El síndrome de Kallmann es una condición en la que la etapa de la pubertad está completamente ausente o retrasada en algunos casos. En el ciclo de vida de los seres humanos, la pubertad es una de las etapas más importantes, ya que es la etapa de crecimiento acelerado tanto en niños como en niñas. En este artículo, discutimos en detalle sobre el síndrome de Kallmann.
Habría muchos cambios significativos en el crecimiento físico y mental en este período como resultado de muchos cambios fisiológicos y hormonales. Crecimiento de caracteres sexuales secundarios se observa en este síndrome. Un niño se convierte en un hombre y una niña en una mujer en esta etapa. Todos estos cambios se deben a cambios en las hormonas que se producen a partir de sus gónadas. En los hombres, las testosteronas son responsables de los cambios en la pubertad, mientras que en las mujeres se producen estrógeno y progesterona.
En las personas que carecen de estas hormonas que provocan el desarrollo sexual, padecen una afección conocida como hipogonadismo. El síndrome de Kallmann también se conoce como hipogonadismo hipogonadotrópico. Este síndrome lleva el nombre de un genetista Franz Josef Kallmann que publicó sobre el Síndrome de Kallmann en un artículo.
Signos y síntomas del síndrome de Kallmann
Como las hormonas sexuales en hombres y mujeres difieren, la presentación también difiere en consecuencia. Algunos de los principales signos y síntomas del síndrome de Kallmann.
En los hombres, el hipogonadismo hipogonadotrópico es sintomático por.
- Micropenis (el tamaño del pene se reduce considerablemente)
- Criptorquidia (testículos no descendidos)
- Falta de crecimiento repentino
- Caracteres sexuales secundarios subdesarrollados como profundización de la voz, vello facial y torácico, ensanchamiento del pecho, comportamiento masculino
- Se vuelve infértil si no se trata
- Deterioro del olfato (hiposmia: capacidad reducida para identificar olores o anosmia; incapacidad para identificar el olor).
- En las mujeres, el síndrome de Kallmann muestra las siguientes características.
- Menstruación tardía
- Pecho desarrollado
- Falta de crecimiento repentino
- Se vuelve infértil si no se trata
- Deterioro del olfato (hiposmia o anosmia).
En general, hay algunos signos y síntomas del síndrome de Kallmann que se muestran independientemente del género. Algunos de ellos son.
- Pérdida o disminución del sentido del olfato.
- Agenesia renal unilateral: no se desarrolla un riñón
- Labio leporino con o sin paladar hendido
- Anormalidades de los huesos como la osteoporosis.
- Defectos oculares con movimientos oculares anormales.
- Incapacidad para escuchar correctamente
- Desarrollo inadecuado de los dientes.
- En algunos casos, se observa sincrinesia bimanual.
- Equilibrio y coordinación deficientes.
El síndrome de Kallmann se puede distinguir de otros trastornos hipogonadotrópicos hipogonadotrópicos con la presencia o ausencia de sentido del olfato. En otras formas de hipogonadismo, el sentido del olfato no se ve afectado. De hecho, los individuos que padecen el trastorno de Kallmann no saben que tienen un sentido del olfato deteriorado hasta que los profesionales lo confirman. En el caso de la sincinesia bimanual, ambas manos no pueden realizar el trabajo de forma independiente. El movimiento de una mano se reflejaría en la otra mano. En tales casos, los individuos no pueden mover ambas manos por separado. Por lo tanto, es difícil para ellos involucrarse en actividades como tocar instrumentos musicales, escribir, etc.
Causas del síndrome de Kallmann
Una de las principales causas del síndrome de Kallmann es la falta de hormonas sexuales. En hombres y mujeres, la falta de testosteronas y estrógenos, respectivamente, causa este síndrome. La deficiencia en la producción de hormona liberadora de gonadotropina es la causa principal de este síndrome.
El síndrome de Kallmann es un trastorno genético en el que puede haber mutaciones en uno o más genes como ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 y PROKR2. A partir de las investigaciones, se encontró que el gen responsable de la migración de las neuronas que producen la hormona liberadora de gonadotropina también está involucrado en la migración de las neuronas desde la nariz hasta el lóbulo frontal del cerebro. La hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) controla la producción de hormonas en hombres y mujeres en la pubertad. Por eso es responsable del funcionamiento normal de las gónadas. Al mismo tiempo, dado que los mismos genes son responsables de la migración de las neuronas relacionadas con el lóbulo olfatorio, el sentido del olfato también se ve afectado. De las investigaciones, se encuentra que esta es la razón principal por la cual los pacientes con síndrome de Kallmann carecen de caracteres sexuales secundarios y de pérdida del sentido del olfato.
¿Cómo se hereda el síndrome de Kallmann?
