Desordenes genéticos

Síndrome del quinto dígito: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es el Síndrome del Quinto Dígito?

El Síndrome del Quinto Dígito, también conocido con el nombre de Síndrome de Coffin-Siris, es una afección patológica genética extremadamente rara que se caracteriza por diversas anomalías craneofaciales con características faciales distintas.

Las características incluyen una cabeza anormalmente pequeña, nariz ancha, boca ancha, labios prominentes y muy poco o ningún vello. Además, las personas afectadas con el síndrome del quinto dígito tendrán un quinto dígito anormalmente corto de los dedos de las manos y los pies. Las uñas de estos individuos también están subdesarrolladas y en algunos casos incluso ausentes.

Las personas con Síndrome del Quinto Dígito también tienden a tener problemas con la alimentación, tienen episodios frecuentes de infecciones respiratorias y ciertas anormalidades oculares. También se observan ciertas anormalidades musculoesqueléticas en individuos con Síndrome del Quinto Dígito en forma de disminución del tono muscular o hipotonía y laxitud articular.

Los niños con Síndrome del Quinto Dígito también tienden a tener retrasos en alcanzar sus metas de desarrollo y tener discapacidad intelectual. Los síntomas exhibidos por personas con Síndrome de Quinto Dígito son significativamente variables donde en algunos casos los síntomas pueden ser leves mientras que en otros casos pueden ser extremadamente severos.

El Síndrome del Quinto Dígito es causado básicamente por mutaciones en varios genes, a saber, ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 y SMARCE1. Esta condición sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es lo suficientemente buena para que una persona desarrolle el síndrome del quinto dígito.

¿Cuáles son las causas del quinto síndrome de dígitos?

Como se indicó, la causa principal del síndrome del quinto dígito son las mutaciones en al menos cinco genes, a saber, ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 y SMARCE1. Las funciones de estos genes son producir proteínas que regulan la actividad de los genes y asegurarse de que el ADN esté bien empaquetado junto con el crecimiento, división y replicación celular del ADN.

Un gen defectuoso produce la alteración en el empaquetamiento del ADN causando los síntomas característicos del Síndrome del Quinto Dígito. Esta afección sigue un patrón autosómico de herencia, lo que significa que una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es suficiente para que un niño desarrolle el Síndrome del Quinto Dígito.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome del Quinto Dígito?

del Síndrome del Quinto Dígito son los distintos rasgos faciales exhibidos por el individuo afectado. Estos incluyen una cabeza anormalmente pequeña, rasgos faciales distintivos que se vuelven más prominentes a medida que el niño crece.

Los labios prominentes y el puente nasal bajo también son algo que se observa en las personas con Síndrome del Quinto Dígito. Otra característica principal de presentación de un individuo con Síndrome de Quinto Dígito es la presencia de un quinto dígito anormalmente corto del dedo que da nombre a esta condición.

El cabello en el cuero cabelludo también es extremadamente menor en individuos con Síndrome de Quinto Dígito. Las uñas de las personas con Síndrome de Quinto Dígito también son muy delgadas o están completamente ausentes.

Además, también hay ciertas anormalidades musculoesqueléticas en individuos con Síndrome de Quinto Dígito con hipotonía. Los niños con Síndrome del Quinto Dígito tienden a tener retrasos en el logro de sus hitos del desarrollo, tienden a tener un crecimiento extremadamente lento con muy poco o ningún aumento de peso en comparación con otros niños de la misma edad. También son propensos a infecciones respiratorias frecuentes como resultado del Síndrome de Quinto Dígito. También se observan ciertas anomalías oculares en individuos con síndrome del quinto dígito con ptosis del párpado superior, estrabismo y presencia de cataratas a una edad temprana como resultado del síndrome del quinto dígito.

¿Cómo se diagnostica el síndrome del quinto dígito?

Las características físicas características observadas cuando el niño nace pueden apuntar hacia un diagnóstico del Síndrome del Quinto Dígito. Si se sospecha esta afección, el médico tratante puede ordenar ciertas pruebas especializadas para confirmar el diagnóstico.

Se pueden realizar imágenes avanzadas en forma de MRI para buscar anomalías estructurales observadas en el Síndrome del Quinto Dígito. También se pueden realizar evaluaciones oftalmológicas y de corazón para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas realizadas en tales niños pueden confirmar las mutaciones en el gen que causa esta enfermedad, confirmando así el diagnóstico del Síndrome del Quinto Dígito.

¿Cómo se trata el síndrome del quinto dígito?

El tratamiento del síndrome del quinto dígito requiere un esfuerzo coordinado de una variedad de especialistas como pediatras, ortopedistas, oftalmólogos, fisioterapeutas, especialistas del habla y del lenguaje que pueden formular un plan de tratamiento más adecuado. para el paciente.

Es posible que se requiera cirugía en individuos para corregir ciertas anormalidades craneofaciales y deformidades esqueléticas asociadas con el Síndrome del Quinto Dígito. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad y el alcance de la afección.

Si se realiza un diagnóstico precoz, las posibilidades de un resultado exitoso del tratamiento se vuelven extremadamente brillantes en un niño con Síndrome del Quinto Dígito. Para las dificultades del habla y la alimentación, un terapeuta del habla es de gran valor para tratar estos problemas asociados con el síndrome del quinto dígito.

En algunos casos extremos en los que el niño no puede alimentar de forma independiente, se recomienda colocar un tubo NG para alimentar al niño lidiando con el síndrome del quinto dígito.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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