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¿Qué es el Síndrome 3-M?
El síndrome 3-M es una condición patológica congénita muy rara que se caracteriza por un peso extremadamente bajo al nacer del bebé, una estatura extremadamente baja, anomalías craneofaciales y ciertas anormalidades esqueléticas.
Un niño con Síndrome 3-M tendrá una cabeza anormalmente larga y estrecha, y una protuberancia frontal con una frente extremadamente prominente. Él o ella tendrá una cara de forma triangular y orejas anormalmente grandes.
Además, los bebés con síndrome 3-M también tendrán dientes anormales donde se acumularán anormalmente y los dientes superiores e inferiores pueden no encontrarse normalmente.
Los bebés con síndrome 3-M también tendrán ciertas anormalidades esqueléticas con huesos extremadamente delgados, especialmente de los brazos y las piernas, huesos anormales de la columna vertebral.
La extensión de las características físicas es extremadamente variable y puede variar de moderada a grave y difiere de individuo a individuo en la mayoría de los casos de Síndrome 3-M.
Esta condición sigue un rasgo autosómico recesivo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso con una copia de cada padre para que el niño desarrolle el síndrome 3-M.
¿Cuáles son las causas del síndrome 3-M?
Como se indicó, el Síndrome 3-M sigue un rasgo autosómico recesivo y el gen defectuoso se hereda de ambos padres. Los genes que se cree que son responsables del Síndrome 3-M son los genes CUL7, OBSL1 y CCDC8. La anormalidad en cualquiera de estos tres genes puede resultar en el desarrollo del Síndrome 3-M.
Algunos estudios han sugerido que hay otros genes también responsables del desarrollo de esta afección y, por lo tanto, los investigadores creen que no todos los pacientes tendrán mutaciones en estos tres genes si tienen el síndrome 3-M.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome 3-M?
En la mayoría de los casos, los niños con síndrome 3-M tendrán una estatura extremadamente corta. Tendrán un peso anormalmente bajo al nacer aunque no sean bebés prematuros.
Además, los bebés con síndrome 3-M tendrán una cabeza anormalmente larga y estrecha como resultado del cierre prematuro de las articulaciones fibrosas entre los huesos del cráneo. La protuberancia frontal es también una de las características de presentación del síndrome 3-M junto con una cara de forma triangular.
Las orejas grandes, los labios muy extendidos y los dientes superiores e inferiores que no se juntan son algunas de las otras características del Síndrome 3-M. Además, los bebés con síndrome 3-M tendrán un cuello anormalmente corto y hombros anchos. El aleteo escapular es también una de las características clásicas de presentación del Síndrome 3-M.
¿Cómo se diagnostica el síndrome 3-M?
En algunos casos, si se realiza una ecografía prenatal, algunas de las características del síndrome 3-M, como el retraso del crecimiento, pueden ser visibles y el médico puede detectar que el niño que nace tiene el síndrome 3-M.
En la mayoría de los casos, el síndrome 3-M se diagnostica poco después del nacimiento del niño al observar el peso extremadamente bajo al nacer junto con las características de la cabeza larga y estrecha y los hombros anchos.
También se puede realizar una evaluación clínica exhaustiva para detectar anomalías específicas de una afección como el síndrome 3-M. Los estudios radiológicos avanzados en forma de tomografía computarizada y resonancia magnética del cerebro y otras estructuras vitales pueden mostrar claramente anormalidades dentro del cráneo que resultan en una cabeza anormalmente larga y estrecha, que son hallazgos clásicos del síndrome 3-M.
Además, se pueden realizar pruebas genéticas que mostrarán claramente la mutación en al menos uno de los tres genes que son CUL7, OBSL1 o CCDC8 que confirmarán el diagnóstico del Síndrome 3-M.
¿Cómo se trata el síndrome 3-M?
El pilar principal del tratamiento para el Síndrome 3-M es puramente de apoyo y sintomático. Esto requiere un esfuerzo multidisciplinario de un equipo de especialistas para incluir pediatras, neurólogos, neurocirujanos y ortopedistas para evaluar y formular un plan de tratamiento más adecuado para el paciente. La cirugía se puede hacer para corregir algunas de las anomalías esqueléticas y craneofaciales. Se puede requerir cirugía oral para corregir las deformidades de los dientes asociadas con el Síndrome 3-M.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.