Las neoplasias endocrinas múltiples son trastornos raros caracterizados por la producción y multiplicación excesiva de células que dan como resultado la formación de tumores en las glándulas endocrinas. Los tumores formados en este síndrome pueden ser de naturaleza cancerosa o no cancerosa. Estos tumores se pueden formar en más de una glándula endocrina. Se forman debido a mutaciones en los genes que se transmiten de los padres a sus hijos. Este desorden corre en las familias. Sus síntomas se desarrollan según sus tipos. La detección genética puede descubrir estos casos en el trastorno en las familias. Ocurre en bebés o personas de edad avanzada. No hay cura conocida para este trastorno.
Los síndromes de neoplasias endocrinas múltiples son inducidos por mutaciones en los genes transferidos de los padres a sus hijos. La mutación en ciertos genes es la causa más común de este trastorno. Estos genes defectuosos son los genes MEN 1, RET y CDKN1B. Estos genes llevan información para el crecimiento funcional y la multiplicación de las glándulas endocrinas. (1)
Gen 1 de los hombres
Las mutaciones del gen MEN 1 desencadenan múltiples neoplasias endocrinas tipo 1. Este gen transporta información para la producción de una proteína llamada menina. Esta proteína suprime el proceso de formación de tumores en las glándulas endocrinas. Su función exacta no está clara. Pero, se supone que inhibe el exceso de producción o el crecimiento de las células de una manera incontrolada. También se asume que desempeña un papel importante en hacer frente y reparar el ADN y afecta la actividad de otros genes. Este gen defectuoso perjudica la producción de menin que conduce a la sobreproducción de células y la formación de tumores en las glándulas endocrinas. (2)
Gen RET
Las neoplasias endocrinas múltiples Tipo 2 A son causadas por mutaciones en el gen RET. El gen RET transporta información para la producción de una proteína que transfiere señales dentro de las células. Esta proteína RET también inicia reacciones químicas que regulan las reacciones de las células según el ambiente circundante. Estas reacciones implican división o maduración. El gen RET mutado puede aumentar la actividad de señalización de la proteína que puede provocar un crecimiento excesivo y la división de la célula de forma incontrolada en ausencia de cualquier señal del entorno. Esta división celular no controlada puede resultar en la formación de tumores en las glándulas endocrinas. (3)
CDKN1B
MEN 2B se desarrolla debido a mutaciones en el gen CDKN1B. Este gen codifica información para la producción de una proteína llamada p27. Esta proteína juega un papel vital en la supresión de la formación de tumores en las glándulas endocrinas, ya que esta proteína controla el crecimiento y la división de las células. Las mutaciones en el gen CDKN1B pueden reducir el número de p27 que es funcional. Las células crecen y se multiplican anormalmente. Da lugar al desarrollo de tumores en las glándulas endocrinas.
El síndrome de neoplasia endocrina múltiple o MEN se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que conduce al desarrollo de tumores en más de un tumor en las glándulas endocrinas a la vez. Puede incluir glándulas endocrinas importantes como la hipófisis, la tiroides, la paratiroides, la suprarrenal y el páncreas. Los tumores desarrollados pueden ser benignos o malignos. Los tumores benignos son tumores de crecimiento lento que se localizan en una sola parte del cuerpo y no se diseminan a otras partes. Tampoco es una condición que amenaza la vida. Los tumores malignos son tumores de rápido crecimiento que se diseminan a otras partes. Si los tumores malignos no se tratan adecuadamente, puede ser fatal. Se transmite en familias de una generación a otras. El 50% de los niños nacidos en familias con antecedentes de síndrome de neoplasias endocrinas múltiples desarrollará tal trastorno. (4)
Conclusión
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple son trastornos raros que causan la producción anormal de hormonas en las glándulas endocrinas. Ocurre debido a mutaciones en los genes que están destinadas a controlar la producción de proteínas específicas en las glándulas, como se mencionó anteriormente. Estas proteínas regulan el crecimiento y la producción de las células en estas glándulas. La mutación genética es la principal causa de la enfermedad.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.