Qué es el síndrome de Cockayne: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

El síndrome de Cockayne es una enfermedad extremadamente rara que se encuentra en bebés con deterioro del sistema nervioso junto con otros síntomas como microcefalia que significa cabezas más pequeñas que las normales y los bebés se ven más viejos de lo normal. Los bebés con síndrome de Cockayne son extremadamente sensibles a la luz del sol y tienden a desarrollar quemaduras por el sol incluso a poca exposición a la luz solar. El síndrome de Cockayne puede afectar casi cualquier órgano vital del cuerpo.

El síndrome de Cockayne pertenece a la familia de la leucodistrofia y es causado por mutaciones en el gen CSA o el gen CSB. Estos genes son responsables de la reparación del ADN que puede dañarse debido a las toxinas, la exposición excesiva a la luz solar y los productos químicos. Este daño en el ADN debe repararse de manera emergente y las proteínas que producen los genes CSA y CSB hacen exactamente eso, pero en los casos de Síndrome de Cockayne hay mutaciones en estos genes que hacen que el ADN dañado no pueda ser reparado resultando en muerte celular.

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Hay tres tipos de Síndrome de Cockayne, Tipo I, Tipo II y Tipo III.

• El Tipo I es la forma clásica del Síndrome de Cockayne. Los síntomas de este tipo de condición comienzan a hacerse evidentes cuando el niño tiene aproximadamente un año de edad o justo por encima. Se vuelve bastante obvio cuando el niño llega al segundo año que es más pequeño de lo normal y tiene un retraso en el desarrollo. A partir de ahí, se produce un deterioro gradual de la disfunción neurológica, visual y auditiva y, finalmente, el niño sucumbe a la afección cuando entra en la segunda década de su vida.
• El Síndrome de Cockayne tipo II es la forma más grave de este trastorno y se puede observar en el momento del nacimiento del niño. Los niños con esta forma de síndrome de Cockayne tendrán contracturas de la columna vertebral y articulaciones que conducen a deformidades graves. Los niños con este tipo de Síndrome de Cockayne generalmente sucumben a este trastorno a los siete años de edad.
• El Síndrome de Cockayne Tipo III es la forma más leve de este trastorno y sus síntomas son aparentes mucho más adelante.

¿Qué causa el Síndrome de Cockayne?

Como se mencionó anteriormente, la principal causa del Síndrome de Cockayne es la mutación en el gen CSA o CSB que son responsables de la reparación del ADN que puede dañarse debido a una variedad de factores que incluyen la exposición a la luz solar, diversas toxinas, exposición a diversos químicos, entre otros. Debido a la mutación en estos genes, el ADN no puede repararse dando como resultado un daño celular severo y finalmente la muerte de las células que da como resultado varios síntomas que incluyen fotosensibilidad extrema y apariencia prematura.

El síndrome de Cockayne es un rasgo autosómico recesivo que significa esa copia del gen defectuoso debe heredarse de cada padre para que el niño adquiera el síndrome de Cockayne.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cockayne?

El síntoma clásico del síndrome de Cockayne es la presencia de microcefalia que será evidente en el momento del nacimiento. Esto será seguido por la incapacidad del niño para crecer normalmente e incapaz de alcanzar los hitos del desarrollo. El niño también tendrá una estatura muy baja. Los síntomas serán aparentes desde el nacimiento del niño y tenderán a empeorar con el tiempo. La fotosensibilidad también es uno de los síntomas comunes del síndrome de Cockayne. Los niños con este trastorno no podrán tolerar ni siquiera la luz solar mínima y pueden tener ampollas . Algunos de los otros síntomas del síndrome de Cockayne son pérdida de la audición, deterioro de la visión, caries dental, anomalías óseas, frialdad constante de las extremidades superiores e inferiores.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cockayne?

El Síndrome de Cockayne es bastante evidente desde el nacimiento del niño con una circunferencia de la cabeza anormalmente pequeña y otras características que pueden indicar la afección. Con el fin de confirmar el diagnóstico del Síndrome de Cockayne, el médico puede realizar una prueba genética en busca de la mutación del gen CSA o CSB que potencialmente confirmará el diagnóstico del Síndrome de Cockayne.

¿Cómo se trata el Síndrome de Cockayne?

Hay no hay cura permanente para Síndrome de Cockayne y los síntomas tienen como objetivo minimizar las complicaciones y hacer que la vida del niño sea lo más cómoda posible.

• La fisioterapia es bastante útil para hacer frente a la rigidez de las articulaciones al aflojar las articulaciones , corregir cualquier dificultad de postura y aflojar cualquier músculo tenso
• Se pueden recetar medicamentos para tratar espasmos musculares y temblores asociados con el síndrome de Cockayne.
• La ​​discapacidad de aprendizaje causada debido a este trastorno puede ser un tanto corregido con la terapia del habla hasta el punto de que el niño pueda expresar algunas palabras y dejar sus pensamientos en claro a sus padres a los cuidadores.
• Las pantallas son esenciales para los niños con Síndrome de Cockayne para evitar que se desarrollen quemaduras o ampollas debido a cualquier tipo de exposición a la luz solar
• Los problemas de visión y audición pueden tratarse con audífonos y ayudas para la visión

Para detectar cualquier empeoramiento de la condición del niño debido al Síndrome de Cockayne, es esencial que el niño sea llevado al hospital para chequeos regulares y exámenes al menos una vez cada seis meses, si no menos, ya que el Síndrome de Cockayne es un trastorno progresivo y las complicaciones pueden surgir en cualquier momento.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Cockayne?

El pronóstico para los niños con síndrome de Cockayne es extremadamente pobre y en la mayoría de los casos, a la edad de 10 años los niños sucumben al Síndrome de Cockayne.