La neoplasia endocrina múltiple es un trastorno autosómico recesivo del sistema endocrino. Causa la formación de tumores en las glándulas endocrinas. Se trata de la glándula paratiroides, la glándula pituitaria, la glándula tiroides, la glándula suprarrenal y el páncreas. Puede afectar a una o más glándulas endocrinas. Causa la hiperactividad de las glándulas. Es causada por mutaciones genéticas transferidas de los padres a sus hijos. Sus síntomas incluyen ansiedad, náuseas , vómitos , flatulencia , diarrea , dolor muscular, pérdida de peso y muchos más. Se puede diagnosticar mediante examen físico, análisis de sangre, pruebas genéticas, tomografía computarizada, y otras pruebas. No se puede curar, pero sus síntomas se pueden controlar con las opciones de tratamiento disponibles.
El médico investiga los antecedentes médicos familiares del paciente para detectar síndromes de neoplasias endocrinas múltiples. Comprobará si el paciente tiene un tumor endocrino o más con antecedentes familiares de este síndrome antes de que aparezcan los síntomas. Sin embargo, la historia familiar no es el criterio del síndrome, ya que el paciente puede ser el primero en la familia en tener tales mutaciones genéticas. Se pueden usar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico, ya que los genes específicos que causan este síndrome pueden identificarse a través de esta prueba. (1)
Las pruebas que confirman el diagnóstico de síndrome de neoplasia endocrina múltiple son:
Examen físico: el médico realizará un examen físico del paciente. Es útil conocer la temperatura corporal elevada en la fiebre, el aumento de la presión arterial, la frecuencia cardíaca rápida, los nódulos tiroideos y los ganglios linfáticos agrandados en el cuello.
Análisis de sangre: la razón principal para realizarse un análisis de sangre es saber si las glándulas endocrinas funcionan correctamente o no. Revela los niveles de calcitonina, calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, hormona paratiroidea y otras hormonas en la sangre.
Prueba de orina: revela los niveles de catecolaminas y metanefrina en la orina.
Pruebas de imagen: las pruebas de imagen se realizan para identificar y descubrir la ubicación de los tumores. Estas pruebas involucran resonancia magnética , tomografía computarizada, pruebas de imagen de los riñones, exploración de la tiroides, ecografíade la tiroides y gammagrafía con MIBG
Pruebas genéticas: estas pruebas se realizan para identificar la anomalía genética en este síndrome. Se realiza en los casos en que se detecta una incidencia de este síndrome en la familia para detectar otros casos en los miembros de la familia. La detección genética también se realiza en el embarazo antes del nacimiento del bebé para descartar su presencia en los casos en que hay antecedentes médicos.
Otras pruebas: otras pruebas incluyen biopsia tiroidea, biopsia suprarrenal, electrocardiograma y biopsia paratiroidea (2)
El síndrome de neoplasia endocrina múltiple o MEN se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que conduce al desarrollo de tumores en más de un tumor en las glándulas endocrinas a la vez. Puede incluir glándulas endocrinas importantes como la hipófisis, la tiroides, la paratiroides, la suprarrenal y el páncreas. Los tumores desarrollados pueden ser benignos o malignos. Los tumores benignos son tumores de crecimiento lento que se localizan en una sola parte del cuerpo y no se diseminan a otras partes. No siempre es una condición que amenaza la vida. Los tumores malignos son tumores de rápido crecimiento que se diseminan a otras partes. Si los tumores malignos no se tratan adecuadamente, puede ser fatal.
La neoplasia endocrina múltiple es un trastorno genético que se transmite en las familias. El 50% de los niños nacidos en familias con antecedentes de síndromes de neoplasias endocrinas múltiples desarrollarán tal trastorno.
Los síndromes de neoplasias endocrinas múltiples son inducidos por mutaciones en los genes transferidos de los padres a sus hijos. La mutación en ciertos genes es la causa más común de este trastorno. Estos genes defectuosos son los genes MEN1, RET y CDKN1B. Estos genes llevan información para el crecimiento funcional y la multiplicación de las glándulas endocrinas.
Conclusión
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple son un grupo de un raro trastorno genético de las glándulas endocrinas. Se puede diagnosticar mediante examen físico, análisis de sangre, análisis de orina, análisis de imágenes, análisis genéticos y otros exámenes como biopsia suprarrenal, electrocardiograma y otros mencionados anteriormente.
También lea:
- ¿Es el cáncer de neoplasia endocrina múltiple?
- ¿Cuáles son los síndromes de neoplasia endocrina múltiple?
- ¿Cuáles son los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple?
- ¿Cuál es la causa más común de neoplasia endocrina múltiple?
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.