¿Es la cardiomiopatía siempre hereditaria?

Se desconocen las causas exactas de la miocardiopatía, pero se sabe que la genética es un factor de riesgo para la miocardiopatía. Si sus doctores descubrieron que la causa de su enfermedad tiene una raíz genética, la clasificarán como miocardiopatía hereditaria.

La miocardiopatía hereditaria también se conoce como miocardiopatía congestiva, miocardiopatía idiopática familiar, CDF, miocardiopatía dilatada familiar primaria.

Una enfermedad cardíaca genética que ocurre cuando su corazón o músculo cardíaco se vuelven delgados y débiles en al menos una cámara de su corazón, como resultado de causar que el área abierta de esa cámara se agrande o se dilate, es una miocardiopatía dilatada familiar. Además, su corazón no puede bombear sangre tan fácilmente como debería ser. Para compensar tales acciones, su corazón tiene la posibilidad de aumentar la cantidad de sangre que se bombea a través de su corazón y, a continuación, lleva a un mayor adelgazamiento y debilitamiento de su músculo cardíaco. Eventualmente, este tipo de afecciones da como resultado una falla cardíaca.

Efectos de la miocardiopatía dilatada familiar

Los efectos generalmente demoran largos años en mostrar los síntomas de la miocardiopatía dilatada familiar que causan diversos problemas de salud. A pesar de que la miocardiopatía dilatada familiar comienza a mostrar sus síntomas en personas que están en la etapa de la edad adulta media, también puede ocurrir a los bebés o durante la etapa adulta tardía. Los signos de esta miocardiopatía dilatada familiar incluyen:

En algunos casos, el primer síntoma de este tipo de trastorno es una muerte súbita cardíaca. La gravedad de la condición difiere entre los afectados, incluso en algunos miembros que pertenecen a una misma familia.

¿Qué cambios genéticos pueden causar miocardiopatía?

Según la investigación, se estima que alrededor de 750,000 personas en los Estados Unidos (EE. UU.) Tienen una frecuencia de tener miocardiopatía dilatada; significa que casi la mitad de estos casos son de tipo familiar.

En términos de cambios genéticos, se ha descubierto que las mutaciones que ocurren en más de treinta genes son una causa de miocardiopatía dilatada familiar. Estos tipos de genes proporcionan conjuntos de instrucciones para desarrollar proteínas, que se encuentran en las células de su músculo cardíaco, que también se llaman cardiomiocitos.

Muchas de estas clases de proteínas desempeñan papeles cruciales en la contracción de su músculo cardíaco a través de su asociación con alguna célula estructuras, que de lo contrario se llaman sarcómeros. Los sarcómeros son unidades básicas para la contracción muscular y están hechos de una proteína que genera algún tipo de fuerza mecánica, que es necesaria para que los músculos se contraigan. Muchas otras proteínas como la que está asociada con esta miocardiopatía dilatada familiar constituyen un marco estructural, conocido como el citoesqueleto de los cardiomiocitos y el resto de las proteínas desempeñan diferentes tipos de funciones dentro de sus cardiomiocitos para garantizar el funcionamiento adecuado.

Es No está claro cómo las mutaciones en estos otros genes pueden resultar en una miocardiopatía dilatada familiar, pero principalmente se observa que estos cambios afectan las funciones de los cardiomiocitos y también reducen la capacidad de estas células para contraerse, debilitarse y adelgazarse del músculo cardíaco.

La miocardiopatía dilatada también se describe como un tipo no sindrómico o aislado ya que típicamente afecta su corazón solamente. Además, la miocardiopatía dilatada puede ocurrir como parte de síndromes que afectan a otros órganos y tejidos en su cuerpo.

Patrón de herencia involucrado

La miocardiopatía dilatada familiar tiene varios patrones de herencia que dependen de los genes que están involucrados. La miocardiopatía dilatada familiar de aproximadamente 80% a 90% de los casos se hereda en un patrón. El patrón se conoce como patrón autosómico dominante donde una copia de un gen alterado en cada célula es suficiente para causar un trastorno. En varios casos, un paciente hereda la mutación del padre afectado.

Además, algunos de los que heredan el gen alterado nunca pueden desarrollar las características de la miocardiopatía dilatada familiar y este tipo de situación se conoce como penetración reducida. También en situaciones muy raras, este tipo se hereda como un patrón autosómico recesivo que significa que ambas copias del gen en cada célula tendrán mutaciones. Los padres del paciente que tiene un trastorno autosómico recesivo cada uno portará una copia de dicho gen mutado, pero extrañamente no muestran ningún signo y síntoma.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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