Síndrome de Cohen o síndrome de la pimienta o síndrome de Cervenka: causas, síntomas, tratamiento

¿Cómo se define el Síndrome de Cohen o Síndrome de Cervenka?

• Desorden Genético- El síndrome de Cohen es un desorden genético . El síndrome de Cohen es un trastorno genético de naturaleza autosómica recesiva, que es causado por una mutación anormal del gen COH1 presente en el cromosoma 8. ¹
• Síndrome- El síndrome es un grupo de síntomas que se repiten en todos los pacientes sufriendo con mutación genética similar.
• Manifestación Clínica- El síndrome de Cohen es una enfermedad que expresa síntomas como hipotonía, anomalías faciales, anormalidades de la cabeza y extremidades, así como retraso mental. ²
• Características of Disease- ²
  • Tamaño de la cabeza y el cráneo- El tamaño de la cabeza y el cráneo de los pacientes que padecen el síndrome de Cohen es más pequeño que el promedio de los pacientes de esa edad.
  • Obesidad es también es una característica del síndrome de Cohen típicamente centrado en el torso.
  • Recuento de glóbulos blancos inferior- El recuento de glóbulos blancos es más bajo ( Neutropenia ) en pacientes que padecen la enfermedad de Cohen. Condición llamada neutropenia.

Causas del síndrome de Cohen o Síndrome de Cervenka

• Las mutaciones en el gen COH1 son la causa principal del síndrome de Cohen.
• La función principal de las proteínas anormales producidas a partir del gen COH1 aún se desconoce, pero los investigadores son de la creencia de que el gen puede estar involucrado en el transporte de proteínas dentro de la célula.
• No está claro cómo está involucrada la pérdida de la proteína VPS13B en los síntomas del síndrome de Cohen.

Síntomas del síndrome de Cohen o pimienta Síndrome o síndrome de Cervenka

• Bajo peso al nacer- Los recién nacidos afectados con síndrome de Cohen tienen un peso extremadamente bajo incluso si los padres tienen una estatura y un peso superiores al promedio.
• Tono muscular- También hay hipotonía eso es evidente. La hipotonía produce estrabismo del ojo secundario a la debilidad de los músculos oculares. La debilidad muscular ocular a menudo causa nistagmo.
• Retardación del crecimiento- Con el paso del tiempo, los padres del niño afectado notarán un severo retraso del crecimiento, un tono muscular extremadamente bajo y retrasos en el desarrollo.
• Anomalías craneofaciales- Las personas afectadas tienen características faciales muy distintas. La mandíbula pequeña (micrognatia) y el paladar alto y curvado ocasionan dificultades para tragar. El pelo grueso, las cejas pobladas y las pestañas largas son distintivas en los niños pequeños. Los ojos son pequeños e inclinados. La nariz es menos prominente y pequeña.
• Anomalías de la visión- Tienden a ser extremadamente miopes. La anormalidad pigmentaria de los tejidos de la retina conocida como coriorretinitis pigmentaria en algunos casos da como resultado ceguera completa. El tamaño del ojo es pequeño, conocido como microftalmia. ³
• Sistema esquelético- Las personas afectadas tienden a ser muy pequeñas en estatura con manos y pies extremadamente estrechos. La articulación es hiperextensible.
• Sistema Nervioso Central- El desarrollo mental es retardado y el paciente puede sufrir un trastorno convulsivo. Pocos pacientes pueden sufrir sordera neurológica.

Diagnóstico por síndrome de Cohen o Síndrome de Cervenka

• Manifestación clínica del síndrome- Los principales síntomas y signos descritos anteriormente son el factor individual más importante en el diagnóstico de la enfermedad. Síndrome de Cohen. El diagnóstico del síndrome de Cohen generalmente se considera dentro del diagnóstico diferencial de muchas afecciones hereditarias, en las que el retraso mental se asocia con disfunción retiniana y obesidad.
• Análisis molecular genético- El análisis molecular genético es un estudio de laboratorio costoso principalmente disponible para fines de investigación. Se recomienda un cariotipo detallado para incluir estudios de FISH para la deleción subtelomérica para confirmar el diagnóstico del síndrome de Cohen.
• Examen de la vista- Un aspecto importante del síndrome de Cohen es la pérdida del campo visual periférico.
• Patrón de obesidad- El patrón de obesidad también puede confirmar el síndrome de Cohen, generalmente obesidad troncal, que es bastante diferente de otros trastornos genéticos.
• Recuento de glóbulos blancos bajo- El examen de sangre muestra un conteo de glóbulos blancos más bajo. Paciente sufre con infección frecuente .
• Prueba cardíaca- Se realiza un electrocardiograma y un ecocardiograma para evaluar la función cardíaca.

Tratamiento para el Síndrome de Cohen o Síndrome de Cervenka

Tratamiento sintomático para Síndrome de Cohen o Síndrome de Pepvenka

• Actualmente, no hay cura para el síndrome de Cohen.
• El tratamiento se centra básicamente en el tratamiento de los síntomas y también aborda los retrasos en los hitos del desarrollo como resultado del síndrome de Cohen.

Terapia (PT) para Síndrome de Cohen o Síndrome de Cervenka

• Los niños afectados con el Síndrome de Cohen requieren terapia física intensa junto con terapia del habla para ayudar con la función motora fina y gruesa.

Eye Examen para el síndrome de Cohen o síndrome de Pepperka o síndrome de Cervenka

• Las evaluaciones oftalmológicas frecuentes también son imprescindibles debido a la discapacidad visual como una resultado del síndrome de Cohen.

Infección

• La infección debe tratarse adecuadamente. El diagnóstico precoz mediante análisis de sangre y cultivo debe realizarse con medicamentos antivirales o antibióticos.

Anomalías cardíacas

• La enfermedad cardíaca asociada debe tratarse incluso a una edad temprana.