¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Hunter?

¿Qué es el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter es una condición médica genética rara (1, 2). Esta condición es causada por un defecto genético, que resulta en una enzima faltante o disfuncional llamada iduronato 2-sulfatasa (1, 2). Esta enzima es esencial para la descomposición de las estructuras moleculares, que facilitan los procesos metabólicos y permite el buen funcionamiento de los órganos principales del cuerpo.

El cerebro es el órgano primario que se ve afectado por el síndrome de Hunter. Los síntomas del síndrome de Hunter no son evidentes desde el momento del nacimiento, pero se observan cuando el niño tiene aproximadamente tres años de edad. Hasta ese momento el niño se mantiene perfectamente sano. El inicio de los síntomas comienza por un cambio significativo en las expresiones faciales del niño, seguido de un comportamiento agresivo repentino. El niño comienza a desarrollar un tamaño y forma anormales de los huesos.

Una vez que un niño comienza a tener síntomas del síndrome de Hunter, la salud general del paciente disminuye rápidamente. En última instancia, debido a complicaciones cardíacas y respiratorias, el niño sucumbe a la edad de 10 años.

Sin embargo, si los síntomas del síndrome de Hunter son leves, entonces el niño puede seguir viviendo hasta que tenga entre 30 y 40 años, aunque el niño estará constantemente plagado de enfermedades cardiovasculares y respiratorias. El síndrome de Hunter se observa principalmente en niños y no tanto en niñas. Este artículo destaca algunas de las opciones de tratamiento para el síndrome de Hunter.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Hunter?

A partir de ahora no hay cura para el síndrome de Hunter. El tratamiento está dirigido básicamente a prevenir complicaciones y controlar los síntomas. Algunas de las opciones de tratamiento para el síndrome de Hunter son:

Terapia de reemplazo enzimático (3) : este tratamiento tiene como objetivo reponer la enzima faltante y ayudar en la descomposición molecular, lo que ralentiza la progresión del síndrome de Hunter. Este tratamiento para el síndrome de Hunter se usa principalmente en niños con una forma leve de síndrome de Hunter. Con esta forma de tratamiento del Síndrome de Hunter, el paciente podrá deambular sin ayuda, mover las articulaciones extremadamente rígidas, controlar la dificultad respiratoria, ayudar en el crecimiento del niño y mejorar las características faciales. Este tratamiento sin embargo, se administra a aquellos niños que no han sufrido mucho daño cerebral como resultado del Síndrome de Hunter.

Trasplante de médula ósea : Un trasplante de médula ósea puede ayudar a inducir nuevas células sanas en el cuerpo y ayudar a producir la enzima que falta en el síndrome de Hunter (3). Otra forma de generar nuevas células es mediante un trasplante de células madre donde la célula madre se extrae de la sangre del cordón umbilical del bebé, que nace con el Síndrome de Hunter (3) . Es un tratamiento extremadamente riesgoso y se realiza solo si otras formas de tratamiento no se consideran factibles para el paciente.

Múltiples especialistas en el tratamiento del síndrome de Hunter (3) : para las formas graves del síndrome de Hunter, no existe un tratamiento específico para frenar la progresión de la enfermedad y solo se pueden controlar los síntomas. Esto lo hace un equipo de especialistas para incluir un cardiólogo que controlará el estado del corazón del paciente. También se requerirá un neumólogo para verificar el estado respiratorio del paciente y controlar el funcionamiento de los pulmones.

Consulta psiquiátrica en el síndrome de Hunter: También se requerirá que un psicólogo y un psiquiatra monitoreen los retrasos en el desarrollo observados con el síndrome de Hunter y ayuden al paciente a enfrentar el estrés de la condición médica.

Terapia física y medicamentos: la terapia física también es muy útil para cuidar las articulaciones rígidas asociadas con el síndrome de Hunter (3) . Se administrarán medicamentos para ayudar a dormir, ya que este también es un problema común que se observa en los niños con síndrome de Hunter.

Conclusión

Para concluir, un niño con una forma grave de síndrome de Hunter tiene menos probabilidades de sobrevivir durante más de 10 años (4) . Por lo tanto, es importante que los padres de estos niños los ayuden a luchar contra el Síndrome de Hunter al traer pensamientos positivos e incluir al niño en diversas actividades que se realizan en el hogar siempre que sea seguro para el paciente.

Los padres también pueden comenzar los ejercicios de estiramiento y rango de movimiento inmediatamente después del diagnóstico de Síndrome de Hunter para mantener las articulaciones flexibles. Déle al niño muchos juguetes para que jueguen y asegúrese de que estén a salvo. También es importante que los padres manejen a estos niños con mucho cuidado y afecto a pesar de su comportamiento, ya que algunos niños pueden ser difíciles de manejar.

Eventualmente, los niños con una forma severa de Síndrome de Hunter quedarán en cama, ya que sus órganos dejarán de funcionar y se recomendará a los padres que consulten con los grupos de apoyo para los problemas del final de la vida y hagan que el niño esté lo más cómodo posible.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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