¿Qué es el síndrome de AEC? El Síndrome de AEC es el acrónimo de Ankyloblepharon- Ectodermal defectos- síndrome del labio / paladar hendido (AEC). Además, se denomina síndrome de Hay-Wells …
El cáncer que surge en células nerviosas no desarrolladas o neuroblastos se llama neuroblastoma. Estas células nerviosas se encuentran en muchas partes del cuerpo. Generalmente se observa en niños pequeños de …
¿Qué es el síndrome de Hunter? El síndrome de Hunter es una condición médica genética rara (1, 2). Esta condición es causada por un defecto genético, que resulta en una enzima …
¿Qué es la distrofia torácica asfixiante? La distrofia torácica asfixiante es un raro síndrome genético recesivo en el que la jaula torácica pequeña y restrictiva aún no está bien …
¿Qué es el síndrome de Desbuquois? El síndrome de Desbuquois (DBQD) es una afección muy rara y un tipo de osteocondrodisplasia. La osteocondrodisplasia se refiere a un trastorno relacionado con …
¿Qué es el síndrome de Alstrom-Hallgren? El síndrome de Alstrom-Hallgren es un trastorno genético muy singular. Solo se han reportado alrededor de 266 casos en 47 países. Lleva el nombre de …
¿Qué es el síndrome del ojo de gato? El síndrome del ojo de gato también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro es una enfermedad muy rara. Es una enfermedad cromosómica muy …
¿Qué es la atelosteogénesis? La atelosteogénesis es una enfermedad que afecta a niños pequeños y bebés en común. Esta enfermedad suele afectar el desarrollo de los huesos en el cuerpo …
¿Qué es el síndrome de Tay? El síndrome de Tay, que también se conoce con el nombre de tricotiodistrofia, es una condición patológica hereditaria en la que el individuo …
¿Qué es el síndrome de Alagille-Watson? El síndrome de Alagille-Watson afecta a hombres y mujeres por igual y es un trastorno genético resultante de la mutación en ciertos genes. Afecta …
¿Qué es la siderosis africana? La siderosis africana se refiere al trastorno causado por la presencia de un exceso de hierro en una persona y se notó por primera …
