Desordenes genéticos

Osteocondromas hereditarios múltiples: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

¿Qué es el Osteocondromas Hereditarios Múltiples?

Los Osteocondromas Hereditarios Múltiples es una condición patológica genética extremadamente rara, cuyas características incluyen el desarrollo de tumores óseos benignos cubiertos con cartílago. Estos tumores se desarrollan con mayor frecuencia en la metáfisis de los huesos largos de las extremidades inferiores y superiores. A veces, incluso los dígitos están implicados en algunos casos de osteocondromas múltiples hereditarios.

Estas lesiones continúan creciendo hasta que el niño llega a la pubertad y pueden dar lugar a ciertas deformidades musculoesqueléticas, junto con baja estatura, compresión de los nervios e incluso el rango de movimiento de la extremidad afectada se reduce. Los osteocondromas hereditarios múltiples siguen un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es lo suficientemente buena para que un niño la desarrolle. La mutación en el gen EXT1 o EXT2 es responsable del desarrollo de los Osteocondromas Múltiples Hereditarios.

¿Qué causa los Osteocondromas Hereditarios Múltiples?

Como se mencionó, la mutación en los genes EXT1 o EXT2 es responsable de el desarrollo de osteocondromas hereditarios múltiples. La función de estos genes es suprimir tumores. Esta afección se hereda como un rasgo autosómico dominante en el que solo una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es lo suficientemente buena para que un niño contraiga esta afección.

En algunos casos, puede haber mutaciones de novo o mutaciones espontáneas en las que un niño puede contraer esta afección con cualquier antecedente familiar de Osteocondromas hereditarios múltiples. Se hereda como una condición genética autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo una copia única de un gen anormal es necesaria para causar una enfermedad en particular. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación en el individuo afectado. Los estudios sugieren que los individuos con mutaciones EXT1 tienden a tener más síntomas que aquellos con mutaciones EXT2 de Osteocondromas Múltiples Hereditarios.

¿Cuáles son los síntomas de los osteocondromas hereditarios múltiples?

El síntoma principal de presentación de los osteocondromas hereditarios es la presencia de tumores óseos que están cubiertos con cartílago. Esto conduce a deformidades esqueléticas y disminución del rango de movimiento de la extremidad afectada.

Estas lesiones se observan principalmente en la metáfisis de los huesos largos de las extremidades superiores e inferiores. A veces, los dígitos de las extremidades superiores e inferiores también pueden estar involucrados.

El tamaño de las lesiones es significativamente variable. En algunos casos, puede haber algunos bultos que pueden ser grandes, mientras que en algunos casos puede haber numerosas lesiones pequeñas como resultado de osteocondromas múltiples hereditarios.

¿Cómo se diagnostica el osteomielmo múltiple hereditario?

Si el niño tiene antecedentes familiares de osteomodromas múltiples hereditarios, el diagnóstico de esta afección se vuelve más fácil. Una evaluación clínica completa junto con estudios radiográficos en el formulario rayos X IRM o TC de la zona afectada pueden apuntar hacia un diagnóstico de la misma [19659003] Además, una prueba molecular mostrará claramente mutaciones en el gen EXT1 o EXT2 que confirmarán el diagnóstico de la misma.

¿Cuál es el tratamiento para los osteocondromas hereditarios múltiples?

El tratamiento de primera línea para los osteomodromas múltiples hereditarios es la cirugía. Esto es bastante esencial para el alivio de síntomas como el dolor y la disminución del rango de movimiento. También ayuda a restaurar la circulación normal a través del área afectada que tiende a deteriorarse como resultado de los Osteocondromas hereditarios múltiples. En caso de que estos osteocondromas se vuelvan malignos, se requiere la extirpación quirúrgica seguida de quimioterapia y radioterapia para el tratamiento.

Los signos de que un individuo tiene un tumor maligno son dolor y un crecimiento acelerado del tumor. Es esencial que los niños con esta afección se realicen exámenes de detección periódicos para detectar signos de malignidad y si se debe administrar un tratamiento inmediato para eliminar las lesiones malignas que se desarrollan como resultado de los Osteocondromas Hereditarios Múltiples.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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