Acrodisostosis: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

La acrodisostosis es una forma rara de un trastorno genético en el que el crecimiento óseo se ve afectado principalmente y está presente en el niño desde el nacimiento. Tanto la parte masculina como la femenina de la población están igualmente afectadas por la acrodisostosis.

Dado que la Acrodisostosis es una forma rara de la enfermedad, los primeros síntomas pueden pasar desapercibidos por los padres. Las personas afectadas por la Acrodisostosis generalmente muestran signos de malformaciones esqueléticas. Sus dedos y dedos de los pies son más pequeños de lo habitual, lo que da lugar a una especie de anormalidad. Su cara también muestra anomalías, especialmente los huesos en la porción media. En muchos niños, el crecimiento intelectual se ralentiza. Otras partes del cuerpo también detienen el proceso de crecimiento. También hay niños cuyo cuerpo no responde o, a veces, resiste a ciertas hormonas que están a través de la hormona. En realidad, los tejidos del cuerpo no responden adecuadamente. Los tejidos pierden ese sentido de responsabilidad. Los síntomas se vuelven alarmantes para los demás alrededor del niño solo cuando crece, ya que con la edad los síntomas como dedos cortos y gruesos se vuelven más prominentes. Todos estos afectan gravemente la vida normal de un niño.

La acrodisostosis se produce principalmente debido a la mutación de ciertos genes. Se sospecha que las mutaciones en el gen PRKARIA1A (tipo 1) o en el gen PDE4D (tipo 2) son responsables de provocar este trastorno genético. No se puede decir que las mutaciones continúen a lo largo de una historia familiar y son bastante impredecibles y ocurren de manera irregular. Las mutaciones en el gen PDE4D (tipo 2) ocurren de manera autosómica dominante. Los factores exactos que dan lugar a la acrodisostosis todavía no son conocidos por la ciencia médica. Sin embargo, la investigación está en curso. En muchos casos, el diagnóstico defectuoso hizo o, a veces, los síntomas no se diagnosticaron por completo, debido a que la frecuencia real de la Acrodisostosis aún no está determinada.

Causas de la Acrodisostosis

Los genes en nuestro cuerpo desempeñan una función muy importante y crucial. La mutación en el gen PRKAR1A o el gen PDE4D es principalmente responsable de causar la Acrodisostosis. Estos genes en circunstancias normales crean proteínas que tienen una influencia importante y crítica en el cuerpo. Las mutaciones en el gen causan complicaciones no deseadas, ya que el producto que emerge de la proteína puede ser defectuoso, poco eficiente o simplemente ausente, todo lo cual interrumpe el funcionamiento normal del cuerpo.

Las diferentes proteínas producidas dentro del cuerpo ayudan al correcto funcionamiento de órganos importantes como el cerebro. Cuando la producción de proteínas no es lo que se esperaba, puede tener un efecto grave en el cerebro y su desarrollo.

Las mutaciones genéticas son irregulares y no predeterminadas. Si el niño tiene Acrodisostosis no significa que el padre también se vea afectado por ella. A veces, mientras se crean espermatozoides o óvulos para el niño, pueden ocurrir mutaciones genéticas. Sin embargo, a veces, un padre afectado también puede ser responsable de la transmisión de la Acrodisostosis. Esto se conoce como herencia dominante y el trastorno es la acrodisostosis tipo 2 . A veces, uno de los padres afectados transmite un gen anormal y las probabilidades son del 50%. El género del niño no importa.

La investigación en este campo se ha llevado a cabo durante bastante tiempo y ha revelado información valiosa. Es en el brazo largo (q) del cromosoma 17 que se encuentra PRKARI1A. Una investigación posterior reveló que el gen PDE4D está situado en el brazo largo del cromosoma 3. Estos cromosomas son los que poseen la información genética individual. La mutación en los genes causa cambios severos que realmente no pueden cambiarse después del nacimiento.

Determinar la acrodisostosis es bastante difícil. Las personas que se ven afectadas por él son generalizadas en la población. Si no se detecta a tiempo, las complicaciones pueden transformarse en problemas más grandes. Aunque no se puede curar por completo, se puede detener y el tratamiento puede ayudar al paciente a llevar una vida normal. Los cambios corporales pueden crear muchos obstáculos en el camino del crecimiento y el funcionamiento del niño afectado.

