La displasia esquelética acromítrica es un trastorno hereditario muy raro (displasia ósea) que afecta el crecimiento normal del hueso. Se cree que está causado por mutaciones en el gen FBN1 y se hereda de manera autosómica dominante. Aquí “Autosómico” significa que el gen es un cromosoma no sexual y “Dominante” significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad. Un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de transmitirle la enfermedad a sus hijos. Los niños afectados por la displasia esquelética acrométrica son generalmente dos desviaciones estándar o más por debajo de su altura normal junto con manos cortas, pies y anomalías faciales leves. La inteligencia no se ve afectada; por lo tanto, los pacientes con displasia esquelética acromicra no enfrentan ninguna dificultad de aprendizaje. Aparte del crecimiento atrofiado, no aparecen complicaciones mayores.
Signos y síntomas de la displasia esquelética acromicric
La displasia esquelética acromicrica generalmente aparece durante la infancia tardía mostrando características como manos y pies cortos. Ciertos huesos en las extremidades son anormalmente cortos. El hueso del muslo puede tener malformación.
En la primera infancia, el retraso del crecimiento se convierte en enanismo . Las personas afectadas con displasia esquelética acrométrica alcanzan una altura promedio de aproximadamente 4 pies (120 cm) [1]. Los bebés que padecen displasia esquelética acromicrica pueden tener una apertura anormalmente estrecha entre los párpados y una nariz corta con fosas nasales antevertidas. Las anomalías faciales distintivas se desvanecen a medida que el niño crece.
Los pacientes con displasia esquelética acromicrica pueden sufrir infecciones frecuentes de oidos, traqueas y respiratorias. En los casos graves, se producen problemas de la columna vertebral, como curvatura, arqueamiento o estenosis de la columna vertebral.
La inteligencia no se ve afectada por esta condición. Los pacientes con displasia esquelética acromicra generalmente tienen una esperanza de vida normal.
Causas de la displasia esquelética acromicric
La displasia esquelética acromicric es causada por la mutación en el gen FBN1. Este gen es responsable de producir una proteína gigante llamada fibrilina-1. Las moléculas de fibrilina-1 se atraen entre sí y a otras proteínas en una matriz extracelular (red de proteínas entre las células) para formar microfibrillas [2] . Estas microfibrillas dan fuerza y flexibilidad a los tejidos conectivos. Almacenan en ellos factores de crecimiento, que liberan a intervalos regulares para el crecimiento y reparación de tejidos y órganos en todo el cuerpo. Las mutaciones en el gen FBN1 producen microfibrillas defectuosas, que son responsables de las anomalías en el sistema esquelético.
Epidemiología de la displasia esquelética acromicric
La displasia esquelética acromicrica se hereda en un patrón autosómico dominante. Esto significa que incluso si uno de los padres tiene un gen defectuoso, el niño puede contraer el trastorno. Las nuevas mutaciones en el gen también son muy comunes, ya que la mayoría de los pacientes no tienen antecedentes del trastorno en su familia. Los machos y las hembras son igualmente afectados. Sin embargo, solo unos pocos casos han sido reportados en todo el mundo.
Diagnóstico de la displasia esquelética acromicric
El diagnóstico de trastornos genéticos es muy desafiante. La displasia esquelética acromicrica se puede diagnosticar mediante pruebas clínicas, características físicas características como pies cortos e historial del paciente. Se realizan técnicas de imagen como tomografías computarizadas (TC) , imágenes por resonancia magnética (IRM) o rayos X para ver las estructuras internas del cuerpo como los huesos.
Las imágenes de diagnóstico prenatal como la ecografía pueden detectar sistemas esqueléticos acortados. Las pruebas genéticas se realizan para identificar trastornos genéticos, pero son bastante costosas. Las radiografías pueden revelar anomalías óseas típicas en brazos y piernas. La biopsia puede revelar anomalías en el crecimiento del cartílago, como la formación de colágeno en los tendones y el tejido conectivo.
Tratamiento de la displasia esquelética acromicric
Dado que los síntomas varían de persona a persona, el tratamiento sintomático generalmente se realiza para la displasia esquelética acromicrica. Se requiere un esfuerzo de equipo especializado de pediatras, que son especialistas en el diagnóstico y tratamiento de anomalías óseas, cirujanos ortopédicos, fisioterapeutas y otros profesionales de la salud, para el cuidado de niños. La asesoría genética es beneficiosa para las familias afectadas.
Aunque la terapia de la hormona del crecimiento (GH) no se ha utilizado para este trastorno en particular, se ha estudiado la eficacia de la GH en otros tipos de displasia esquelética. Para algunos trastornos, la GH tuvo un efecto significativo en el aumento de altura, pero no tanto en otros. Se llegó a la conclusión de que la terapia con GH era moderadamente efectiva para aumentar la altura [3] . La aplicación de la terapia con GH en la displasia esquelética acrométrica después de una consulta médica adecuada puede resultar exitosa.
Las opciones quirúrgicas también están allí para tratar la displasia esquelética acromicric. Como los pacientes sufren infecciones crónicas del oído, se pueden insertar tubos de drenaje en el oído medio para evitar la pérdida de audición. La traqueotomía puede ser útil para pacientes con displasia esquelética acrómica que tienen dificultad para respirar. La mayoría de los pacientes sufren de deformación de la médula espinal . El canal espinal puede ensancharse quirúrgicamente para aliviar la presión de la médula espinal. La neurocirugía puede resolver la estenosis espinal, la inestabilidad espinal y la hidrocefalia.
Se pueden recomendar rutinas de ejercicios para mejorar las deformidades posturales como bowleg, pie plano, etc.
Pronóstico de la displasia esquelética acromicric
El pronóstico para las personas que padecen displasia esquelética acromítrica es generalmente bueno, ya que existen posibilidades casi insignificantes de complicaciones. La mayoría de los pacientes viven una vida relativamente normal. La esperanza de vida de los individuos afectados también es normal.
Conclusión
La displasia esquelética acrométrica es un trastorno esquelético extremadamente raro. La mayoría de los casos han ocurrido esporádicamente incluso sin antecedentes familiares. Las pruebas prenatales pueden predecir con éxito tales ocurrencias. Los tratamientos son sintomáticos específicos. Afortunadamente, no es letal. No surgen complicaciones y la mayoría de los pacientes viven vidas bastante normales.
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