Síndrome de Turner: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Turner es una afección patológica que se encuentra solo en mujeres en las que el cromosoma X falta parcial o totalmente de la hembra y produce diversas complicaciones, como retrasos en el desarrollo, baja estatura y falta de pubertad. , infertilidad, anomalías cardíacas, etc. El síndrome de Turner puede diagnosticarse incluso antes del nacimiento o en la infancia o la primera infancia. En ocasiones, el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia, cuando los signos y síntomas del síndrome de Turner se vuelven más prominentes. Por lo general, las mujeres que padecen el síndrome de Turner necesitan atención especializada de varios especialistas y requieren visitas periódicas de seguimiento médico y, si lo hacen, pueden llevar una vida normal.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner? ?

Para comprender el Síndrome de Turner, es necesario saber que cada ser humano nace con dos cromosomas, el cromosoma X y el cromosoma Y. En el caso de un bebé, heredará el cromosoma X de la madre y El cromosoma Y del padre y, en el caso de las niñas, heredan el cromosoma X de cada progenitor. En el caso del Síndrome de Turner, una copia de este cromosoma X falta completamente o está parcialmente ausente y causa síntomas.

La causa del cromosoma faltante puede ser la siguiente:

Monosomía: En esto, la ausencia del cromosoma X ocurre debido a algún tipo de problema con el esperma del padre o el óvulo de la madre, resultando en células que tienen un solo cromosoma X.

Mosaicismo: En algunos casos, hay un error durante la división celular en las etapas primarias del desarrollo del feto, de modo que algunas células pueden tener dos copias del cromosoma X, pero otras pueden tener solo una copia del cromosoma X.

Materiales del cromosoma Y: En casos poco comunes En algunos casos, algunas células pueden tener el cromosoma X, pero algunas pueden tener una copia del cromosoma X y también del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan normalmente como las niñas pero corren el riesgo de desarrollar una enfermedad llamada gonadoblastoma, que es un tipo de cáncer.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

Los síntomas del síndrome de Turner varían significativamente y pueden ser diferentes antes del nacimiento que en la infancia. Los síntomas en varias etapas se describen a continuación:

Síntomas del síndrome de Turner en la etapa prenatal

Una ecografía del feto puede revelar lo siguiente:

• Recolección anormal de líquido alrededor del feto
• Anomalías cardíacas
• Riñones anormales.

Síntomas del síndrome de Turner en la infancia

• Cuello ancho
• Mandíbula pequeña
• Pazo alto
• Orejas bajas
• Pecho ancho y pezones que están espaciados
• Dedos cortos
• Nariz estrecha que se puede girar
• ] Hinchazón de las extremidades, especialmente al nacer
• Estatura baja de lo normal
• Demoras en el desarrollo.

Síntomas del síndrome de Turner en la adolescencia

Los síntomas presentes en adolescentes pueden ser los siguientes:

• Falta de crecimiento acelerado
• Estatura baja
• Problemas de aprendizaje
• Incapacidad para alcanzar la pubertad en el tiempo normal y esperado
• Retraso en el desarrollo sexual
• Ciclos menstruales irregulares
• Infertilidad.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Si el médico tratante sospecha que un niño tiene el síndrome de Turner, entonces él o ella puede hacer un análisis cromosómico que se realizará tomando muestras de células de la sangre y analizar el cromosoma para confirmar la enfermedad.

Además de esto, también se puede hacer un diagnóstico prenatal para averiguar si el bebé que nacerá tendrá el síndrome de Turner. Para esto, se realizará un ultrasonido y se pueden observar las características del síndrome de Turner que se mencionaron anteriormente en el feto. Además, un análisis de ADN de la sangre de la madre también puede indicar un riesgo para el síndrome de Turner.

¿Qué son los tratamientos para el síndrome de Turner?

Las opciones de tratamiento para el síndrome de Turner incluyen:

Terapia con la hormona del crecimiento: Esta terapia suele ser el tratamiento recomendado para las niñas con síndrome de Turner. El objetivo principal de este tratamiento es promover el desarrollo y el crecimiento de la niña tanto como sea posible. Este tratamiento generalmente se administra aproximadamente una vez a la semana en forma de inyecciones de somatropina. En caso de que el individuo tenga una estatura muy baja, el médico puede administrar un andrógeno llamado Oxandrin además de la hormona de crecimiento

Terapia de estrógenos: La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben tomar estrógeno Terapia para que puedan alcanzar la pubertad y tener un desarrollo sexual normal. El estrógeno cuando se usa junto con la hormona de crecimiento también puede ayudar a la niña con crecimiento. Esta terapia generalmente continúa durante toda la vida hasta la menopausia.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Turner?

En las mujeres con síndrome de Turner se pueden observar las siguientes complicaciones:

• Complicaciones cardíacas: En algunos casos, las válvulas cardíacas pueden comenzar a funcionar mal con Anomalías de EKG.
• Presión arterial alta: La hipertensión es una de las mujeres es un problema bastante común.
• Anomalías renales: Estas mujeres incluso pueden tener anomalías renales como el desarrollo de una sola. riñón o forma inusual de los riñones que causa infecciones del tracto urinario y otras complicaciones.
• Problemas oftalmológicos: Alrededor del 10% de las mujeres con síndrome de Turner tienden a desarrollar disminución de la visión con el tiempo.
• Otologic Problemas: El deterioro de la audición también es un problema bastante común entre las personas con síndrome de Turner.
• Osteoporosis: Esto puede deberse a una deficiencia de estrógenos.

¿Qué es el Overa? ¿Pronóstico del síndrome de Turner?

La mayoría de las niñas con esta enfermedad no pueden tener hijos y están por debajo de la altura normal para su grupo de edad, aunque con el desarrollo de la tecnología en los últimos tiempos y con el advenimiento de los tratamientos hormonales la altura promedio para las mujeres con esta enfermedad ha mejorado, pero tiene un riesgo de tener problemas cardíacos, pero esto también se puede controlar con chequeos regulares y tratamiento adecuado. Con todo, el pronóstico general de las personas con Síndrome de Turner no se ve significativamente afectado y la mayoría de las mujeres llevan un estilo de vida saludable normal.