Acondroplasia: tipos, causas, síntomas, tratamiento – CPAP, descompresión suboccipital

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo. La acondroplasia es el tipo más común de talla baja desproporcionada. La acondroplasia es una afección que se encuentra en uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 niños. La acondroplasia es una condición que generalmente ocurre debido a la alteración o mutación del gen Fibroblast Growth Factor Receptor 3. El gen FGFR3 da a luz a una proteína conocida como Receptor de Factor de Crecimiento de Fibroblastos 3 que es responsable de convertir el cartílago en hueso. FGFR3 es el único gen asociado con la acondroplasia. La acondroplasia afecta a niños que solo tienen una copia del gen FGFR3 normal y una copia única de la mutación del gen FGFR3.

La acondroplasia significa literalmente sin formación de cartílago, pero en realidad la acondroplasia es una afección que no afecta la formación del cartílago de ninguna manera . El problema real en la acondroplasia es la conversión del cartílago en hueso, específicamente en los huesos largos del cuerpo, que no se produce.

La mayoría de los casos de acondroplasia consisten en progenitores de tamaño medio en los que la mutación del gen FGFR3 es causado en uno de los espermatozoides o el óvulo de los padres antes de la concepción. En algunos casos, el niño hereda el trastorno de un padre que ya tiene acondroplasia.

La acondroplasia es un trastorno hereditario que conduce a una estatura anormalmente baja asociada con miembros desproporcionadamente cortos. La acondroplasia es una condición en la que la altura promedio de un adulto se registra como 52 pulgadas o 4 pies 4 pulgadas en hombres y 49 pulgadas o 4 pies 1 pulgada en mujeres.

Los niños que sufren de acondroplasia tienen ser monitoreado cuidadosamente y recibir un buen apoyo para el ajuste social.

Tipos de acondroplasia

A continuación se enumeran algunos tipos comunes de acondroplasia:

• Pseudoacondroplastia: Aunque la apariencia de la cara es normal, el niño puede desarrollar placas de crecimiento irregulares en las rodillas y las caderas.
• Hipocondroplasia: La hipocondroplasia es una afección que afecta al niño con menos severidad. La altura del niño es más de 54 pulgadas excluyendo estenosis espinal .

Epidemiología de la acondroplasia

La acondroplasia es uno de los defectos de nacimiento más antiguos reconocidos. Aproximadamente 1 de cada 25,000 nacimientos en todo el mundo se ven afectados con la acondroplasia. La acondroplasia se ha visto por igual en todas las razas y en ambos sexos.

La compresión de la médula espinal y / o la obstrucción de las vías respiratorias superiores aumentan el riesgo de muerte en la infancia.

Causas de la acondroplasia

• La acondroplasia se conoce como un trastorno genético. La acondroplasia es causada cuando ciertos genes directivos del cuerpo comienzan a funcionar incorrectamente. Esto conduce al funcionamiento anormal del receptor del factor de crecimiento fibroblástico, es decir, proteínas en el cuerpo. Esto a menudo resulta en la desaceleración del crecimiento de los huesos que ocurre en el cartílago de la placa de crecimiento, lo que resulta en una estatura más corta, huesos más cortos y huesos anormalmente formados.
• La ​​acondroplasia también es causada por un defecto genético que pasa de un padre a un niño debido a una mutación espontánea que ocurre en el embrión en crecimiento.

• De baja estatura.
• Frente prominente.
• Piernas abreviadas y brazos.
• Piernas arqueadas.
• Tono muscular reducido.
• Tamaño desproporcionadamente grande de la cabeza en comparación con el resto del cuerpo.
• Estenosis espinal.
• Las personas que sufren de acondroplasia pueden tener problemas respiratorios como la apnea.
• Laguna persistente entre el anillo y los dedos largos resulta en una apariencia anormal de la mano.
• Curvatura de la columna vertebral como lordosis y kypho sis .
• Dientes desalineados y apretados.
• Pies planos anchos y cortos.
• Se observa a menudo la infección en el oído medio.
• Inteligencia normal.
• El problema en las causas de la parte inferior de la espalda dolor de espalda que crea dificultad al caminar.
• Obesidad .
• Retraso en el logro de hitos del desarrollo.

Tratamiento para la acondroplasia

• No existe una cura particular disponible para tratar la acondroplasia. Las curvas de crecimiento especiales estandarizadas para la acondroplasia ayudan a controlar la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza de los niños que nacen con el trastorno. Puede haber otras anomalías físicas secundarias que puedan observarse en pacientes debido a la acondroplasia, como problemas respiratorios o trastornos de la columna vertebral, que deben tratarse en consecuencia.
• Es posible que se requiera una resonancia magnética y una tomografía computarizada para evaluar futuros signos de médula espinal compresión y debilidad muscular severa. Se recomiendan diferentes maneras y medidas de mantener el peso bajo control comenzando en la edad temprana.
• Los problemas respiratorios que surgen debido a la acondroplasia pueden necesitar tratamiento en consecuencia, como con CPAP a través de una máscara nasal, una abertura quirúrgica en la vía aérea, es decir, traqueostomía o extirpación quirúrgica de las adenoides y las amígdalas que pueden ayudar a corregir la apnea obstructiva del sueño.
• La ​​descompresión suboccipital, si es necesaria, se hace para reducir la presión sobre el cerebro en caso de problemas relacionados con miembros inferiores como clonus, hipopnea central e hiperreflexia .

Pruebas para diagnosticar la acondroplasia

Se realiza un examen subjetivo y objetivo completo para diagnosticar la acondroplasia.

Las pruebas para diagnosticar la acondroplasia pueden incluir:

• Pruebas genéticas para investigar la mutación del gen FGFR3.
• Las radiografías pueden ayudar aún más en el diagnóstico.