La aniridia es una afección patológica rara del sistema oftalmológico en la que el iris, que también es la porción coloreada del ojo, está deformada o subdesarrollada en el momento del nacimiento. Las otras estructuras de los ojos también pueden en algunos casos estar malformadas como resultado de Aniridia.
El significado de la palabra Aniridia sugiere ausencia de pupila, pero ese no es el caso ya que hay un anillo muy pequeño de iris presente en el ojo del niño. Debido a que el iris es extremadamente pequeño en casos de Aniridia, las pupilas se ven extremadamente grandes y tienen una forma irregular.
La aniridia es una enfermedad que afecta a ambos ojos, aunque el alcance o la gravedad de la enfermedad tiende a variar de un ojo a otro. Como se dijo, Aniridia es una condición rara y se estima que ocurre en una de cada 100,000 personas en todo el mundo. Se cree que la mutación del brazo corto del cromosoma 11 es la causa principal de Aniridia.
¿Cuáles son las causas de Aniridia?
Como se indicó, la causa principal de Aniridia es una mutación en el brazo corto del cromosoma 11. Este cromosoma contiene el gen PAX6, que es responsable de fabricar las proteínas necesarias para el desarrollo de los ojos y sus estructuras asociadas. El desarrollo del ojo por lo general ocurre entre la semana 12 y la 15 del embarazo. Esta proteína también es responsable del desarrollo del cerebro, la médula espinal y el páncreas. Si el gen está mutado, resulta en una producción anormal de proteínas responsables del desarrollo de ojos que causan enfermedades como Aniridia.
Síntomas de aniridia: ¿cómo afecta Aniridia a la visión?
El efecto en la visión de un niño con Aniridia es variable. Mientras que algunas personas pueden tener una visión extremadamente buena, hay casos en que los niños tienen una visión extremadamente pobre como resultado de Aniridia. En la mayoría de los casos, la visión de un individuo con Aniridia se encuentra en el rango promedio.
El efecto sobre la visión prácticamente depende de la gravedad y los componentes de los ojos que se ven afectados gravemente por Aniridia. También puede haber anormalidades en la córnea debido a Aniridia que puede dar lugar a una visión deficiente. La lente del ojo también puede verse afectada debido a Aniridia, que también puede afectar la visión de un individuo. El nervio óptico en algunos casos también parece verse afectado, lo que da como resultado una visión deficiente debido a Aniridia.
Las anormalidades de la retina también pueden ocurrir, lo que resulta en la disminución de la agudeza visual de un individuo con Aniridia. Dicho esto, hay niños que tienen Aniridia pero que aún tienen una visión perfecta. Por lo tanto, es extremadamente difícil predecir cómo la visión de un niño se verá afectada por una afección como Aniridia.
Aniridia pone al niño en riesgo de diversas anormalidades oculares y, por lo tanto, se recomienda un seguimiento regular y diligente con un oftalmólogo para los padres que tienen un hijo con un diagnóstico conocido de Aniridia.
¿Con qué frecuencia se requieren exámenes oculares después del diagnóstico de Aniridia?
La aniridia es una condición que predispone a un niño a diversas anormalidades oculares y, por lo tanto, una vez que se diagnostica esta afección, el niño necesitará seguimientos regulares y exámenes oculares de un oftalmólogo. Según la anormalidad ocular que tenga el niño, se decide la frecuencia de las visitas al oftalmólogo. En las formas graves de Aniridia, se puede requerir un seguimiento tan regular como una vez al mes para aliviar los síntomas de Aniridia.
¿Cómo se trata el Aniridia?
El tratamiento para Aniridia depende del tipo de anormalidad presente. Por lo general, un niño con Aniridia tendrá afecciones como parálisis del nervio óptico, glaucoma y cataratas . Si el niño tiene glaucoma, el tratamiento para esta afección se puede realizar de forma conservadora a través de colirios o quirúrgicamente.
Si la catarata compromete la visión de un niño, entonces se puede requerir un lente intraocular o incluso se puede requerir cirugía para despejar las cataratas causadas por Aniridia. Los problemas con la córnea pueden tratarse con lágrimas artificiales que lubricarán el ojo y tratarán esta afección que surge de Aniridia.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.