Qué es el síndrome de Pendred: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

El síndrome de Pendred es una afección genética que puede afectar la función de la glándula tiroides y la audición en los niños. Este artículo trata sobre los detalles del síndrome de Pendred, sus causas, síntomas y tratamiento.

El síndrome de Pendred es una afección patológica genética causada por la mutación en el gen SLC26A4 en el cromosoma 7. La mutación en este gen causa una pérdida auditiva progresiva en los niños y afecta a la glándula tiroides y produce bocio. En algunos casos, el síndrome de Pendred también afecta el equilibrio de un niño.

Los síntomas del síndrome de Pendred comienzan a ser evidentes cuando el niño tiene entre 2 y 3 años de edad. En este momento, el niño comienza a tener problemas de audición que empeoran con el tiempo y avanza hacia la pérdida de audición. La pérdida auditiva completa puede ser de inicio repentino, aunque algunos niños pueden recuperar algo de la audición. La pérdida de audición debida al síndrome de Pendred es siempre bilateral (la pérdida de audición se ve afectada en ambos oídos), aunque la gravedad de la pérdida de audición en ambos oídos puede variar.

Los investigadores creen que aproximadamente el 60% de los casos de pérdida auditiva bilateral se deben a causas genéticas y el 40% restante se debe a otras causas.

Una historia detallada del niño con respecto a cuándo comenzó la pérdida de audición y si existen anomalías anatómicas en los oídos puede decirle a un médico si el niño tiene síndrome de Pendred o si la pérdida de la audición está siendo causada por alguna otra fuente.

Como se dijo, la causa principal del síndrome de Pendred es una mutación en el gen SLC26A4 en el cromosoma 7. Esta condición es un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que el niño necesita heredar una copia del gen defectuoso de cada padre para tener esta condición. Las parejas que sienten que corren el riesgo de ser portadoras del síndrome de Pendred y pueden contagiar a sus hijos pueden buscar asesoramiento genético para verificar si presentan anomalías en este gen.

Saber si una pareja corre el riesgo de ser portador del síndrome de Pendred es tener un historial familiar de pérdida de audición a una edad temprana de ambos lados de la familia. Si bien las causas principales del Síndrome de Pendred están relacionadas con la genética, ha habido casos en los que a un niño se le diagnosticó el Síndrome de Pendred sin que se haya conocido un historial familiar previo de este trastorno.

Algunos de los síntomas del síndrome de Pendred son:

• Presencia de audición neurosensorial cuando nace el bebé.
• Cambios en el oído interno.
• Agrandamiento de la tiroides
• Disfunción vestibular que resulta en problemas de equilibrio.

Tan pronto como un padre reconoce que su hijo tiene un problema con la audición, lo primero que debe hacer es llevarlo a un otorrinolaringólogo especializado para averiguar la etiología de la pérdida auditiva. En el curso de descubrir una etiología para la pérdida auditiva del niño, el médico tomará una historia detallada del niño. Se plantean preguntas como cuándo se observó por primera vez la pérdida de audición y si la pérdida de audición fue progresiva o de inicio repentino. Según las respuestas de los padres, el médico puede analizar varias patologías que pueden causar síntomas como el Síndrome de Pendred no es la única enfermedad que causa la pérdida de la audición al nacer.

Si en el examen, se encuentra que la tiroides está agrandada, esto, junto con la pérdida de audición, puede apuntar hacia la posibilidad del síndrome de Pendred. Si se sospecha esta afección, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico del síndrome de Pendred.

El mejor método para confirmar el diagnóstico de síndrome de Pendred es una resonancia magnética o una tomografía computarizada (TC) en el oído interno para detectar los rasgos característicos del síndrome de Pendred. Normalmente, una cóclea tiene aproximadamente 2.5 vueltas, mientras que en un niño con síndrome de Pendred habrá menos giros en la cóclea que esto. Otra característica importante del síndrome de Pendred es un acueducto vestibular anormal que es importante para el equilibrio y cualquier anomalía en este problema causará problemas de equilibrio, que es uno de los síntomas importantes del síndrome de Pendred. Si estas dos anomalías son positivas, se confirma un diagnóstico de Síndrome de Pendred.

Actualmente no existe un tratamiento completo del síndrome de Pendred, pero los síntomas que produce pueden tratarse. Dado que el Síndrome de Pendred involucra más de un sistema corporal involucrado, el enfoque del tratamiento también es multidisciplinario e incluye ENT, neurólogo, endocrinólogo y terapeuta del habla.

Por lo tanto, el enfoque en el tratamiento sintomático del síndrome de Pendred.

La pérdida de audición, que es el síntoma principal del síndrome de Pendred, se puede controlar con audífonos que pueden mejorar la audición en cierta medida.

Además, a los niños con síndrome de Pendred se les debe enseñar el lenguaje de señas para que puedan expresar su problema sin problemas.

Otro tratamiento potencial para el síndrome de Pendred es un implante coclear. En un implante coclear, se inserta un dispositivo en la cóclea. Si bien este dispositivo no restaura la audición normal, pasa por alto los componentes enfermos del oído y envía señales al cerebro directamente y produce un cierto sentido de la audición y, por lo tanto, el niño puede ser capaz de llegar al corazón en cierta medida.

Para los problemas de tiroides debidos al síndrome de Pendred, el niño deberá ser observado y monitoreado de cerca con controles regulares de la función de la tiroides y, si se encuentra alguna anomalía, se administrarán los tratamientos adecuados.

El papel de un terapeuta del habla también es importante en el tratamiento del síndrome de Pendred, ya que pueden enseñar el lenguaje de señas al niño y otras medidas para que el niño sea lo más independiente posible.

El Síndrome de Pendred no afecta de ninguna manera la esperanza de vida de un niño, por lo tanto, el pronóstico del Síndrome de Pendred es bueno. Los niños con esta afección llevan una vida normal distinta a las dificultades de audición y equilibrio que pueden manejarse con diferentes formas de tratamiento del síndrome de Pendred. Los implantes cocleares y el lenguaje de señas mejoran significativamente la calidad de vida de un niño a pesar del síndrome de Pendred.