Signos y síntomas de la acrodisostosis

Los signos y síntomas de la Acrodisostosis pasan desapercibidos en muchos casos. Sin embargo, la detección es absolutamente necesaria. Uno de los principales síntomas de la Acrodisostosis son las deformaciones visuales del cuerpo. Los huesos no están bien formados; Son cortos, gruesos y anormales. La columna vertebral se ve afectada dando lugar a escoliosis que puede obstaculizar gravemente el crecimiento del niño. Los brazos siguen siendo pequeños. Como los huesos se ven afectados principalmente en los pies, los dedos de los pies y los dedos permanecen sin desarrollar. Los espacios dentro de la columna vertebral pasan por muchos cambios cruciales. Esos espacios no se abren sino que se reducen.

Junto a la estructura ósea, la cara también se ve afectada. La mandíbula superior permanece subdesarrollada dando lugar a hipoplasia maxilar. El puente nasal está aplanado o no alcanza el tamaño normal y, en cambio, alcanza una estatura deprimida. Esta condición se conoce como hipertelorismo. La oreja y los pliegues epicánticos o el pliegue adicional de la piel que cubre la esquina interna de los ojos también se ven extremadamente afectados [1] .

En algunos niños, la discapacidad intelectual se produce. Este síntoma es difícil de notar. La discapacidad intelectual impide que el niño aprenda de forma adecuada y precisa. A veces, el desarrollo no se produce a tiempo y ocurre en fases incorrectas que no permiten que el niño sea como los otros niños que lo rodean. A veces este desarrollo es bastante lento.

El cuerpo también resiste muchas hormonas en muchos casos. La resistencia a la hormona paratiroidea y la hormona estimulante de la tiroides es bastante crítica. En algunos casos, la uretra se ve afectada.

Aunque los científicos han sido capaces de determinar los síntomas “centrales”, varios otros factores aún son indeterminados y en gran parte desconocidos. Uno de los conocimientos importantes que circulan los investigadores es el hecho de que, debido a las áreas desconocidas, los síntomas pueden variar y pueden no ser los mismos en los pacientes. Un niño puede experimentar complicaciones de desarrollo, mientras que otros pueden tener dedos cortos y dedos de los pies y otros pueden tener otros síntomas que aún no han sido descubiertos por los médicos. Por lo tanto, se debe tener cuidado al determinar los síntomas y sus efectos. A veces, los mismos síntomas pueden ser una indicación de alguna otra enfermedad por completo.

Pronóstico para la acrodisostosis

Dado que aún no se dispone de información suficiente, el pronóstico no está disponible para la acrodisostosis.

Tratamientos para Acrodisostosis

El tratamiento para la Acrodisostosis se puede determinar solo sobre los síntomas particulares que el individuo está presentando. Teniendo en cuenta el hecho de que los síntomas son únicos para cada individuo, hay varios especialistas que determinarán los tratamientos y se centrarán en el diagnóstico. Los endocrinólogos pediátricos tratan el desequilibrio en las hormonas mientras que los cirujanos ortopédicos diagnostican y previenen las anomalías presentes. Asimismo, hay ortodoncistas, neurólogos, fisioterapeutas y otros especialistas involucrados en el tratamiento [2]. En cuanto a los protocolos de tratamiento, no hay un conjunto particular de normas para seguir las pautas. Teniendo en cuenta la gravedad de la Acrodisostosis, los ensayos de tratamiento no se han probado en un gran grupo de pacientes. Sin embargo, varios tratamientos los tienen en la discusión.

Conclusión

También hay muchos otros trastornos relacionados con la acrodisostosis. Se debe tener cuidado al tratar al niño. La acrodisostosis es una enfermedad grave que afecta no solo al niño, sino también a los padres y las personas que lo rodean. Después del diagnóstico hay que tener especial cuidado del niño. Cualquier tipo de retraso y tratamiento defectuoso disminuirán el riesgo de que el niño lleve una vida feliz y normal. Por lo tanto, los padres deben estar atentos y cuidar de manera adecuada y suficiente al niño.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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