Adrenoleucodistrofia: tipos, causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

Adrenoleucodistrofia es el nombre que recibe un grupo de afecciones patológicas hereditarias que afectan el  sistema nervioso y las glándulas suprarrenales . Algunos de los otros nombres para Adrenoleukodystrophy son adrenomyeloneuropathy, ALD cerebral infantil y complejo de Schilder-Addison. La adrenoleucodistrofia es una condición rara y afecta a aproximadamente 1 de cada 50,000 personas. Esta condición afecta profundamente a los hombres que a las mujeres. Básicamente, hay tres tipos de adrenoleucodistrofia que se describen a continuación y los síntomas causados ​​por ellos son variables y dependen del tipo de adrenoleucodistrofia que tenga el paciente.

El tratamiento para la adrenoleucodistrofia también depende de la gravedad de la afección y del tipo de adrenoleucodistrofia que tenga el paciente. En general, la adrenoleucodistrofia no es totalmente curable, pero la progresión de la enfermedad se puede retrasar con el tratamiento.

¿Cuáles son los tipos de adrenoleucodistrofia?

Hay básicamente tres tipos de adrenoleucodistrofia:

Adrenoleucodistrofia cerebral infantil: este tipo de adrenoleucodistrofia se encuentra principalmente en niños de 3 a 10 años. Esta forma de enfermedad tiene una progresión muy rápida y da como resultado una discapacidad severa para el niño y, en algunos casos, incluso la muerte.

Adrenomielopatía: este tipo de adrenoleucodistrofia afecta básicamente a los hombres. Esta es una forma mucho más leve de adrenoleucodistrofia y tiene una progresión mucho más lenta.

Enfermedad de Addison: esta es otra forma de adrenoleucodistrofia y es causada por insuficiencia suprarrenal.

¿Cuáles son las causas de la adrenoleucodistrofia?

La proteína adrenoleucodistrofia presente en el cuerpo ayuda al cuerpo a descomponer los ácidos grasos de cadena larga. Debido a alguna anomalía cuando esto no ocurre, resulta en la acumulación de ácidos grasos en el cuerpo que con el tiempo comienza a dañar las células externas de la médula espinal, el cerebro , las glándulas suprarrenales y los testículos.

La adrenoleucodistrofia es causada por mutaciones en el gen que produce la proteína adrenoleucodistrofia y el cuerpo no puede producir suficiente proteína para descomponer los ácidos grasos, lo que resulta en adrenoleucodistrofia. Esta condición como se indicó anteriormente afecta a los hombres en general que a las mujeres, lo que significa que el gen que causa esta condición está en el cromosoma X. Las mujeres que tienen esta mutación genética tendrán síntomas mucho más leves o pueden no tener ningún síntoma en absoluto que los hombres.

¿Cuáles son los síntomas de la adrenoleucodistrofia?

Los síntomas de la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, que es la forma más rápida y peligrosa de adrenoleucodistrofia, son:

  • Espasmos musculares
  • Convulsiones
  • Disfagia
  • Pérdida de la audición
  • Problemas con la comprensión
  • Problemas de la vista
  • Desorden de hiperactividad
  • Parálisis
  • En algunos casos el coma.

Los síntomas de la adrenomielopatía, que es el segundo tipo de adrenoleucodistrofia, incluyen:

  • Pobre control urinario
  • Debilidad muscular
  • Rigidez en las piernas.
  • Problemas con el pensamiento y el enfoque.
  • Problemas de la vista.

Los síntomas de Addison, que es el tercer tipo de adrenoleucodistrofia, son:

  • Poco apetito
  • Pérdida de peso involuntaria
  • Disminución de la masa muscular.
  • Vómito
  • Debilidad muscular
  • Coma
  • Decoloración de la piel.

¿Cómo se diagnostica la adrenoleucodistrofia?

Los síntomas de la adrenoleucodistrofia pueden ser similares a otras afecciones médicas, por lo que el médico primero intentará descartar otras afecciones antes de la reducción a cero de la adrenoleucodistrofia. Para esto el médico ordenará un análisis de sangre para buscar

  • Niveles anormalmente altos de ácidos grasos de cadena muy larga
  • Compruebe el estado de las glándulas suprarrenales
  • Prueba genética para identificar la mutación genética que causa la adrenoleucodistrofia.

El médico también puede ordenar una IRM del cerebro para detectar cualquier daño causado al cerebro debido a la Adrenoleucodistrofia. También se puede realizar una biopsia de piel en algunos casos para buscar elementos de ácidos grasos de cadena muy larga.

Todas estas pruebas no solo descartarán otras afecciones médicas que causan síntomas, sino que también confirmarán el diagnóstico de adrenoleucodistrofia.

¿Cómo se trata la adrenoleucodistrofia?

El tratamiento para la adrenoleucodistrofia depende de la gravedad de la enfermedad y del tipo de adrenoleucodistrofia. Para la enfermedad de Addison, se ha encontrado que los esteroides son efectivos. Para otros tipos de adrenoleucodistrofia no se ha encontrado ningún tratamiento efectivo hasta el momento, aunque algunas personas han mostrado mejoría con lo siguiente:

  • Tener una dieta que tenga niveles muy bajos de ácidos grasos.
  • Tomando aceite de Lorenzo que ha demostrado reducir los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.
  • Medicamentos  para las convulsiones.
  • Terapia física  para fortalecer los músculos y reducir los espasmos musculares.

¿Cuál es el pronóstico de la adrenoleucodistrofia?

La adrenoleucodistrofia cerebral infantil es un proceso de enfermedad extremadamente peligroso y rápidamente progresivo y el pronóstico es bastante malo. Incluso si el niño con adrenoleucodistrofia cerebral infantil sobrevive, el niño quedará gravemente discapacitado.

Los otros tipos de adrenoleucodistrofia no son tan rápidamente progresivos y, por lo tanto, los síntomas pueden controlarse, pero a partir de ahora no existe una cura para la adrenoleucodistrofia.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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  1. Rodrigo campos

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