Esclerosis tuberosa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético raro en el que hay un crecimiento de lesiones benignas en diversas partes del cuerpo como la piel, el cerebro, los riñones, etc. Los síntomas de la esclerosis tuberosa son significativamente variables y pueden varían desde parches cutáneos de color claro hasta convulsiones potencialmente graves o trastornos del comportamiento, que dependen de dónde crecen las lesiones en el cuerpo. Esta enfermedad generalmente no se diagnostica en la infancia o la primera infancia. En algunos casos, es posible que esta afección no se pueda diagnosticar hasta que el niño adquiera la edad adulta, aunque el niño pueda tener síntomas mínimos de la enfermedad durante un período de tiempo significativamente prolongado. No existe una cura definitiva para la esclerosis tuberosa; sin embargo, con la atención adecuada y el tratamiento, el individuo afectado lleva más o menos una vida sana normal.

¿Cuáles son las causas de la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa como se estableció es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen TSC1 / TSC2. Por lo general, la función de estos genes es garantizar que las células no crezcan a un ritmo anormalmente rápido, pero las mutaciones en estos genes provocan que las células crezcan anormalmente rápido dando como resultado numerosas lesiones benignas en todo el cuerpo. La razón de las mutaciones en estos genes sigue siendo una cuestión de investigación en curso.

¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?

Algunos de los síntomas de la esclerosis tuberosa son:

  • Anormalidades de la piel: Muchas personas con esta enfermedad desarrolla manchas de color claro en la piel o crecimiento anormal alrededor de la uña. También puede haber lesiones faciales que pueden ser similares a las del acné.
  • Síntomas neurológicos: Si las lesiones se desarrollan en el cerebro, pueden provocar convulsiones, problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo. Algunos niños pueden volverse hiperactivos o anormalmente agresivos. También puede haber problemas con la comunicación adecuada y la interacción con los compañeros. El autismo también es un síntoma de la esclerosis tuberosa que afecta el cerebro.
  • Disfunción renal: Si hay desarrollo de lesiones en el riñón, puede causar complicaciones potencialmente graves.
  • Trastornos pulmonares: Si se desarrollan lesiones en los pulmones puede causar tos frecuente o dificultad para respirar.

¿Cómo se diagnostica la esclerosis tuberosa?

Para diagnosticar la esclerosis tuberosa, se requiere un enfoque multidisciplinario donde el niño sospechoso de tener esclerosis tuberosa será evaluado por múltiples especialistas en todas las especialidades. Es probable que su hijo sea evaluado por varios especialistas diferentes, incluidos Neurología, Cardiología, Oftalmología, Dermatología, Nefrología. Se puede solicitar una batería de pruebas para confirmar el diagnóstico de Esclerosis Tuberosa.

En caso de que el cerebro se vea afectado por la Esclerosis Tuberosa que provoque convulsiones, se realizará un EEG para observar la actividad eléctrica del cerebro e identificar la causa de las convulsiones

Para identificar crecimientos en los riñones, se ordenarán los siguientes estudios:

  • Imagen de resonancia magnética
  • Tomografía computarizada
  • Ecografía renal.

Para identificar una disfunción cardíaca debido a la esclerosis tuberosa, probablemente se realice un EKG.

¿Qué son los tratamientos para la esclerosis tuberosa?

No existe una cura definitiva para la esclerosis tuberosa, pero el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas y minimizar las complicaciones derivadas de la esclerosis tuberosa.

  • Medication for Tuberous Sclerosis : Se pueden administrar medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones. También se pueden administrar medicamentos para controlar los problemas de conducta. A veces se administra un medicamento llamado Zortress para tratar ciertos crecimientos en el cerebro que no se pueden extraer quirúrgicamente. Otro medicamento útil para el crecimiento debido a la esclerosis tuberosa en el cerebro u otras áreas del cuerpo es Rapamune. Cuando se usa en su forma tópica, ayuda con las lesiones cutáneas que se desarrollan debido a la esclerosis tuberosa.
  • Terapia ocupacional para la esclerosis tuberosa: Es una modalidad razonablemente buena para mejorar la capacidad de un individuo para manejar los asuntos cotidianos más fácilmente
  • Cirugía para la esclerosis tuberosa: Se puede requerir un procedimiento quirúrgico para extirpar la lesión en caso de que la lesión comience a afectar la función de un órgano vital del cuerpo como los riñones y los pulmones.

 

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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