Epidermolisis bullosa: causas, tipos, síntomas, tratamiento, remedios caseros, cambios en el estilo de vida

La epidermolisis bullosa es una clase de enfermedades raras de la piel que causa ampollas en la piel. Estas ampollas ocurren en respuesta al calor, pequeñas heridas, fricción que ocurre al rascarse, frotarse o usar cinta adhesiva. En casos severos, las ampollas pueden aparecer dentro del cuerpo, como el revestimiento de los intestinos, la boca, etc. La mayoría de los tipos de epidermólisis bullosa son hereditarios. La condición a menudo se presenta en la infancia o la primera infancia. Hay algunos pacientes que no experimentan signos y síntomas de este trastorno hasta que hayan alcanzado la adolescencia o estén en la adultez temprana. Las formas graves de esta enfermedad pueden causar complicaciones graves y resultar fatal.

Desafortunadamente, no existe una cura para la Epidermolisis Bullosa. Las formas leves de esta enfermedad pueden mejorar con la edad. El objetivo principal del tratamiento es aliviar los síntomas, como picazón e infección, y prevenir el dolor, las heridas y las complicaciones graves en el paciente.

Causas y factores de riesgo de la epidermolisis bullosa

La epidermolisis bullosa generalmente se hereda. Según la investigación, hay más de una docena de genes que están involucrados en la formación de la piel y si alguno de estos genes es defectuoso, entonces puede causar epidermólisis bullosa. Los pacientes con antecedentes familiares de epidermólisis bullosa tendrán un mayor riesgo de desarrollar este trastorno, ya que los antecedentes familiares son el principal factor de riesgo en esta afección.

Clasificación y tipos de epidermólisis ampollosa

• Epidermólisis Bullosa Simplex: Esta forma es la más común y generalmente comienza al nacer o desde la primera infancia. Este tipo afecta principalmente las palmas y las plantas de los pies. En este tipo, el gen que produce queratina en la capa más superficial de la piel es defectuoso, dando como resultado la formación de ampollas en la epidermis. Este es un tipo leve y las ampollas generalmente no causan cicatrices.
• Epidermólisis bullosa de la unión: Esta es una forma grave de la enfermedad y es visible al nacer. Un bebé que tiene esta afección puede tener un llanto ronco por las ampollas persistentes y la cicatrización de las cuerdas vocales. Los genes que forman las fibrillas, que ayudan a conectar la epidermis a la membrana basal, son defectuosos. Este gen defectuoso causa que los tejidos se separen y formen ampollas en las capas más profundas de la piel.
• Epidermólisis ampollosa distrófica: En este tipo, el paciente puede experimentar síntomas de leves a severos que generalmente son evidentes en el nacimiento o en la primera infancia . El gen defectuoso es el que ayuda a producir un tipo de colágeno. Si hay algún defecto en este proceso, las capas de la piel no se unirán correctamente. La Epidermolisis Bullosa Distrófica puede ser recesiva o dominante.
• Síndrome de Kindler: Este es un tipo raro de esta enfermedad y comúnmente se ve al nacer o muy poco después. El síndrome de Kindler es un tipo mixto, ya que las ampollas se forman a través de las diferentes capas de la piel. Este tipo mejora a medida que pasa el tiempo e incluso puede desaparecer. El síndrome de Kindler es el único tipo que produce decoloración desigual o manchas en la piel al exponerse al sol. El síndrome de Kindler es recesivo.
• Epidermólisis Bullosa Acquisita: Este es un tipo raro de la enfermedad y no se hereda. Las ampollas se forman como resultado del propio sistema inmune del cuerpo que ataca erróneamente el tejido sano. Este tipo se asemeja a otro trastorno del sistema inmune que se conoce como penfigoide bulloso, que también causa ampollas en las manos, los pies y las membranas mucosas.

Signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa

• Aspecto de ampollas que se llenan de líquido en la piel , especialmente las manos y los pies de la fricción.
• El paciente tendrá deformidad o pérdida de uñas de manos y pies.
• También pueden presentarse ampollas internas, como en las cuerdas vocales, las membranas mucosas o el revestimiento interno de las vías respiratorias superiores y el esófago .
• Ampollas del cuero cabelludo con cicatrices y pérdida de cabello, también conocida como alopecia cicatricial.
• Engrosamiento de la piel en las palmas y plantas de los pies.
• Adelgazamiento y atrofia de la piel (cicatrices atróficas) .
• Aspecto de milia en la piel que son pequeños bultos / granos de piel blanca.
• Esmalte mal formado, que causa problemas dentales, tales como caries.
• Disfagia (dificultad para tragar).
• S Los síntomas erógenos que requieren atención médica inmediata son: dificultad para respirar, dificultad para tragar, signos de infección, como piel dolorosa, caliente, enrojecida e hinchada con supuración de pus o mal olor que emana de una llaga junto con fiebre o escalofríos.
• Investigaciones para Epidermolysis Bullosa
  • La biopsia de la piel se realiza para el mapeo inmunofluorescente. En este procedimiento, una pequeña parte de la piel afectada se retira y se envía al laboratorio para identificar la capa de piel y las proteínas que están involucradas.
  • Las pruebas genéticas son costosas pero pueden ayudar a confirmar el diagnóstico, ya que la mayoría de la Epidermolisis Bullosa las formas son heredadas En esta prueba, se toma una pequeña muestra de sangre y se envía al laboratorio para su análisis.
  • Los pacientes con antecedentes familiares de epidermólisis bullosa deben realizar pruebas prenatales y asesoramiento genético.

