Mielofibrosis: causas, síntomas, tratamiento, expectativa de vida, pronóstico

La mielofibrosis es un tipo raro de leucemia crónica , que es un cáncer que afecta los tejidos que ayudan a la formación de sangre en el cuerpo. La mielofibrosis es un trastorno fatal de la médula ósea que altera la producción normal de las células sanguíneas en el cuerpo. Esto da como resultado cicatrices masivas en la médula ósea que conducen a anemia severa, fatiga, debilidad y generalmente un hígado agrandado y bazo. La mielofibrosis se clasifica como uno de los grupos de enfermedades conocidas como trastornos mieloproliferativos. Las personas que sufren de mielofibrosis empeoran continuamente y hay algunas que también pueden desarrollar un tipo más grave de leucemia. Sin embargo, hay algunos pacientes que tienen mielofibrosis y aún viven sin experimentar ningún síntoma durante muchos años. El tratamiento para la mielofibrosis tiene como objetivo aliviar los síntomas y consiste en diferentes opciones que se explican detalladamente en este artículo.

La causa del desarrollo de la mielofibrosis es la mutación genética en las células madre de la sangre. Sin embargo, la causa exacta de la mutación genética en las células de la sangre no está clara. La mutación genética en la mielofibrosis también se conoce como JAK2. Existen otras mutaciones genéticas que pueden asociarse con mielofibrosis.

Las células madre sanguíneas tienen la capacidad de someterse a la replicación y pueden dividirse en múltiples células especializadas, que forman nuestra sangre, como glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos. Como hay replicación y división en las células madre de sangre mutadas, la mutación se pasa a las nuevas células. A medida que aumenta la producción de las células recientemente mutadas, comienzan a tener efectos desastrosos en la producción de sangre, lo que produce una disminución de los glóbulos rojos y anemia, que es la característica principal de la mielofibrosis junto con un exceso de glóbulos blancos con cambios en los niveles de plaquetas . Hay una cicatriz de la médula ósea, en lugar de ser esponjosa, en pacientes que sufren de mielofibrosis.

• Tener otro trastorno de las células sanguíneas, como la policitemia vera o la trombocitemia esencial, aumenta la tendencia a desarrollar mielofibrosis como resultado de la complicación de la trombocitemia esencial.
• La mielofibrosis puede desarrollarse en personas de cualquier edad, sin embargo, se diagnostica con mayor frecuencia en individuos que tienen entre 50 y 60 años.
• Las personas que han tenido exposición a ciertos productos químicos, como el benceno y el tolueno, tienen un mayor riesgo de desarrollar mielofibrosis.
• Las personas que están expuestas a altos niveles de radiación tienen un mayor riesgo de desarrollar mielofibrosis.

La mielofibrosis tiende a desarrollarse gradualmente. En las etapas iniciales de la mielofibrosis, muchos pacientes no experimentan ningún síntoma. Sin embargo, como hay un aumento en la interrupción de la producción de células sanguíneas sanas, los pacientes comienzan a experimentar signos y síntomas que incluyen:

• Anemia , que causa debilidad, cansancio y dificultad para respirar.
• Palidez de la piel.
• Sensación de plenitud o dolor debajo de las costillas, en el lado izquierdo debido a un agrandamiento del bazo.
• Sangrado fácil.
• Moretones con facilidad.
• Sudores nocturnos , es decir, sudoración excesiva durante el sueño.
• Tendencia hacia infecciones frecuentes.
• Fiebre.
• Dolor en el hueso

