La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición patológica extremadamente rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo que generalmente afecta a la edad adulta. La característica principal de la enfermedad de Erdheim-Chester es la acumulación de histiocitos en múltiples tejidos y órganos del cuerpo. Los histiocitos son células que generalmente responden a una lesión o infección y eliminan el cuerpo extraño invasor que causa la infección o lesión.
Las amplias áreas de acumulación de estas células en individuos con síndrome de Gardner suelen ser los huesos largos de las extremidades, los tejidos de la piel, los pulmones, el cerebro y la glándula pituitaria. 1,2 Los síntomas causados por esta acumulación son significativamente variables y dependen del órgano o tejido afectado por la enfermedad de Erdheim-Chester. Hasta el momento no se ha encontrado ninguna causa para el desarrollo de la enfermedad de Erdheim-Chester.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Erdheim-Chester?
Como se indicó, aún no se conoce la causa exacta del desarrollo de la enfermedad de Erdheim-Chester, aunque se cree que se debe a un proceso inflamatorio anormal en el que hay una acumulación anormal de células de histiocitos junto con cicatrización y crecimiento excesivo del tejido fibroso. 3
Debido a la infiltración de células de histiocito que resulta en el crecimiento excesivo del tejido graso y el desarrollo del tejido cicatricial causa deterioro en el funcionamiento del órgano afectado y el desarrollo de la enfermedad de Erdheim-Chester.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Erdheim-Chester?
La principal característica de presentación durante las etapas iniciales de la enfermedad de Erdheim-Chester es el dolor óseo severo después de la infiltración de las células de histiocito de la médula ósea, especialmente en los huesos de las extremidades inferiores para incluir los pies y las rodillas. 4 Estos síntomas son bilaterales y simétricos, lo que significa que la intensidad de los síntomas es igual en ambas extremidades. A medida que avanza la enfermedad, la persona afectada también puede experimentar pérdida de peso involuntaria, fiebre, dolor en los músculos y articulaciones y una sensación general de malestar.
Además, también puede haber afectación de la piel y los tejidos en la región retrobulbar. En algunos casos, el cerebro, especialmente la glándula pituitaria y el tronco cerebral también tiende a verse afectado debido a la enfermedad de Erdheim-Chester. En algunos casos, también hay desarrollo de placas o nódulos grasos en los párpados o la piel como resultado de la enfermedad de Erdheim-Chester.
Si los pulmones se ven afectados debido a la enfermedad de Erdheim-Chester, hay una cicatrización de los tejidos pulmonares a medida que la enfermedad avanza y el individuo afectado experimenta tos seca, disnea con cualquier actividad, insuficiencia cardíaca congestiva como resultado de la enfermedad de Erdheim-Chester.
Si el cerebro se involucra debido a la Enfermedad de Erdheim-Chester, el individuo afectado experimentará ataxia, un patrón anormal de la marcha, capacidad para hablar y un nistagmo como resultado de la Enfermedad de Erdheim-Chester.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Erdheim-Chester?
Un examen físico completo del paciente es el primer paso para diagnosticar la enfermedad de Erdheim-Chester. El médico también puede llevar un historial detallado del paciente que indaga sobre la gravedad y la duración de los síntomas.
También se realizan estudios avanzados de imágenes en forma de IRM y tomografía computarizada junto con rayos X para diagnosticar la enfermedad de Erdheim-Chester. 5 Estos estudios radiológicos mostrarán claramente los hallazgos en los huesos que son distintos con la enfermedad de Erdheim-Chester.
Una biopsia de los tejidos musculares afectados también puede mostrar claramente la infiltración grasa y la acumulación de histiocitos que es característica de la enfermedad de Erdheim-Chester. Los resultados de estas pruebas confirman el diagnóstico de la enfermedad de Erdheim-Chester.
¿Cómo se trata la enfermedad de Erdheim-Chester?
No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Erdheim-Chester. Se han probado varias metodologías de tratamiento, pero su efectividad ha sido cuestionable.
Los tratamientos que se han probado para la enfermedad de Erdheim-Chester incluyen la utilización de altas dosis de corticosteroides durante un corto período de tiempo. También hay ciertos medicamentos de quimioterapia que han demostrado tener cierto éxito en el tratamiento de la enfermedad de Erdheim-Chester. Pocas publicaciones científicas sugieren éxito en el tratamiento después del uso de una combinación de inmunosupresores y altas dosis de corticosteroides. 6, 7
En algunos casos, la radioterapia y el tratamiento quirúrgico se intentaron con un éxito limitado en el tratamiento de la enfermedad de Erdheim-Chester. Aparte de esto, el tratamiento incluye terapia paliativa, alivio del dolor sintomático y terapia de apoyo para aliviar el sufrimiento causado por la enfermedad de Erdheim-Chester.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.
