¿Qué es el síndrome de Walker-Warburg y cómo se trata?

El síndrome de Walker-Warburg es una condición genética patológica extremadamente rara que afecta a múltiples sistemas orgánicos del cuerpo para incluir el cerebro los músculos y los ojos. Esta enfermedad se caracteriza por la apariencia lisa de la superficie del cerebro con la falta del plegamiento normal y las malformaciones de otras estructuras del cerebro para incluir el cerebelo y el tronco encefálico.

Un niño con síndrome de Walker-Warburg también tendrá anormalidades oculares graves con ceguera parcial o completa. Además, los niños con síndrome de Walker-Warburg tendrán debilidad progresiva de los músculos voluntarios del cuerpo. Esta afección se denomina distrofia muscular congénita.

Un niño con síndrome de Walker-Warburg no puede sobrevivir durante más de un año de vida en la mayoría de los casos, aunque los síntomas pueden ser variables y difieren caso por caso.

El Síndrome de Walker-Warburg sigue un patrón autosómico recesivo de herencia, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso de uno de los padres para que un niño desarrolle el Síndrome de Walker-Warburg.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Walker-Warburg?

El síndrome de Walker-Warburg es básicamente causado por genes defectuosos que se adaptan al funcionamiento normal del cerebro, los ojos y los músculos del cuerpo. Como se indicó, sigue un patrón autosómico recesivo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, para el desarrollo de esta afección.

Debido al gen defectuoso, hay una falta completa de proteínas que son extremadamente vitales para el adecuado desarrollo y funcionamiento normal del cerebro, los ojos y los músculos. Estas proteínas funcionan en conjunto con otra proteína llamada α-dystroglycan. Esta proteína se encuentra en las membranas de las células musculares y nerviosas.

Esta proteína facilita la estabilización de las células musculares y ayuda en la migración de las células nerviosas en el cerebro durante el desarrollo. Las proteínas que causan el síndrome de Walker-Warburg son necesarias para la unión de las moléculas de azúcar a α-dystroglycan. Este proceso se denomina glicosilación.

La glicosilación es extremadamente necesaria para que α-dystroglycan funcione normalmente. Si alguno de los genes que son responsables de la codificación de cualquiera de las proteínas responsables del Síndrome de Walker-Warburg sufre una mutación, la glicosilación no tiene lugar normalmente, lo que da como resultado el desarrollo del Síndrome de Walker-Warburg.

Hay al menos 14 genes a partir de ahora que se han relacionado con el síndrome de Walker-Warburg. Estos genes son B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, GRANDE, POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2, POMK y TMEM5. La mutación en cualquiera de estos genes da como resultado el desarrollo del síndrome de Walker-Warburg.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Walker-Warburg?

La característica clásica que presenta el síndrome de Walker-Warburg es la presencia de anomalías en el cerebro y ojos. Los niños con síndrome de Walker-Warburg también tendrán distrofia muscular congénita con degeneración gradual y debilidad de los músculos voluntarios del cuerpo.

Como resultado de la distrofia muscular, el niño tendrá una hipotonía severa de los músculos. La debilidad de los músculos empeora gradualmente a medida que avanza la enfermedad. Las contracturas en las articulaciones también se observan en algunos casos del síndrome de Walker-Warburg.

En cuanto a la anormalidad en el cerebro, los pliegues normales del cerebro faltan en los niños con síndrome de Walker-Warburg. La hidrocefalia también se observa en niños con el Síndrome de Walker-Warburg.

El subdesarrollo del cerebelo y del tronco del encéfalo también se produce en el síndrome de Walker-Warburg, lo que da como resultado movimientos musculares voluntarios coordinados controlados por el cerebelo. La respiración y la salivación también se ven afectadas ya que están controladas por el tronco encefálico.

Las anormalidades oculares que se observan en niños con síndrome de Walker-Warburg pueden incluir ojos anormalmente pequeños, ausencia de nervio óptico, malformaciones retinianas que producen desprendimiento de retina.

La formación de cataratas y el desarrollo de glaucoma también se puede observar en personas con síndrome de Walker-Warburg. Casi todas estas anormalidades conducen a una ceguera total o parcial en el niño con el síndrome de Walker-Warburg.

Si un niño sobrevive esta enfermedad más allá de un año de vida, incluso mientras crece, tendrá retrasos significativos para alcanzar sus metas. Tendrán una importante discapacidad de aprendizaje.

También pueden tener problemas para respirar y tragar como resultado del Síndrome de Walker-Warburg. En algunos casos, el bloqueo urinario también se ha observado en niños con síndrome de Walker-Warburg junto con la incapacidad de los testículos para descender al escroto en varones debido al síndrome de Walker-Warburg.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Walker-Warburg?

Un ultrasonido prenatal puede detectar la presencia del síndrome de Walker-Warburg en embarazos tardíos. El diagnóstico se puede confirmar al nacer con los hallazgos característicos del síndrome de Walker-Warburg.

Las anomalías en el cerebro se pueden ver claramente en una resonancia magnética o una tomografía computarizada del cerebro. Una vez que se sospeche, una prueba genética mostrará claramente la mutación en los genes responsables de causar esta condición y confirmará el diagnóstico del síndrome de Walker-Warburg.

¿Cómo se trata el síndrome de Walker-Warburg?

Hasta el momento, no existe un tratamiento para el síndrome de Walker-Warburg. En la mayoría de los casos, un niño no puede sobrevivir más de un año de vida con esta condición. El tratamiento es puramente sintomático y de apoyo.

El tratamiento requerirá esfuerzos combinados de un equipo de médicos compuesto por pediatras, ortopedia, oftalmólogos y neurólogos que pueden formular un plan de tratamiento integral para el niño con síndrome de Walker-Warburg.

Las convulsiones causadas por esta afección pueden tratarse con anticonvulsivos, mientras que la cirugía puede requerirse para tratar afecciones como la hidrocefalia. Se necesitará terapia física agresiva para mejorar la fuerza muscular.

Para dificultades de alimentación y deglución, se puede colocar un tubo NG. A pesar de todos los esfuerzos, el pronóstico general es bastante pobre para un niño que padece el síndrome de Walker-Warburg.