¿Qué le causa tener el síndrome de Hunter y quién está en riesgo?

¿Qué te causa tener el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter se produce cuando una madre le pasa un cromosoma defectuoso a su hijo. Por lo tanto, el síndrome del cazador es un síndrome ligado a X. (1)

El cromosoma defectuoso conduce a algunos problemas con una enzima, que es responsable de la ruptura de algunas moléculas complejas. El cromosoma defectuoso hace que la enzima funcione mal o esté completamente ausente. Esta enzima se llama enzima iduronato 2-sulfatasa. Si esta enzima no funciona como debería o no está presente en absoluto, conduce a una acumulación dañina de esas moléculas complejas en la sangre, las células y los tejidos conectivos del cuerpo. Esta colección puede causar un daño grave progresivo y permanente al cuerpo. Puede haber defectos en la apariencia, función de los órganos, crecimiento y desarrollo mental y físico. (2)

Antecedentes familiares : el síndrome de Hunter se debe a la transferencia del cromosoma defectuoso de una madre a su hijo. La madre debe llevar el cromosoma X defectuoso para pasarlo a su hijo. Sin embargo, ella misma ignora que tiene un cromosoma en su cuerpo, y este trastorno no la afecta. Por lo tanto, el síndrome de Hunter es un trastorno recesivo ligado a X. (3)

Género : el síndrome de Hunter es muy común en los hombres. Las niñas tienen un riesgo muy bajo de desarrollar este trastorno. Esto se debe a que las niñas llevan dos cromosomas x. Si uno de ellos es defectuoso, el otro puede compensar el cromosoma defectuoso al dar un gen funcional y normal. Sin embargo, los niños portan un cromosoma xy one y, lo que significa que si heredan un cromosoma x defectuoso, no hay otro para compensar el defectuoso. Por lo tanto, el síndrome de Hunter por lo general siempre se ve en los hombres.

Complicaciones del síndrome de Hunter

De acuerdo con el tipo y la gravedad del síndrome de Hunter, pueden ocurrir diferentes tipos de complicaciones en un niño:

Complicaciones en el sistema respiratorio

  • Una lengua gruesa, el engrosamiento de las encías y las fosas nasales pueden causar dificultad extrema para respirar
  • Los niños con síndrome de Hunter generalmente tienen una infección sinusal o en el oído , neumonía y otras infecciones respiratorias.
  • La apnea del sueño se puede observar en muchos niños con síndrome de Hunter.

Complicaciones en el sistema cardiovascular

  • El engrosamiento de las válvulas cardíacas puede provocar su cierre incorrecto
  • Esto resulta en un suministro de sangre comprometido a diferentes partes del cuerpo
  • Con el progreso gradual de la enfermedad, las complicaciones cardíacas también progresan y eventualmente pueden conducir a insuficiencia cardíaca
  • El engrosamiento de las arterias también puede conducir a una presión arterial anormalmente alta, que puede resultar extremadamente mortal.

Complicaciones en el sistema esquelético

  • La colección de moléculas complejas en el tejido conectivo conduce a anomalías óseas y articulares
  • Esto afecta el crecimiento del niño, puede ser doloroso y causa deformidades en los huesos. Esto puede comprometer su capacidad para moverse.
  • El niño puede experimentar rigidez en las articulaciones, lo que puede ser extremadamente doloroso
  • Las anomalías óseas pueden hacer que el niño tenga una altura extremadamente corta.
  • Aquellos que tienen síndrome de cazador también sufren de hernias, debido al agrandamiento de los órganos internos

Complicaciones en el sistema nervioso

  • Las complicaciones neurológicas variadas están presentes en un niño con síndrome de Hunter. Estos son de naturaleza progresiva.
  • Su hijo puede tener fuertes dolores de cabeza, problemas de visión e inestabilidad mental.
  • La compresión de varios nervios debido a deformidades óseas puede llevar a otras complicaciones como el síndrome del túnel carpiano

Los niños con síndrome de cazador también tardan mucho tiempo en recuperarse de las enfermedades infantiles habituales. Por lo tanto, se recomienda tomar precauciones y medidas preventivas ya.

Un cromosoma X defectuoso conduce a un mal funcionamiento o ausencia de cierta enzima que es responsable de la descomposición de ciertas moléculas complejas. Cuando esta descomposición no se produce correctamente, conduce a un raro trastorno genético llamado síndrome del cazador.

Referencias-

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
  2. https://medlineplus.gov/ency/article/001203.htm
  3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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