Desordenes genéticos

Síndrome de Tay: causas, síntomas, tratamiento

El síndrome de Tay, que también se conoce con el nombre de tricotiodistrofia, es una condición patológica hereditaria en la que el individuo afectado tiene pelos extremadamente frágiles junto con baja estatura, discapacidad intelectual y problemas de fertilidad.

Las personas afectadas con el síndrome de Tay también tienen anormalidades en los dientes y con frecuencia son propensas a infecciones recurrentes, lo que significa que el sistema inmunológico también está comprometido en personas con el síndrome de Tay.

Los pelos frágiles que se observan en individuos con el Síndrome de Tay cuando se examinan bajo un microscopio tienen una banda de luz y oscuridad única, que es la principal característica de diagnóstico para el Síndrome de Tay.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Tay?

El Síndrome de Tay es una condición hereditaria y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso, una de cada padre para que el niño desarrolle el Síndrome de Tay. Si el niño obtiene un gen normal de uno de los padres y un gen defectuoso del otro padre, ese niño será portador de esta afección.

Las posibilidades de que una pareja que es portadora del gen defectuoso transmita la condición al niño son aproximadamente el 50%. En los casos de Síndrome de Tay, los genes responsables de la reparación del daño del ADN son defectuosos, lo que da como resultado los rasgos característicos del Síndrome de Tay.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Tay?

Como se indicó, la principal característica de presentación del síndrome de Tay es el cabello quebradizo que se observará en el momento del nacimiento del niño. Además, también habrá descamación de la piel en varias áreas del cuerpo. A medida que el niño crece y la condición progresa, se observará que el niño tiene impedimentos intelectuales y tenderá a tener una baja estatura en comparación con los niños de la misma edad.

Los niños con síndrome de Tay también tienen una sensibilidad extrema a la luz e incluso una pequeña exposición a la luz solar puede causar dificultades en los niños con síndrome de Tay. Las uñas de los niños con Síndrome de Tay serán anormalmente cortas y estriadas y tenderán a romperse con facilidad.

Las orejas de los niños con esta afección pueden tener una apariencia prominente y también puede haber una nariz pica en los niños con síndrome de Tay. El síndrome de Tay también tiende a afectar el sistema nervioso del cuerpo y el niño con esta afección a menudo tendrá ataques de convulsiones, temblores, contracciones musculares inadecuadas.

Los niños con síndrome de Tay también tendrán una sensibilidad extrema a las luces de cadena e incluso un poco de exposición a la luz solar puede dañar la piel del niño con esta condición.

El niño también tendrá testículos no descendidos en los machos y los genitales externos en las hembras también pueden estar subdesarrollados en los niños con síndrome de Tay. Las anomalías en los huesos y los dientes también son bastante comunes en personas con síndrome de Tay.

¿Cómo se trata el síndrome de Tay?

Las personas con síndrome de Tay que son extremadamente fotosensibles se recomiendan para evitar la exposición al sol tanto como sea posible. Se puede requerir educación especial para abordar los problemas de retrasos en el desarrollo y deficiencias intelectuales.

Se recomiendan agentes suavizantes de la piel para tratar la descamación de la piel y otras anomalías relacionadas con la piel asociadas con el síndrome de Tay. Los productos para la piel más recomendados para el tratamiento de afecciones de la piel causadas por el Síndrome de Tay son aquellos productos que contienen alfa-hidroxiácidos. Estos productos deben usarse inmediatamente después de bañarse cuando la piel aún está húmeda para una mejor efectividad.

Las anomalías del sistema nervioso con convulsiones se pueden controlar con anticonvulsivos y se pueden usar antibióticos para tratar los brotes frecuentes de infecciones que comúnmente se asocian con el síndrome de Tay.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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