Enfermedad de Gaucher o deficiencia de glucosilceramidasa: tipos, causas, signos, síntomas, tratamiento

La enfermedad de Gaucher también se conoce como deficiencia de Glucosilceramidasa y deficiencia de Glucocerebrosidasa.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco frecuente . La enfermedad de Gaucher es una afección en la que se forma glucocerebrósido en los huesos, los pulmones, el hígado y el bazo; sin embargo, el cerebro también puede verse afectado en algunos casos raros. La formación de glucocerebrósido restringe a los órganos para funcionar correctamente.

La enfermedad de Gaucher es una afección en la que un material graso nocivo se acumula en niveles excesivos en los pulmones, la médula ósea, el hígado, el bazo y, con menos frecuencia, en el cerebro. La acumulación de estas sustancias grasas en los tejidos afecta el funcionamiento del cuerpo y aumenta el órgano y el dolor en los huesos.

La enfermedad de Gaucher es una afección que ocurre debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que obliga al cuerpo a formar sustancia grasa llamada glucocerebrósido. Por lo tanto, esta enfermedad a veces también se conoce como deficiencia de glucocerebrosidasa.

La enfermedad de Gaucher se puede tratar con reemplazo enzimático y otras terapias.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher empeoran durante el embarazo. Sin embargo, a pesar de esto, la mayoría de las mujeres afectadas tendrán un embarazo exitoso. Sin embargo, no está claro si la terapia de reemplazo enzimático es aconsejable durante el embarazo.

Tipos de Deficiencia de Gaucher o Glucosilceramidasa

La deficiencia de la enfermedad de Gaucher o de la glucosilceramidasa se clasifica ampliamente en tres tipos:

  • Deficiencia de la enfermedad de Gaucher tipo 1 o de glucosilceramidasa: La ​​enfermedad de Gaucher tipo 1 es de naturaleza muy leve. Aunque la enfermedad de Gaucher tipo 1 puede afectar a cualquier edad, pero los adultos con mayor frecuencia se ven afectados con la enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher tipo 1 por lo general produce dolor óseo, huesos rotos y agrandamiento del bazo y el hígado. Los problemas de riñón y pulmón también pueden ocurrir en algunos de los casos. El cerebro no está involucrado en la enfermedad de Gaucher.
  • Deficiencia de Gaucher tipo 2 o de glucosilceramidasa: La ​​enfermedad de Gaucher tipo 2 es rara en la naturaleza. La enfermedad de Gaucher tipo 2 usualmente comienza en el primer año de vida con un desarrollo gradual en tres meses. La enfermedad de Gaucher tipo 2 generalmente afecta a los bebés. La enfermedad de Gaucher tipo 2 daña el cerebro severamente y ocasiona la muerte de un niño a la edad de 2 años.
  • Deficiencia de Gaucher tipo 3 o Glucosilceramidasa: La ​​enfermedad de Gaucher tipo 3 también es un tipo muy raro de la enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher tipo 3 comienza en la infancia o en la adolescencia. La enfermedad de Gaucher tipo 3 por lo general resulta en agrandamiento del bazo y el hígado. La afectación leve del cerebro también se ve en la enfermedad de Gaucher tipo 3. El tipo 3 es más crónico de todos los tipos.

Epidemiología de la enfermedad de Gaucher o deficiencia de glucosilceramidasa

En la población general, se estima que el recuento de personas afectadas por la enfermedad de Gaucher es de 1 en 50,000 a 1 en 100,000 individuos. La enfermedad de Gaucher puede afectar a cualquier edad. La enfermedad de Gaucher se ve con frecuencia en los judíos de origen centroeuropeo.

En los Estados Unidos, la enfermedad de Gaucher se ve con mayor frecuencia en los judíos de origen europeo oriental. La tasa de frecuencia del portador de la enfermedad de Gaucher en estas personas es de aproximadamente 1 por 15 habitantes y la frecuencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 por 855 habitantes. La enfermedad de Gaucher se ve muy raramente en la población no judía. La tasa de frecuencia estimada de la enfermedad de Gaucher en la población no judía es de aproximadamente 1 por 40,000 habitantes.

El 90 por ciento de los casos se registran como la enfermedad de Gaucher tipo 1. La enfermedad de Gaucher tipo 1 generalmente se diagnostica a la edad de 30 años.

