El síndrome de Desbuquois (DBQD) es una afección muy rara y un tipo de osteocondrodisplasia. La osteocondrodisplasia se refiere a un trastorno relacionado con el desarrollo de los huesos y el cartílago. Sus características pueden variar según su severidad en la persona que la padece. Algunas de sus características incluyen cifoescoliosis, osteopenia y laxitud articular severa junto con dislocaciones, características faciales distintivas, extremidades cortas y enanismo micro málico grave .
Hay dos tipos de Síndrome de Desbuquois. Se denominan como Tipo 1 y Tipo 2. El Tipo 1 se basa en la presencia de anomalías características de la mano, mientras que el Tipo 2 se basa en la ausencia de anomalías características de la mano.
7 pacientes de Corea y Japón que sufrían el síndrome de Desbuquois han mostrado una forma variante del síndrome. Sus características son anomalías faciales menores o articulares y, estatura corta junto con dedos largos, anomalías significativas de la mano con huesos cortos en la mano y edad ósea avanzada.
Generalmente se hereda de manera autosómica recesiva. Su edad de inicio es neonatal y prenatal. Se recomienda la asesoría genética para la persona, ya que la transmisión del síndrome es autosómica recesiva.
Estadísticas del Síndrome de Desbuquois.
El síndrome de Desbuquois es un tipo muy raro de síndrome y un trastorno congénito. Los síntomas del trastorno pueden comenzar a reflejarse en el momento del nacimiento del niño. Tanto los hombres como las mujeres están afectados por el síndrome de Desbuquois. En todo el mundo, los individuos de ambos grupos étnicos y raciales pueden verse afectados casi por igual. La variante de Kim del síndrome de Desbuquois se reporta entre las personas que viven en Corea y Japón.
Causas del Síndrome de Desbuquois
La razón de la variante de Kim y el síndrome de Desbuquois tipo 1 son mutaciones en el gen denominado CANT1. La función de un gen llamado CANT1 aún se desconoce y se encuentra en el cromosoma 17q25.3. El síndrome de desbuquosis tipo 1 generalmente está asociado y puede ser una razón para algunos de los problemas respiratorios graves.
Hay algunos de los casos de síndrome de desbuquois tipo 2 que fueron causados por las mutaciones en el gen XYLT1 (16p12). XYLT1 codifica la xilosiltransferasa 1, participa en la síntesis de proteoglicanos y se encuentra en el cromosoma 16p12 [1] . La razón de algunos de los casos del síndrome de desbuquois tipo 2 es aún desconocida. También se sugiere que puede haber otros genes que no están identificados hasta la fecha pero que pueden causar el síndrome de Desbuquois.
Síntomas y signos del síndrome de Desbuquois
Hay varios signos y síntomas del síndrome de Desbuquois y pueden variar según su gravedad y su tipo. Estos síntomas y signos pueden incluir:
- Cifoescoliosis
- Algunos adultos pueden enfrentar la obesidad .
- Discapacidad intelectual (varía según diversos grados)
- Retraso del crecimiento intrauterino
- Laxitud articular generalizada que provoca dislocaciones articulares.
- La estatura corta con extremidades más cortas puede ser enfrentada por el paciente. Por lo general, la estatura de los adultos es de o más de 114 cm.
- Las características faciales significativas pueden estar presentes en algunos de los pacientes. Ojos prominentes, cara plana redonda, filtro plano, cuello corto, labio superior largo, nariz de silla de montar y micrognatia o mandíbula pequeña son algunos de los ejemplos de características faciales distintivas.
- El paciente puede tener un tórax estrecho y puede causar infecciones en el sistema respiratorio.
- Desviación radial de los dedos con los pulgares. Por lo general, son amplios y también en la posición del autoestopista.
Los síntomas y signos pueden variar de persona a persona y de acuerdo con la condición del paciente. Un examen completo de todo el cuerpo puede revelar todos los síntomas del Síndrome de Desbuquois por el que pasa el cuerpo de un paciente.
Factores de riesgo del síndrome de Desbuquois
La historia positiva de la familia del paciente es un factor de riesgo, ya que el síndrome de Desbuquois se puede heredar a las generaciones venideras.
En este momento, no hay otros factores de riesgo identificados, pero aún así, puede haber otros factores de riesgo asociados con el Síndrome de Desbuquois.
Si una persona está genéticamente predispuesta, eso no significa que habrá un inicio del síndrome. La predisposición genética solo aumenta las posibilidades de contraer el síndrome de Desbuquois en comparación con otras personas que no tienen ningún factor de riesgo. No tener un factor de riesgo no refleja que la persona no esté predispuesta a contraer el Síndrome de Desbuquois. El paciente siempre debe discutir los factores de riesgo con sus proveedores de atención médica.