  Tratamiento para la epidermolisis bullosa

  El tratamiento de la epidermólisis ampollosa se enfoca en aliviar y controlar los síntomas, prevenir complicaciones y aliviar el dolor de ampollas con el cuidado adecuado de las heridas. Sin embargo, la epidermólisis ampollosa tiende a progresar a pesar del tratamiento y también puede conducir a complicaciones graves y puede resultar muy mortal. Los médicos y otros miembros del equipo médico necesarios para el cuidado de esta afección, incluido el cuidado de heridas, comprenden: médico de atención primaria, médico de atención de heridas, enfermeras, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, nutricionista y trabajador social. Otros especialistas que deben atender al paciente incluyen: un cirujano, un dermatólogo, un oftalmólogo, un psicólogo, un dentista y un genetista.

  El tratamiento para la epidermólisis ampollosa consta de:

  • Los analgésicos o analgésicos ayudan a controlar el dolor.
  • Se recetan medicamentos tópicos para la picazón.
  • Se recetan antibióticos si el paciente desarrolla signos de infección o sepsis, como debilidad, fiebre, escalofríos, ganglios linfáticos inflamados, etc.
  • Los esteroides orales también se recetan para disminuir la inflamación, reducir el dolor y aliviar la disfagia.
  • La cirugía se realiza en casos severos donde la capacidad del paciente para llevar una dieta saludable y para corregir o mejorar el movimiento normal.
  • Las ampollas persistentes o repetitivas y las cicatrices causan deformidades, como la fusión de los dedos de las manos o los pies, o contracturas, que es una flexión anormal o torcida en las articulaciones. La cirugía se puede realizar para corregir estos problemas, especialmente si están afectando la calidad de vida del paciente.
  • Las ampollas y la cicatrización del esófago provocan el estrechamiento del esófago, lo que dificulta su ingesta. Por lo tanto, la cirugía se hace para ensanchar el esófago, facilitando así que la comida pase de la boca al estómago.
  • Para mejorar la nutrición y ayudar a aumentar de peso, se coloca una sonda de alimentación (tubo de gastrostomía) para administrar la alimento directamente al estómago.
  • El injerto de piel también se realiza para tratar las heridas de Epidermolysis Bullosa.
  • El paciente puede beneficiarse al inscribirse en un programa de rehabilitación donde un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional pueden ayudar con los movimientos corporales. La natación también es beneficiosa para preservar o restablecer la movilidad.
  • Los tratamientos que aún están bajo investigación incluyen terapia génica, trasplante de médula ósea, terapias basadas en células y terapias de reemplazo de proteínas

  Remedios caseros y modificaciones de estilo de vida para Epidermolysis Bullosa

  nutrición y cuidado apropiado de la herida y son importantes en pacientes con Epidermolysis Bullosa. Las ampollas pueden causar infección, cicatrización y deformidad. Por lo tanto, es importante cuidar adecuadamente las ampollas y trabajar en formas de prevenir la formación de nuevas ampollas. Las ampollas no deben dejarse intactas, ya que crecen en tamaño y conducen a la formación de una herida más grande cuando finalmente se rompen. Es importante tomar las precauciones adecuadas antes de romper y drenar las ampollas. Se pueden hacer las siguientes cosas al tratar las ampollas y heridas:

  • Siempre, siempre lávese las manos antes de tocar las ampollas o cambiar los apósitos.
  • Si el vendaje se ensucia y se adhiere a la herida, no lo haga. tire de él, en lugar de remojar esa región en agua tibia hasta que el vendaje se afloje y se desprenda fácilmente.
  • Se pueden usar medicamentos orales o tópicos para el dolor.
  • Los pacientes deben tratar de relajarse y mantenerse ocupados.
  • Biofeedback, el enfriamiento y la vibración son beneficiosos.
  • Los medicamentos para el dolor con receta pueden tomarse media hora antes de un cambio de vendaje u otros procedimientos dolorosos.
  • La piel debe limpiarse diariamente empapando la herida en una solución de sal y agua por alrededor de 5 a 10 minutos.
  • Además del agua salada, la herida se puede limpiar con una solución suave de vinagre diluido.
  • Remojar la herida durante algunos minutos ayuda a reducir el dolor causado al cambiar los apósitos.
  • T Las heridas deben enjuagarse con agua tibia.
  • Pinchar las ampollas evitará que se propaguen. Las nuevas ampollas se deben perforar en dos puntos con la ayuda de una aguja estéril. Siempre deje el techo blíster intacto, de modo que la ampolla continúe drenando y la piel subyacente se mantenga protegida.
  • Se pueden aplicar antibióticos tópicos, cremas hidratantes o vaselina y el área debe cubrirse con una venda especial antiadherente.
  • El tipo de antibióticos tópicos utilizados debe cambiarse cada mes.
  • Las manos y los pies con ampollas deben envolverse a diario. Puede ayudar a prevenir las deformidades y la fusión de los dedos de las manos y los pies.
  • Se puede aplicar gel bucal a las ampollas en la boca para ayudar a aliviar el dolor.
  • Se les debe dar alimentos suaves y nutritivos como sopa y batidos. que son fáciles de tragar Los alimentos sólidos se pueden hacer puré con leche o caldo y se pueden administrar al paciente.
  • Sirva siempre bebidas y alimentos a temperatura ambiente, fría o templada. Nunca los sirva calientes.
  • Se deben tomar suplementos vitamínicos para minimizar las deficiencias nutricionales.