Table of Contents
¿Qué es la distrofia torácica asfixiante?
La distrofia torácica asfixiante es un raro síndrome genético recesivo en el que la jaula torácica pequeña y restrictiva aún no está bien desarrollada. Esto evita que los pulmones se desarrollen y se expandan según lo requerido para el funcionamiento respiratorio. Es por eso que los bebés que nacen con esta afección mueren en el primer año de vida. Esto se debe a la falla de su sistema respiratorio que se restringe debido a la incapacidad de los pulmones para expandirse.
La distrofia torácica asfixiante es un tipo raro de displasia del esqueleto donde la estructura ósea de la región torácica se ve afectada. Como resultado, el bebé nace con un pecho estrecho en forma de campana. Los pacientes con distrofia torácica asfixiante también pueden tener problemas renales potenciales donde existen quistes renales, desarrollo inadecuado de los huesos en las piernas y los brazos e incluso un retraso en el crecimiento de la estructura ósea general. Este es un trastorno genético donde se requiere una mutación de un mínimo de 11 genes 1,2 .
La distrofia torácica asfixiante también se conoce como condrodisplasia ciliar o ciliopatía esquelética. Esta es una condición que ocurre cuando hay una mutación de genes que ayuda a producir proteínas en las células. Los problemas en esta etapa de la célula pueden afectar el crecimiento de los huesos y el cartílago.
Toracoplastia dinámica para la distrofia torácica asfixiante
El tratamiento para la distrofia torácica asfixiante se puede realizar mediante el método de toracoplastia de expansión, que se realiza con la ayuda de varias estrategias quirúrgicas. En uno de los métodos, el esternón o la caja torácica humana se abren. La separación se mantiene con la ayuda de metacrilato 3 o injerto de costilla 4 o mediante los métodos de expansión lateral de la caja torácica o injerto de hueso homólogo 5 . Sin embargo, los diferentes métodos que se han utilizado no son suficientes para los requisitos de expansión del paciente a medida que envejecen. Hasta la fecha, se sabe que solo dos niños con distrofia torácica asfixiante continúan viviendo con este tipo de tratamiento hasta el tercer año de vida. Sin embargo, se sabe si están vivos o no.
Síntomas de la Distrofia Torácica Asfixiante
Uno de los síntomas más destacados de la distrofia torácica asfixiante es el aspecto básico del tórax del niño. La forma de campana del tórax es una señal de que el crecimiento de los pulmones del niño está restringido, lo que conduce a una dificultad respiratoria. Otros síntomas prominentes son la presencia de un número adicional de dedos y dedos al momento del nacimiento 1 . Nuevamente, si los brazos y las piernas parecen ser más cortos de lo normal, o el crecimiento de los huesos de la pelvis parece no estar bien desarrollado, también podría ser un síntoma potencial. Los defectos cardíacos en esta etapa también pueden ser un indicio de distrofia torácica asfixiante.
Los pacientes infantiles a menudo tienen dificultad respiratoria recurrente. La dificultad respiratoria es una de las razones principales de la mortalidad del niño incluso en la etapa infantil. Casi 60 a 80% de los niños mueren a la edad de la infancia o durante los primeros años después de su nacimiento.
En raras ocasiones, se encuentran casos en los que los pacientes con distrofia torácica asfixiante sobreviven a la afección y pasan a la edad adulta. Dichos pacientes pueden desarrollar otras afecciones, como quistes en el páncreas o el riñón, un problema de presión arterial alta, problemas hepáticos potentes e incluso anomalías dentales. Los problemas cardíacos también pueden ser otro problema relacionado con esta condición 1, 2 .
Conclusión
Uno de los aspectos más importantes aquí es el de diagnosticar el problema. Esto debe hacerse en una etapa temprana para que se puedan tomar las precauciones básicas y los pasos del tratamiento. La investigación avanzada continúa en este dominio para que se pueda brindar un mejor apoyo a los pacientes y sus cuidadores por igual.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.