Distonía: causas, signos, síntomas, tratamiento, tipos, diagnóstico

Los síntomas de la distonía pueden ser muy leves a severos. Como se mencionó anteriormente, la distonía puede afectar diferentes partes del cuerpo y, por lo general, los síntomas de la distonía aumentan a través de las etapas. Los primeros síntomas de esta afección incluyen:

• El paciente tiene una “pierna que arrastra”.
• El paciente que sufre de distonía tiene tirón involuntario del cuello.
• Paciente experimenta calambres del pie.
• El paciente encuentra dificultad para hablar
• Paciente que sufre de distonía experimenta un parpadeo incontrolable
• El paciente siente dolor y está agotado todo el tiempo debido a las contracciones musculares repetitivas en la distonía.
• El estrés y la fatiga desencadenan los síntomas de la distonía o los empeoran.
• Si los síntomas de la distonía ocurren durante la infancia, generalmente comienzan a aparecer primero en la mano o el pie. Sin embargo, rápidamente pasan al resto del cuerpo. La progresión de los síntomas generalmente disminuye después de la adolescencia.
• Si los síntomas de la distonía aparecen en la edad adulta temprana, por lo general comienzan en la parte superior del cuerpo, seguido de una progresión lenta de los síntomas. La distonía que comienza en la edad adulta temprana sigue siendo focal o segmentaria, es decir, tiende a afectar solo una parte del cuerpo o dos o más partes adyacentes del cuerpo.

No hay una causa específica para la mayoría de los casos de distonía. La causa principal parece estar relacionada con un problema en los ganglios basales, que es el área del cerebro responsable del inicio de las contracciones musculares. El problema ocurre cuando hay alguna interrupción en la comunicación de las células nerviosas. La causa de la distonía adquirida es el daño a los ganglios basales y este daño puede ocurrir por:

• Trauma / lesión en el cerebro.
• Tumor.
• Carrera.
• Falta de oxígeno.
• Reacciones a medicamentos.
• Infección.
• Envenenamiento por plomo o monóxido de carbono.
• La causa de la distonía primaria o idiopática generalmente se hereda de un padre. Hay algunos portadores del trastorno que por sí solos no desarrollan distonía.
• Los síntomas de la distonía difieren entre los miembros de la familia.

Dependiendo de la parte del cuerpo afectada, la distonía se clasifica como:

• Distonía focal: en este tipo de distonía, solo se afecta una parte específica del cuerpo.
• Distonía generalizada: en este tipo de distonía, todo el cuerpo o casi todo el cuerpo se ve afectado.
• Distonía segmentaria: en este tipo de distonía, las partes adyacentes del cuerpo se ven afectadas.
• Distonía multifocal: en este tipo de distonía, más de una parte del cuerpo no relacionada se ve afectada.
• Hemidistonía: en este tipo de distonía, el brazo y la pierna del mismo lado del cuerpo se ven afectados.

Dependiendo de los patrones, la distonía se puede clasificar como síndromes:

• Distonía cervical o tortícolis: este es el tipo más común de distonía. Las personas de mediana edad son comúnmente afectadas por la distonía cervical. En este tipo de distonía, los músculos del cuello se ven afectados, lo que ocasiona que la cabeza se tuerza o gire o la cabeza se tira hacia atrás o hacia adelante.
• Blefaroespasmo: en este tipo de distonía, los ojos se ven afectados. Comúnmente comienza con un parpadeo incontrolable. Inicialmente solo se afecta un ojo. Luego, gradualmente, progresa a ambos ojos. Los párpados se cierran involuntariamente debido a los espasmos. A veces, los ojos permanecen cerrados debido a los espasmos. El paciente puede tener visión normal; sin embargo, el paciente se vuelve funcionalmente ciego debido al cierre de los párpados.
• Distonía oromandibular: en este tipo de distonía, hay espasmos en los músculos de los labios, la mandíbula y la lengua. Debido a esto, el paciente tiene problemas para tragar y para hablar.
• Distonía craneal: en este tipo de distonía, se afectan los músculos de la cara, la cabeza y el cuello.
• Distonía espasmódica: en este tipo de distonía, se afectan los músculos de la garganta, que son los responsables del habla.
• Distonía tardía: este tipo de distonía se produce como resultado de una reacción a un medicamento. Los síntomas suelen ser temporales y desaparecen con el tratamiento.
• Distonía paroxística: este tipo de distonía es de naturaleza episódica. El paciente experimenta síntomas solo durante los ataques; de lo contrario el paciente permanece normal.
• Distonía por torsión: este es un tipo raro de distonía y afecta a todo el cuerpo, lo que provoca una discapacidad grave en el paciente. Los síntomas comúnmente comienzan en la infancia y empeoran a medida que el paciente envejece. Según la investigación, la distonía de torsión se puede heredar y es causada por una mutación del gen DYT1.
• Calambre del escritor: este es un tipo de distonía en la que los músculos de la mano y / o el antebrazo se ven afectados. Este tipo de distonía ocurre solo al escribir.

El médico tomará un historial médico completo y realizará un examen físico. Algunas de las pruebas realizadas para diagnosticar la distonía incluyen:

• Exámenes de sangre y orina, que pueden identificar la presencia de toxinas.
• Tomografía computarizada (tomografía computarizada) donde se toman una serie de radiografías para crear una imagen 3D detallada del cerebro.
• IRM (Imágenes por Resonancia Magnética) en las cuales se utilizan poderosas ondas de radio e imanes para crear una vista detallada del cerebro. Esta prueba es útil para identificar tumores, lesiones y otros indicadores de un accidente cerebrovascular.
• La EMG (Electromiografía) es una prueba que mide la actividad eléctrica en los músculos.

Existen diferentes opciones de tratamiento para la distonía. El tratamiento depende del tipo y severidad de la distonía.

• Botox o xeomin (toxina botulínica) es un tratamiento recientemente introducido para la distonía, donde la toxina se inyecta en el músculo afectado donde bloquea el efecto de la acetilcolina, que es una sustancia química que produce contracciones musculares. Sin embargo, esta inyección debe repetirse cada tres meses.
• Se puede realizar una estimulación cerebral profunda en pacientes que han quedado gravemente discapacitados debido a la distonía. En la estimulación cerebral profunda, hay un electrodo que se implanta en un área específica del cerebro. Este electrodo está conectado a un estimulador alimentado por batería que se implanta en el tórax. El electrodo luego envía pulsos eléctricos que son generados por el estimulador al área del cerebro para reducir las contracciones de los músculos. La frecuencia e intensidad de los impulsos eléctricos están reguladas por el médico del paciente.
• Los medicamentos que ayudan a reducir los impulsos y que contraen excesivamente los músculos incluyen: levodopa, diazepam, clorhidrato de prociclidina, lorazepam, baclofeno y clonazepam.
• Otra opción de tratamiento es el truco sensorial donde la estimulación se aplica a la parte del cuerpo afectada o adyacente que ayuda a reducir las contracciones musculares. Con solo tocar esta región, los pacientes pueden controlar sus propias contracciones musculares.
• Los síntomas de la distonía también pueden tratarse con terapia física, terapia del habla y manejo del estrés.

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