El Síndrome de AEC es el acrónimo de Ankyloblepharon- Ectodermal defectos- síndrome del labio / paladar hendido (AEC). Además, se denomina síndrome de Hay-Wells o síndrome de labio leporino-displasia anquilloblepharon- ectodérmica o síndrome de Rapp-Hodgkin. Se caracteriza por el desarrollo anormal de los tejidos del cuerpo humano llamados tejidos ectodérmicos e incluye la piel, las uñas, los dientes, el cabello y las glándulas sudoríparas. El síndrome AEC generalmente se transmite al niño a través de los genes de los padres. El síndrome AEC es causado por la deficiencia del gen TP63, es decir, la proteína tumoral 63.
Categorías del Síndrome AEC
El síndrome AEC puede afectar al cuerpo humano en las siguientes categorías:
- Enfermedades congénitas y genéticas
- Enfermedades de la garganta
- Enfermedades del oido
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades musculoesqueléticas de los ojos
- Enfermedades de la boca
- Enfermedades de la nariz.
Frecuencia del Síndrome AEC
Según una investigación en los Estados Unidos, 1 de cada 100,000 recién nacidos en los Estados Unidos se enfrenta al síndrome de ACE. Este es un caso raro en los Estados Unidos.
Causas del Síndrome AEC
El síndrome de AEC es causado principalmente por la ausencia o falta de formación de un tipo particular de gen conocido como gen de la proteína tumoral 63 (TP63). Estos genes tienen un papel muy importante en la formación y el desarrollo de estructuras ectodérmicas y también en el funcionamiento de varias partes del cuerpo. El gen TP63 contiene una codificación adecuada conocida como la síntesis de la proteína p63 que es responsable del crecimiento y desarrollo adecuados de diversas partes del cuerpo, como la nariz, los ojos, la piel, etc. La ausencia o falta de estas proteínas puede ocasionar que la persona se enfrente al Síndrome AEC de esa parte del cuerpo en particular, cuya deficiencia sea enfrentada por el cuerpo. Según la investigación, el 70% si el síndrome de AEC ocurre en personas sin antecedentes familiares, mientras que el 30% restante transmite el síndrome de AEC a partir de los trastornos genéticos dominantes de sus padres [1] .
Áreas afectadas y objetivos específicos en el síndrome de AEC
El síndrome de AEC se dirige principalmente a las uñas, cuero cabelludo, piel, ojos, nariz, orejas, dientes, labios y otras partes del cuerpo. Tienen un fácil reconocimiento y uno puede diagnosticar claramente la enfermedad a través de la observación. Varios tratamientos están disponibles para tratar la enfermedad dependiendo del área afectada. El síndrome de AEC no se puede prevenir porque es hereditario, pero se pueden realizar chequeos específicos y tratamientos genéticos para saber si el niño está a punto de enfrentar los mismos problemas y puede decidir si desean el embarazo o no. En detalle:
- Dientes. Los dientes pueden estar rotos o faltantes. Ellos también pueden ser deformados.
- Piel. La piel de los pacientes afectados por el síndrome de AEC es frágil y puede llevar a la piel de salchicha o volverse amarilla y firme.
- Cuero cabelludo. El cuero cabelludo de la persona afectada se enfrenta a continuas erosiones de los pelos.
- Glándulas sudoríparas. La capacidad de sudar se reduce debido a este síndrome.
- Pelo. Existe una alta probabilidad de que la persona afectada no tenga cejas ni pestañas. El cabello suele ser escaso y fino y deja parches en el cuero cabelludo sin vello.
- Los ojos El párpado puede fusionarse con la porción superior. La ausencia de glándulas lacrimales y meibomianas también se enfrenta.
- Uñas. Las uñas son frágiles, torcidas, pequeñas y hasta faltantes.
- Orejas. Las aurículas generalmente tienen forma de copa y la oreja es pequeña y superior.
- Otros efectos en el cuerpo. Pezones extra, cejas faltantes, dedos fusionados, labio leporino, pestañas y cabello faltantes en las manos, etc.
Signos y síntomas del síndrome de AEC
Dado que la enfermedad no es muy común, existe una gran cantidad de fluctuaciones en los síntomas de la enfermedad. La mayoría de los síntomas del síndrome AEC son visibles durante la infancia de la persona afectada, principalmente después del nacimiento. Puede haber hebras anormales de tejidos que conectan diferentes áreas entre sí o erosión de la piel. Por ejemplo, los párpados superiores pueden estar conectados con el párpado inferior debido al síndrome y esto puede resultar en su fusión. Otros síntomas normales incluyen tos, presión arterial baja, debilidad, mareos , dolor de cabeza, sabor anormal y somnolencia, y así sucesivamente. Otros síntomas incluyen mala formación de uñas, mala formación de uñas de los pies, sordera conductora, ausencia de dientes, alegría poco desarrollada, cara de forma ovalada, labio leporino, deformidades del oído, erosión de la piel en el cuero cabelludo, puente ancho de la nariz, etc.
