¿Qué es el síndrome de Fryns y cómo se trata?

¿Qué es el síndrome de Fryns?

El síndrome de Fryns es una condición patológica genética extremadamente rara que se caracteriza por múltiples anomalías que afectan a los diversos órganos del cuerpo. Estas anomalías están presentes desde el nacimiento del niño. Las principales características de presentación del síndrome de Fryns son anormalidades en el diafragma, pulmones poco desarrollados que dificultan la respiración.
Los niños con síndrome de Fryns también tienen rasgos faciales distintos y tienden a tener los dedos subdesarrollados de las manos y los dedos subdesarrollados. Los niños afectados también tienden a tener anomalías del cerebro, los ojos, el corazón, el aparato digestivo y el sistema urinario como resultado del síndrome de Fryns.

No se conoce la causa exacta de esta afección, pero se cree que se hereda de forma autosómica. condición recesiva que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso uno de cada padre para el desarrollo del Síndrome de Fryns.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Fryns?

El gen exacto que causa el síndrome de Fryns aún no se conoce, pero según los estudios realizados que muestran la condición que se presenta en familias, los estudios creen que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, para el desarrollo del síndrome de Fryns.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Fryns?

Los síntomas causados ​​por el síndrome de Fryns son significativamente variables en su gravedad y, aunque algunos niños pueden verse gravemente afectados, es posible que otros no presenten muchos síntomas. Los síntomas principales del síndrome de Fryns incluyen:

  • Diafragma subdesarrollado
  • Pulmones subdesarrollados que causan dificultad para respirar
  • Rasgos faciales distintivos
  • Dedos subdesarrollados de las manos
  • Dedos subdesarrollados
  • Ojos anormalmente pequeños
  • Excesivo líquido amniótico
  • Anomalías cerebrales
  • Anomalías cardíacas
  • Anomalías genitales.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Fryns?

Hay seis características distintas que un niño debe tener para confirmar un diagnóstico del síndrome de Fryns. Estas características son:

  • Anormalidad diafragmática que se puede ver claramente en estudios de imágenes
  • Rasgos faciales distintivos
  • Dedos anormales o subdesarrollados de las manos
  • Pulmones poco desarrollados que tienden a causar dificultad para respirar y estudios de imágenes claramente mostrar la anomalía
  • Malformación del sistema digestivo o del sistema urinario.
  • Una vez que se confirman todas estas anomalías mediante estudios de imagenología, se confirma el diagnóstico del síndrome de Fryns.

¿Cómo se trata el síndrome de Fryns?

Como de momento, no hay cura para el Síndrome de Fryns y el tratamiento es básicamente sintomático. El diafragma y los pulmones que están subdesarrollados pueden necesitar tratamiento quirúrgico.

Como algunas de las anomalías causadas por esta afección son potencialmente mortales, como anomalías del corazón, los pulmones y el diafragma, puede ser necesario realizar la cirugía para corregirlas. realizado poco después del nacimiento del niño tan pronto como se diagnostica la enfermedad.

El tratamiento de un niño con síndrome de Fryns requerirá un esfuerzo coordinado de médicos de diversas especialidades que puedan formular un plan de tratamiento más adecuado para un niño con síndrome de Fryns .

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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