Las mutaciones genéticas no se pueden revertir completamente ya que la información en el gen se ha vuelto disfuncional. Aunque, la distrofia muscular puede revertirse en algunas células a través de la terapia génica, pero esta terapia se encuentra en una etapa muy inicial.
La distrofia muscular es una enfermedad que no tiene cura. Además, esta enfermedad implica mutación genética, por lo que no se puede revertir completamente. La enfermedad se desarrolla en un paciente de dos maneras. En la distrofia muscular congénita, la enfermedad se hereda de los padres. Cabe señalar que la herencia de la enfermedad es diferente en hombres y mujeres. Se hereda en el patrón recesivo del cromosoma ligado al X. Se adquiere la otra vía por la cual se desarrolla la enfermedad. La enfermedad se puede adquirir más adelante en la vida a través de la mutación espontánea en el gen. La enfermedad congénita tiene síntomas más graves en comparación con la forma adquirida.
Además, diferentes mutaciones de distrofia muscular ocurren en diferentes etapas de la vida. Por lo tanto, una forma se encuentra más predominantemente en la infancia, mientras que otra forma se encuentra comúnmente en los adultos. La mutación en los genes es muy difícil de revertir. La mutación es el proceso de cambios en la estructura de los genes y la información que está presente en ellos. La terapia génica es el proceso a través del cual se pueden incorporar genes nuevos y saludables en las células musculares, pero esta terapia está en fase de prueba. Aunque la condición completa de la distrofia muscular no se puede revertir o curar, la condición se puede manejar a través de un enfoque integrado.
El enfoque en el manejo de la distrofia muscular es disminuir la progresión de la enfermedad para aumentar la vida útil del paciente, reducir los síntomas, mejorar la calidad de vida y hacer que el paciente sea independiente. Se usan varios medicamentos para retardar la progresión de la enfermedad, y se recomienda el ejercicio para reducir los síntomas como la rigidez muscular. Además, los pacientes utilizan diversas ayudas como aparatos ortopédicos, sillas de ruedas o andadores para mejorar la calidad de vida.
Distrofia Muscular Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad depende de la variedad de factores. Para hacer que el pronóstico sea favorable, en el contexto de la distrofia muscular, el objetivo principal del médico es reducir el riesgo de complicaciones potencialmente mortales. Los siguientes son los factores que impactan el pronóstico de la distrofia muscular:
Velocidad de progresión de la enfermedad: si la velocidad de progresión de la enfermedad es muy alta, el paciente tiene un mal pronóstico. Sin embargo, si la progresión se ralentiza con medicamentos como los esteroides o los inmunosupresores, el paciente tiene un pronóstico favorable.
Respuesta del paciente al tratamiento: Aunque la distrofia muscular es una enfermedad incurable, varios regímenes de tratamiento retrasan la progresión de la enfermedad y mejoran la calidad de vida. Por lo tanto, si el paciente responde positivamente al tratamiento, existe un pronóstico favorable.
Músculos afectados: aunque todos los músculos del cuerpo son importantes, pero algunos músculos realizan las funciones vitales. Estas funciones incluyen la función cardíaca, la función respiratoria y la función cerebral. Si estos músculos se ven afectados por la distrofia muscular, el paciente puede experimentar una complicación potencialmente mortal y puede ocurrir una muerte súbita. Por lo tanto, si los músculos vitales se ven afectados, el paciente tiene un mal pronóstico.
Fuente de la enfermedad: la fuente de la enfermedad también afecta el pronóstico de la distrofia muscular. La distrofia muscular congénita muestra síntomas más graves en comparación con la distrofia muscular adquirida. Por lo tanto, el paciente que tiene forma congénita tiene un mal pronóstico en comparación con la forma adquirida, siempre que otros factores sean comunes.
Grado de debilidad muscular: Existen varias formas de distrofia muscular. En una forma de distrofia muscular, la mutación genética se produce de tal manera que la síntesis de distrofina está completamente ausente. Esta es una forma grave de la enfermedad y el paciente tiene un pronóstico relativamente malo. En otra forma de distrofia muscular, la mutación genética se produce de tal manera que la distrofina así formada es más pequeña que la original. Estos pacientes tienen un pronóstico favorable.
Conclusión
La distrofia muscular no se puede revertir en las mismas células en las que se produjo la mutación. Aunque la condición puede revertirse parcialmente a través de la terapia génica, esta terapia se encuentra en una etapa muy incipiente.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.