Prevención del Síndrome AEC
Dado que la enfermedad es genéticamente heredada por el niño del padre, no existe tal forma conocida de prevenir esta enfermedad. Sin embargo, la persona afectada puede consultar a los médicos sobre cómo la enfermedad podría pasar de él a su hijo y qué se puede hacer. Los médicos pueden someterse a varias pruebas en el embrión y descubrir la enfermedad (en caso de haberlas) mediante pruebas genéticas y asesoramiento. Se puede obtener asesoramiento de asesores genéticos que pueden guiar a los padres en relación con el riesgo del síndrome AEC en sus hijos y todas las posibles complicaciones involucradas [2] . También se puede decidir si continuar o no, el embarazo como el Síndrome en un niño se detecta antes del nacimiento mientras se realizan las pruebas.
Diagnóstico del Síndrome AEC
El síndrome de AEC se puede diagnosticar sobre la base de la identificación de ciertos síntomas específicos y un conocimiento completo sobre la historia del paciente. Se encuentran disponibles diversas pruebas, como biopsia de piel, atrofia, epidermis, etc., para diagnosticar el síndrome AEC. Esto se puede hacer a través de varios servicios de diagnóstico disponibles en centros de diagnóstico especializados bajo una cuidadosa observación de las distintas partes del cuerpo que pueden verse afectadas por él. Las pruebas de ADN de los padres también se pueden hacer para conocer las posibilidades de que el síndrome se transmita.
Tratamiento del Síndrome AEC
El tratamiento de una persona afectada por el síndrome de AEC es un efecto colectivo y combinado de varios médicos, como pediatras, dermatólogos, audiólogos, ortopedia, dentistas, cirujanos, oftalmólogos, etc. Dependiendo de las zonas afectadas del paciente. Se recomienda la cirugía dental en caso de síndrome relacionado con los dientes. El dentista puede implantar un diente faltante o puede formar uno deforme. En el caso de las erosiones de la piel, los tratamientos agresivos pueden llevar a un aumento de la herida y, por lo tanto, deben evitarse. El uso de soluciones antisépticas diluidas puede ayudar en el tratamiento. También se toma el cuidado adecuado con respecto al peso y la ingesta de calorías antes del tratamiento en niños. Todas estas terapias estándar son confiables en caso de tales enfermedades.
Complicaciones del Síndrome AEC
El Síndrome AEC puede llevar a la falta de dientes y a varios problemas de dientes que pueden incluir caries. Los dientes están poco desarrollados. Uno se enfrenta a la falta de pelo y varias otras infecciones del cuero cabelludo. Los problemas oculares incluyen conjuntivitis, una fusión de párpados, etc. que conducen a una visión borrosa y al efecto en la vista.
Esperanza de vida del síndrome AEC
Los pacientes afectados por el síndrome AEC llevan una vida normal y tienen una vida útil normal como los demás. No hay efectos secundarios del síndrome AEC y, por lo tanto, uno puede llevar una vida normal, pero tiene varios síntomas básicos como tos, piel frágil, uñas torcidas, etc. El síndrome AEC no afecta la vida útil del individuo y la persona. No se puede prevenir, pero se puede curar con tratamientos adecuados.
Conclusión
El síndrome AEC es una enfermedad causada por la falta de ciertas proteínas en el cuerpo llamada TP63. La falta de esta proteína en el cuerpo da como resultado la falta de formación de ciertas partes del cuerpo que conducen a un crecimiento inusual. El síndrome AEC generalmente es causado debido a la transmisión genética de la enfermedad de los padres afectados o la persona puede verse afectada por sí sola. El síndrome AEC no se puede evitar por completo, ya que hay diferentes áreas afectadas y su variedad lleva a la falta de conocimiento sobre la cura completa de esta enfermedad. Es un grupo de casi 150 condiciones que le pueden suceder a un individuo. El síndrome AEC puede afectar tanto a los niños como a los adultos.
Incluso se pueden recibir trastornos dominantes que pueden resultar perjudiciales para el cuerpo. Los padres pueden determinar si el niño se enfrenta al síndrome AEC en el embrión mismo y decidir si desean continuar con su embarazo o no. El AEC no se puede evitar, pero la atención adecuada puede ayudar a aumentar la vida. Las mutaciones en los genes TP63 tienen altos efectos pleiotrópicos que pueden ser dañinos.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.