¿Cómo prevenir la talasemia?

Como la talasemia es una enfermedad genética, no se puede prevenir la aparición de esta enfermedad. Sin embargo, se adoptan diversas medidas para aconsejar a los padres sobre el efecto de esta enfermedad en el bebé e interrumpir el embarazo.

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La talasemia es un trastorno genético. Por lo tanto, no se puede prevenir. Es una de las enfermedades comunes que involucran el trastorno autosómico recesivo. La enfermedad es más común en Asia Central, el subcontinente indio y el Medio Oriente. Ya que implica las complicaciones en el bebé y que no es posible que el paciente vea la transfusión de sangre con alta frecuencia y largas horas a su bebé. Se iniciaron varios programas en muchos países para prevenir el embarazo de los padres que corren un alto riesgo de transmitir la enfermedad a sus bebés. A continuación se detallan las medidas adoptadas a través de estos programas:

Detección del portador: antes de que la pareja comience a prepararse para tener una bahía, debe haber un examen para confirmar si alguno o ambos padres son portadores de cierta enfermedad genética. De esta forma, se realiza un diagnóstico genético para identificar mutaciones genéticas.

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Asesoramiento: El asesoramiento es un enfoque importante para prevenir el nacimiento de bebés que sufren de talasemia. Se puede asesorar si a las parejas se les diagnostica talasemia mayor y el consejero debe informarles sobre la repercusión y el efecto en la salud del bebé si desarrolla talasemia. Se realiza otro asesoramiento si se descubre que el feto tiene talasemia y el consejero está persuadiendo a la pareja para que interrumpa el embarazo.

Diagnóstico prenatal: se puede hacer un diagnóstico prenatal y se puede evaluar la composición genética del feto para diagnosticar la talasemia.

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Diagnóstico de preimplantación: si el embarazo se logra mediante la fertilización in vitro, las células a implantar pueden someterse a pruebas genéticas para el diagnóstico de diversas enfermedades genéticas.

Sensibilización pública y educación: el programa de educación intensiva puede prevenir la aparición de talasemia al informar a los trabajadores médicos y de salud ya la población. Las personas involucradas en tal conocimiento incluyen médicos, pediatras, ginecólogos, enfermeras y consejeros de planificación familiar. Se discuten varios métodos para diagnosticar la composición genética y métodos para prevenir el nacimiento del niño que sufre de talasemia. Las personas que participan en el programa de toma de conciencia deben tomar la información del público como el historial médico, los síntomas clínicos y deben proporcionarles asesoramiento genético.

Interrupción del embarazo: varios países tienen varias leyes relacionadas con la interrupción del embarazo. En la India, la interrupción del embarazo está controlada por la Ley de terminación médica del embarazo. Si se concluye que el feto tiene una forma importante de talasemia, se puede interrumpir el embarazo.

Causas de la talasemia

La talasemia es un trastorno genético y la persona la adquirió de los padres. Si ambos padres sufren de talasemia menor, entonces hay un 25% de probabilidades de que la descendencia sufra de talasemia mayor, 50% de probabilidades de que la descendencia sufra de talasemia menor y un 25% de probabilidades de que la descendencia sea normal. Los genes responsables del desarrollo de la talasemia son HBB o la subunidad beta de hemoglobina y HBA1 y HBA2 o la subunidad alfa de hemoglobina. El gen HBB está presente en el cromosoma 11, mientras que HBA1 y HBA2 están ubicados en el cromosoma 16. La región del cromosoma 16 donde se ubican HBA1 y HBA2 se conoce como locus alfa-globina.

La gravedad de la talasemia depende de la cantidad de genes que se mutan. Hay dos copias de HBA1 y dos copias de HBA2. Por lo tanto, si los cuatro genes se mutan, esto se traducirá en una forma grave de alfa talasemia llamada talasemia mayor, que se caracteriza por una anemia grave. A medida que disminuye el número de genes mutados, la gravedad de la enfermedad disminuye. De manera similar, si todos los genes HBB se mutan, la afección se conoce como beta-talasemia mayor. La condición generalmente se transfiere en un patrón autosómico recesivo; sin embargo, a veces puede ocurrir de manera autosómica dominante.

Conclusión

Varios métodos que se utilizan para prevenir la aparición de talasemia incluyen el asesoramiento, el diagnóstico previo a la implantación, la detección de portadores, la conciencia pública y la educación y la interrupción del embarazo.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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