¿Qué es la enfermedad de Erdheim-Chester y cómo se trata?

La enfermedad de Erdheim-Chester es una afección patológica extremadamente rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo que generalmente ataca en la edad adulta. La característica principal de la enfermedad de Erdheim-Chester es la acumulación de histiocitos en múltiples tejidos y órganos del cuerpo. Los histiocitos son células que generalmente responden a una lesión o infección y eliminan el cuerpo extraño invasor que causa la infección o lesión.

Las áreas amplias de acumulación de estas células en individuos con síndrome de Gardner generalmente son los huesos largos de las extremidades, los tejidos de la piel, los pulmones, el cerebro y la glándula pituitaria. ^1,2 Los síntomas causados ​​por esta acumulación son significativamente variables y dependen del órgano o tejido afectado por la enfermedad de Erdheim-Chester. No hay una causa conocida encontrada hasta el momento para el desarrollo de la enfermedad de Erdheim-Chester.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Erdheim-Chester?

Como se indicó, aún no se conoce la causa exacta del desarrollo de la enfermedad de Erdheim-Chester, aunque se cree que es causada por un proceso inflamatorio anormal en el que hay acumulación anormal de células de histiocitos junto con cicatrización y sobrecrecimiento de tejido fibroso. ³

Debido a la infiltración de células histiocíticas que resulta en un crecimiento excesivo de tejido graso y el desarrollo de tejido cicatricial causa deterioro en el funcionamiento de la órgano afectado y desarrollo de la enfermedad de Erdheim-Chester.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Erdheim-Chester?

La principal característica de presentación durante las etapas iniciales de la enfermedad de Erdheim-Chester es el dolor óseo severo después de la infiltración de células de histiocitos en la médula ósea, especialmente en los huesos de las extremidades inferiores incluye los pies y las rodillas. ⁴ Estos síntomas son bilaterales y simétricos, lo que significa que la intensidad de los síntomas es igual en ambas extremidades. A medida que progresa la enfermedad, el individuo afectado también puede experimentar pérdida de peso involuntaria, fiebre, dolor en los músculos y las articulaciones y una sensación general de malestar.

Además, también puede haber afectación de la piel y los tejidos en la región retrobulbar . En algunos casos, el cerebro, especialmente la glándula pituitaria y el tronco encefálico también tienden a verse afectados debido a la enfermedad de Erdheim-Chester. En algunos casos, también hay desarrollo de placas o nódulos grasos en los párpados o la piel como resultado de la enfermedad de Erdheim-Chester.

Si los pulmones se ven afectados por la enfermedad de Erdheim-Chester, hay cicatrización de los tejidos pulmonares como la condición de la enfermedad progresa y la persona afectada experimenta tos seca, disnea con cualquier actividad, insuficiencia cardíaca congestiva como resultado de la enfermedad de Erdheim-Chester.

Si el cerebro se involucra debido a la enfermedad de Erdheim-Chester, el individuo afectado experimentará ataxia, patrón de marcha anormal, capacidad de hablar alterada y nistagmo como resultado de la enfermedad de Erdheim-Chester.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Erdheim-Chester?

Un examen físico completo del paciente es el primer paso para diagnosticar Erdheim Enfermedad del cromosoma El médico también puede tomar una historia detallada del paciente preguntando sobre la gravedad y la duración de los síntomas.

También se realizan estudios de imágenes avanzados en forma de MRI y tomografía computarizada junto con rayos X para diagnosticar Erdheim. Enfermedad de Chester. ⁵ Estos estudios radiológicos mostrarán claramente los hallazgos en los huesos que son distintos con la enfermedad de Erdheim-Chester.

Una biopsia de los tejidos musculares afectados también puede mostrar claramente la infiltración grasa y la acumulación de histiocitos que es característico de la enfermedad de Erdheim-Chester. Los resultados de estas pruebas confirman el diagnóstico de la enfermedad de Erdheim-Chester.

¿Cómo se trata la enfermedad de Erdheim-Chester?

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Erdheim-Chester. Se han probado varias metodologías de tratamiento, pero su efectividad ha sido cuestionable.

Los tratamientos que se han probado para la enfermedad de Erdheim-Chester incluyen la utilización de altas dosis de corticosteroides durante un corto período de tiempo. También hay ciertos medicamentos de quimioterapia que han demostrado tener cierto éxito en el tratamiento de la enfermedad de Erdheim-Chester. Pocas publicaciones científicas sugieren éxito en el tratamiento después del uso de la combinación de inmunosupresores y altas dosis de corticosteroides. ^{6, 7}

En algunos casos, se intentó la radioterapia y el tratamiento quirúrgico con un éxito limitado en el tratamiento de Erdheim-Chester Enfermedad. Además de esto, el tratamiento incluye terapia paliativa, alivio del dolor sintomático y terapia de apoyo para aliviar el sufrimiento causado por la enfermedad de Erdheim-Chester.