Causas y factores de riesgo de la enfermedad de Gaucher o la deficiencia de glucosilceramidasa

La enfermedad de Gaucher generalmente es causada debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. La enzima glucocerebrosidasa ayuda a descomponer el material graso conocido como glucocerebrósidos. La escasez de estas enzimas resulta en la formación de materiales grasos en la médula ósea, cerebro y otros órganos.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, que se transmite al niño si ambos padres son portadores de Gaucher. gene. Este patrón de herencia se conoce como autosómico recesivo. Aunque un niño desarrolla la enfermedad de Gaucher solo cuando ambos padres son portadores de un gen de Gaucher, hay muy pocos niños que sufren la enfermedad de Gaucher. En el caso de que ambos padres sean portadores del gen de Gaucher, solo hay un 25 por ciento de posibilidades de que el niño desarrolle la enfermedad de Gaucher.

Signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher o deficiencia de glucosilceramidasa

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían según los diferentes tipos.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 o la deficiencia de glucosilceramidasa pueden incluir:

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 2 o la deficiencia de glucosilceramidasa pueden incluir:

  • Problemas cerebrales como demencia y retraso mental.
  • Rigidez.
  • Convulsiones.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 3 o la deficiencia de glucosilceramidasa pueden incluir :

  • Pérdida de coordinación muscular.
  • Problemas cerebrales como demencia y retraso mental.
  • Movimientos anormales de los ojos.

Tratamiento para la enfermedad de Gaucher o deficiencia de glucosilceramidasa

No existe una cura adecuada disponible para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 2. Es posible que los pacientes que sufren de la enfermedad de Gaucher tipo 1 no necesiten tratamiento debido a los síntomas leves.

A continuación se detallan los tratamientos y procedimientos que generalmente se usan para tratar la deficiencia de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3 o glucosilceramidasa:

  • Terapia de reemplazo enzimático: La ​​terapia de reemplazo enzimático se realiza reemplazando la enzima deficiente con enzimas artificiales . La terapia de reemplazo de enzimas se realiza por vía intravenosa con dosis altas cada dos semanas. La terapia de reemplazo de enzimas generalmente se realiza para tratar la enfermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3. La terapia de reemplazo enzimático no solo ayuda a reducir la dilatación del bazo, sino que también mejora la densidad ósea y resuelve las anomalías de la sangre. Sin embargo, la terapia de reemplazo de enzimas aún no se ha encontrado efectiva en el tratamiento de los problemas neurológicos de la enfermedad de Gaucher. En algunos casos, los pacientes también pueden experimentar hipersensibilidad y reacciones alérgicas al tratamiento enzimático.
  • Trasplante de médula ósea: El trasplante de médula ósea es un procedimiento quirúrgico que generalmente se realiza en casos muy graves de la enfermedad de Gaucher. El trasplante de médula ósea consiste en extraer y reemplazar las células sanguíneas dañadas para revertir los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher. El trasplante de médula ósea es un procedimiento que se realiza con poca frecuencia ya que es de naturaleza muy riesgosa.
  • Medicamento: Los medicamentos pueden incluir medicamentos orales como miglustat para tratar la enfermedad de Gaucher. Este medicamento por lo general interfiere con la producción de glucocerebrósidos en la enfermedad de Gaucher tipo 1. Los efectos secundarios pueden incluir pérdida de peso y diarrea. Sin embargo, la producción de esperma también puede verse afectada y, por lo tanto, miglustat se usa generalmente en combinación con anticoncepción que debe continuarse incluso tres meses después de suspender el medicamento.

Investigaciones para la deficiencia de la enfermedad de Gaucher o la glucosilceramidasa

Se realiza un examen físico y subjetivo completo para diagnosticar la enfermedad de Gaucher. Pueden verse signos como pérdida de la audición problemas cardíacos, problemas de movimiento ocular, cambios en los huesos, enfermedad pulmonar e hinchazón en el bazo o el hígado.

Las pruebas para diagnosticar la enfermedad de Gaucher pueden incluir:

  • Análisis de sangre.
  • Aspiración de médula ósea.
  • Biopsia de bazo.
  • MRI.
  • CT.
  • Radiografía del esqueleto.
  • Pruebas genéticas.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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