Veamos la forma en que se hereda el síndrome de Kallmann. ANOS1 está situado en el cromosoma X-. Los machos tienen una copia del cromosoma X. La enfermedad se transmite a la hija si el padre ha mutado el gen de ANOS1 ya que está ligado al cromosoma X. El padre no puede transmitir la enfermedad al hijo. En el caso de las madres que tienen 2 copias de cromosomas X, si una copia del cromosoma X tiene el gen ANOS1 mutado, la probabilidad de pasar a la hija es del 50%. Esto es porque; ANOS1 es un gen recesivo alineado con X. Por lo tanto, puede haber herencia entrecruzada.
Un patrón de herencia autosómico dominante es la causa en algunos individuos si la mutación ocurre en otros genes. En tales casos, cada célula tiene una copia del gen mutado.
En muchos casos, este síndrome exhibe un patrón de herencia autosómico recesivo. Aquí, la enfermedad se transmite a la siguiente generación si ambas copias del gen se mutan en cada célula.
En algunos casos, los individuos no tienen antecedentes familiares y pueden ocurrir nuevas mutaciones.
Diagnóstico del síndrome de Kallmann
El diagnóstico del síndrome de Kallmann se puede confirmar realizando muchas pruebas, que incluyen las siguientes:
Examen clínico para el síndrome de Kallmann. Esta evaluación se realiza en diferentes factores como la altura, el desarrollo del vello púbico en hombres y mujeres, el tamaño de las gónadas, el desarrollo de los senos en la menarquia, el control del sentido del olfato, la pigmentación de la piel y el cabello, el desarrollo neurológico. Después de realizar exámenes relevantes, los valores se comparan con los valores estándar para la evaluación. Esta es una parte importante del diagnóstico del síndrome de Kallmann.
Pruebas de laboratorio para diagnosticar el síndrome de Kallmann. En los laboratorios, se realizan algunas pruebas para la confirmación de esta enfermedad. Se analizan las hormonas FSH, LH, testosterona, estrógeno y prolactina, que se realizan temprano en la mañana. Se confirma que el nivel de GnRH conoce la etapa funcional del hipotálamo y la hipófisis. El esperma se analiza para confirmar la infertilidad. La densidad ósea se verifica para conocer la falta o el exceso de deposición de calcio.
Pruebas de imagen. Exploración de los riñones para confirmar la presencia de ambos riñones (para confirmar si el paciente tiene agenesia renal), resonancia magnética del cerebro para conocer las anomalías del cerebro, si hay alguna, rayos X para averiguar la edad ósea, etc. , se realizan en imagenología médica.
Tratamiento del síndrome de Kallmann
El síndrome se observa tanto en hombres como en mujeres en la pubertad. Existen varios tratamientos para desarrollar los caracteres sexuales secundarios. El tratamiento del síndrome de Kallmann incluye
- A veces se requiere una pequeña cirugía para la condición de micropene o tratamiento con gonadotropina para que los hombres corrijan los testículos no descendidos.
- El reemplazo de hormonas sexuales está disponible para hombres y mujeres. Existen diferentes sustitutos hormonales, como la testosterona, el estrógeno y la progesterona.
- Medicamentos para mejorar la actividad de FSH y LH que a su vez aumentan la producción de hormonas sexuales.
La fertilidad es inducida por la terapia pulsátil GnRH. En los machos es útil aumentar la producción de esperma. En los casos de testículos no descendidos, se pueden probar otros medicamentos, como la inyección intracitoplasmática de esperma, ya que habrá un retraso en la producción de espermatozoides. En las mujeres, la terapia pulsátil GnRH aborda principalmente la inducción de la ovulación. A veces, se pueden requerir medicamentos para desencadenar la maduración y liberación de huevos en las hembras para facilitar la concepción natural.
Como tal, no existe un tratamiento para mejorar el sentido del olfato, los movimientos del espejo de las manos y la ausencia de un riñón.
Para algunos casos, las terapias de rehabilitación, además del tratamiento principal del síndrome de Kallmann, pueden ayudar, y la mejor decisión es el médico que lo trata.
Pronóstico del síndrome de Kallmann
El tratamiento oportuno trae resultados exitosos en personas que padecen el síndrome de Kallmann. Los registros nos dicen que hay muy pocos casos en los que se informa la reversión de los síntomas que es del 10% al 20%. Además, la reversión es temporal.
Epidemiología del síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann se encuentra más comúnmente en hombres que en mujeres. La enfermedad es aproximadamente 2.5 veces más en los hombres si hay antecedentes familiares.
Conclusión
El síndrome de Kallmann está relacionado con la mutación en los genes, en particular, que se encuentra en el cromosoma X. Este síndrome se puede observar tanto en hombres como en mujeres a la edad de la pubertad. El síndrome se detecta mediante un examen clínico de las características de los niños y niñas en la pubertad y el diagnóstico del síndrome de Kallmann se realiza mediante pruebas de laboratorio confirmadas. El tratamiento bien a tiempo ayuda a las personas a evitar la infertilidad, por lo tanto ayuda a reproducirse en un proceso natural y lleva una vida saludable, aunque el sentido del olfato y los movimientos de espejo de las manos no pueden tratarse en la actualidad.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.