¿Qué es el síndrome de Mcardle?
El síndrome de McArdle es una afección patológica en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno, que es una fuente vital de energía en el cuerpo y está presente en todos los tejidos del cuerpo. La mayoría de las personas con síndrome de McArdle generalmente se diagnostican en las últimas etapas de la vida, por lo general cuando llegan a los 40-50 años de edad, aunque pueden tener la enfermedad al nacer. Los síntomas del síndrome de McArdle generalmente son variables, pero pueden incluir intolerancia al ejercicio, fatiga severa, calambres musculares dolorosos, que pueden ser desencadenados por actividades como levantar o correr.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Mcardle?
La causa raíz de El síndrome de McArdle es un gen que funciona mal y produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Debido a este mal funcionamiento, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno presente en los músculos, lo que da como resultado una variedad de síntomas. El síndrome de McArdle es un rasgo autosómico recesivo que significa que el gen defectuoso debe heredarse de ambos padres. Los antecedentes familiares de esta enfermedad aumentan el riesgo de desarrollar síndrome de McArdle.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Mcardle?
Algunos de los síntomas del síndrome de Mcardle son:
- Mioglobinuria
- Fatiga severa
- Intolerancia al ejercicio
- Calambres musculares
- Dolor severo en los músculos
- Rigidez de los músculos
- Debilidad muscular.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Mcardle?
Para un diagnóstico confirmatorio de Síndrome de McArdle se realizan las siguientes pruebas:
- EMG y estudios de conducción nerviosa
- Pruebas genéticas para buscar el gen defectuoso
- Prueba de niveles de ácido láctico
- Imagen de resonancia magnética
- Biopsia de músculo
- Análisis de orina para buscar para la presencia de mioglobina
- Niveles de creatina quinasa en suero.
¿Qué son los tratamientos para el síndrome de Mcardle?
Hasta el momento, no hay cura para el síndrome de McArdle. El tratamiento está dirigido a controlar los síntomas. Esto se puede hacer a través de la modificación de la actividad y evitando actividades que pueden desencadenar los síntomas.
La glucosa debe tener importancia cuando se formula un plan de dieta para un individuo afectado para la producción de energía. La resistencia muscular puede aumentar con la ingesta de una dieta alta en proteínas.
Una persona con síndrome de McArdle puede llevar una vida normal si controla las actividades y evita los factores desencadenantes que pueden agravar los síntomas.
Complicaciones del síndrome de Mcardle
Algunas de las complicaciones del síndrome de Mcardle son:
- Dolor muscular severo
- Rhabdomyolysis
- Insuficiencia renal en casos severos.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.