• El examen físico lo realiza el médico donde se controlan los signos vitales del paciente, como la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Aparte de esto, también se palpan / controlan el bazo, el abdomen y los ganglios linfáticos.
• Los análisis de sangre ayudan a diagnosticar la mielofibrosis, ya que ayudan a revelar los niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos, lo que ocurre en la anemia y es una indicación de mielofibrosis. Existe una anormalidad en los niveles de glóbulos blancos y plaquetas, como el aumento de los niveles de glóbulos blancos y niveles variables de plaquetas.
• Las pruebas de imágenes, como los rayos X y las imágenes de resonancia magnética (MRI), ayudan a brindar información adicional sobre la mielofibrosis.
• Las pruebas de médula ósea, incluida la aspiración de médula ósea y la biopsia, ayudan a confirmar el diagnóstico de mielofibrosis.
• Las pruebas genéticas se llevan a cabo con muestras de médula ósea o sangre para buscar mutaciones genéticas en las células sanguíneas, que están asociadas con la mielofibrosis.

Si el paciente no presenta ningún síntoma y no muestra ningún signo de mielofibrosis, como anemia, agrandamiento del bazo o del hígado, generalmente no se requiere tratamiento inmediato. En tales casos, el paciente se observa de cerca a través de exámenes de salud regulares y exámenes, para buscar cualquier progresión de la enfermedad.

Hay algunos pacientes que pueden permanecer sin síntomas durante muchos años.

Se están llevando a cabo investigaciones para el desarrollo de medicamentos, que se dirigen específicamente a la mutación del gen JAK2, que se considera responsable de la mielofibrosis. El ruxolitinib es una vez que tal medicamento, que junto con otros medicamentos nuevos, se está probando en ensayos clínicos y ha demostrado ser útil para reducir el tamaño del bazo agrandado y para aliviar los síntomas de la mielofibrosis. Ruxolitinib actúa al detener la acción de los genes relacionados con JAK presentes en las células sanas así como en las células enfermas. Como las células sanas también se ven afectadas, el paciente puede experimentar efectos secundarios, como sangrado, hematomas, infección, dolores de cabeza y mareos.

Para la anemia severa que resulta de la mielofibrosis, el tratamiento que se realiza incluye:

• Para la anemia severa, las transfusiones de sangre regulares se realizan para ayudar a aumentar los glóbulos rojos y para aliviar los síntomas de la anemia , como la debilidad y la fatiga. En algunos casos, los medicamentos también pueden ayudar a mejorar la anemia.
• La terapia con andrógenos que comprende una versión sintética del andrógeno, que es una hormona masculina, ayuda a aumentar la producción de glóbulos rojos y a mejorar la anemia severa. Existen riesgos con la terapia con andrógenos, como el daño hepático y los efectos masculinizantes en las mujeres.
• Los medicamentos , como la talidomida y otros medicamentos asociados como la pomalidomida y la lenalidomida, también pueden ayudar a mejorar los niveles de células sanguíneas y también pueden ayudar a disminuir el tamaño del bazo agrandado. Estos medicamentos también se pueden administrar junto con esteroides. Existe un riesgo de defectos de nacimiento graves con estos medicamentos y aún se están estudiando en ensayos clínicos.

• La esplenectomía  es un procedimiento en el que el bazo se extirpa quirúrgicamente. Esto se hace si el paciente tiene dolor y otras complicaciones por el agrandamiento del bazo. La esplenectomía también se realiza si el paciente no responde a otro tipo de terapia y tiene la posibilidad de beneficiarse de la extirpación quirúrgica del bazo. Los riesgos de la esplenectomía incluyen sangrado excesivo, infección y formación de coágulos sanguíneos, que pueden causar embolia pulmonar o accidente cerebrovascular. Después de la esplenectomía, algunos pacientes pueden experimentar agrandamiento del hígado y un gran aumento en el recuento de plaquetas.
• La radioterapia ayuda a reducir el tamaño del bazo, donde las células se destruyen con rayos de alta potencia, como los rayos X. La radioterapia se realiza cuando la esplenectomía no es una opción para el paciente.
• La quimioterapia se compone de medicamentos que pueden ayudar a reducir el tamaño del  bazo agrandado matando las células y ayudando a aliviar los síntomas relacionados, incluido el dolor.

Dr.Prof. Ernesto Delgado Cidranes

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.