Diagnóstico del Síndrome de Desbuquois
El diagnóstico del síndrome depende de la situación y el estado del paciente. Para un diagnóstico adecuado, el paciente siempre debe discutir las afecciones con el proveedor de atención médica con regularidad.
- Se pueden necesitar pruebas de laboratorio.
- Biopsia
- Estudios de imagen
- Evaluación de la historia clínica del paciente.
- La evaluación de todos los síntomas y signos que presenta el paciente aparece para recomendarle un plan de tratamiento adecuado.
- El médico podría sugerir algunas pruebas adicionales según la condición de los pacientes.
Complicaciones del Síndrome de Desbuquois
Puede haber muchos tipos de complicaciones que un paciente puede enfrentar según su condición, edad, sexo, tipo de cuerpo, etc. Algunas de estas complicaciones se enumeran a continuación:
- Paladar hendido
- Apnea del sueño
- Pie deforme
- Criptorquidia (también conocido como testículos no descendidos)
- Escoliosis severa
- Infecciones frecuentes o regulares relacionadas con el sistema respiratorio.
- Estrabismo
- Glaucoma
El paciente puede tener que enfrentar complicaciones antes o incluso después del tratamiento del síndrome de Desbuquois. A veces, los tratamientos también causan algunas de las complicaciones, ya que el cuerpo responde de manera diferente al tratamiento.
Tratamiento del Síndrome de Desbuquois.
El tratamiento del síndrome de Desbuquois se basa en los síntomas particulares que el paciente sufre o está presente en un individuo. El manejo del síndrome y el tratamiento incluyen la revisión ortopédica regular junto con algunas cirugías importantes como dislocaciones de cadera y rodilla o escoliosis y seguimientos en oídos y ojos. Algunas personas reflejan el síndrome desde el nacimiento y pueden necesitar atención urgente para que a largo plazo no empeore.
La artrodesis es un procedimiento quirúrgico de fusión de articulaciones. Se puede aconsejar a un paciente que ha sufrido varias dislocaciones.
Para controlar la progresión de las anomalías relacionadas con la columna vertebral, puede ser necesaria una terapia física para controlar la escoliosis grave, que es una complicación muy común. El glaucoma puede requerir cirugía.
Algunas personas pueden requerir apoyo psicológico, ya que pueden sentirse diferentes a otras personas debido a un cierto grado de falta.
Prevenciones del Síndrome de Desbuquois
Los riesgos se pueden entender mejor durante el embarazo cuando se realizan el diagnóstico prenatal y las pruebas genéticas de los padres esperados y los miembros de la familia asociados. La asesoría genética puede ayudar en la planificación de un niño y en la evaluación o evaluación de los riesgos si hubiera antecedentes familiares asociados con el Síndrome de Desbuquois.
Pronóstico del Síndrome de Desbuquois
Debido a la insuficiencia respiratoria, el síndrome de desbuquois tipo 1 ha reflejado una alta tasa de letalidad de> 33%. Las personas que sobreviven al síndrome terminan teniendo un retraso en el desarrollo, laxitud articular progresiva y generalizada junto con dislocaciones de rodilla y discapacidades intelectuales. La deambulación en el síndrome de Desbuquois suele ser limitada debido a complicaciones ortopédicas.
Los pacientes que padecen afecciones leves pueden tener un mejor pronóstico en comparación con los pacientes que enfrentan complicaciones y síntomas muy graves.
Conclusión
El síndrome de Desbuquois (DBQD, por sus siglas en inglés) es una condición rara de la osteocondrodisplasia. La osteocondrodisplasia es un trastorno asociado con el desarrollo de los huesos y el cartílago. Sus características pueden variar según su gravedad en la persona que la padece. La cifoescoliosis, osteopenia, laxitud articular severa son tres de sus características. Puede ser heredado a las generaciones futuras. Es uno de los principales riesgos del síndrome si los antecedentes familiares son positivos.
El síndrome de Desbuquois tipo 1 es causado por mutaciones en el gen denominado CANT1. El síndrome de Desbuquois tipo 2 es causado por mutaciones en el gen XYLT1 (16p12).
Algunos adultos pueden enfrentar obesidad, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento intrauterino y laxitud articular generalizada que causa dislocaciones articulares como síntomas y signos del síndrome de Desbuquois. El paladar hendido, la apnea del sueño y el pie de club son tres de las varias complicaciones causadas por el síndrome o sus tratamientos.
El diagnóstico del síndrome puede incluir estudios de imágenes, evaluación de la historia clínica del paciente y evaluación de todos los síntomas y signos que enfrenta el paciente para recomendarle un plan de tratamiento adecuado. Se pueden realizar otras pruebas según la condición y los síntomas del paciente.
Se puede prevenir con la ayuda de asesoramiento prenatal y genético de los padres esperados durante el embarazo o antes del nacimiento del niño.
Hasta la fecha, menos de 50 casos han sido reportados y descritos en la historia clínica.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.