Ataxia espinocerebelosa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento, esperanza de vida

¿Qué es la ataxia espinocerebelosa?

Cuando la gente habla sobre la Ataxia Espinocerebelosa (SCA), en realidad se refieren a una colección de trastornos neurodegenerativos, que causan torpeza progresiva. La investigación médica ha identificado más de 30 tipos diferentes de ataxias espinocerebelosas, cada una de ellas causada por una mutación genética diferente. La continua investigación en curso de esta terrible enfermedad ha indicado que hay muchas otras mutaciones genéticas, que aún se desconocen. Por lo tanto, la mutación genética ha causado diversos tipos de ataxia espinocerebelosa. Aunque existen numerosas variaciones de la ataxia espinocerebelosa, este trastorno es raro. Pero entre las enfermedades causadas por la mutación genética, la ataxia espinocerebelosa es una de las enfermedades genéticas más comunes.

Causas de la ataxia espinocerebelosa

La ataxia espinocerebelosa (SCA) es causada por una mutación genética. La mutación genética que resulta en la Ataxia Espinocerebelosa también se conoce como “mutaciones de expansión”. La mutación de expansión da como resultado la formación repetida de varios nucleótidos del cromosoma. ² La formación de nucleótidos se repite periódicamente en pacientes que sufren ataxia espinocerebelosa a diferencia de individuos sanos.
La ataxia espinocerebelosa generalmente es una enfermedad hereditaria. Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene esta afección, existe más del 50% de posibilidades de que su hijo la tenga también.

Síntomas de la ataxia espinocerebelosa

En la ataxia espinocerebelosa (SCA), hay será una descoordinación lentamente progresiva de la marcha junto con una mala coordinación de las manos, el habla y el control ocular. Los movimientos frecuentes de las manos causan temblores intencionales en las personas afectadas. Con mayor frecuencia, hay atrofia del cerebelo. Diferentes ataxias afectan a diferentes regiones del cerebelo. La ataxia espinocerebelosa causa un movimiento inestable debido a una descoordinación de los músculos.

La lista de síntomas y signos de la ataxia espinocerebelosa son los siguientes-

• Paseo inestable- El paciente no puede mantener la caminata normal debido a la pérdida de equilibrio y coordinación . El caminar no está coordinado debido a una contracción muscular no coordinada que involucra diferentes grupos de músculos.
• Mala coordinación- La función de los músculos de las extremidades superiores e inferiores se ve afectada debido a la falta de coordinación normal. El paciente no puede peinarse o usar la mano para movimientos finos como comer o abrir la puerta con la llave. De manera similar, la coordinación de la extremidad inferior también se ve afectada, lo que resulta en una caminata inestable.
• Anormalidad del habla- La contracción muscular descoordinada de la lengua y los músculos faríngeos causa un habla anormal y el sonido de las palabras.
• Nistagmo- La contracción descoordinada de los músculos oculares externos causa nistagmo.
• Regurgitación de la comida en la boca- La deglución de la comida no está coordinada y el paciente no puede tragar la comida al esófago. El contenido de alimentos permanece en la boca y la faringe.

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa

Las investigaciones realizadas para la ataxia espinocerebelosa son

• IRM: Esto puede revelar una atrofia del cerebelo y del tronco encefálico.
• EEG: Esto puede revelar características sobresalientes de la epilepsia.
• EMG: Esto puede revelar actividad continua de la unidad motora.
• También se llevan a cabo pruebas genéticas y si son positivas mostrarán un defecto en el metabolismo anormal del cromosoma.

Tratamiento de la ataxia espinocerebelosa

En la actualidad, no hay cura para la Ataxia Espinocerebelosa (SCA), que se denomina enfermedad progresiva que es irreversible. No todas las formas de ataxia espinocerebelosa causan una discapacidad grave, pero en general los tratamientos están orientados al control de los síntomas y no a la enfermedad. Las personas con forma hereditaria de Ataxia espinocerebelosa experimentan otros síntomas además de la ataxia, por lo que se administran medicamentos y / o terapias para esos síntomas.

Uso de bastón o andador en la ataxia espinocerebelosa –

• Uso de bastón o andador para la ambulación- Se anima al paciente a usar bastón o andador para caminar si el paciente tiene tendencia a caer.

Terapia física para Ataxia espinocerebelosa

• Se recomienda al paciente unirse al tratamiento de fisioterapia periódicamente para entrenar a algunos de los músculos descoordinados.

Relajantes musculares para tratar la ataxia espinocerebelosa –

• La contracción muscular prolongada y grave causa afección espástica y dolor. El paciente a menudo es tratado con relajantes musculares como baclofeno para prevenir la contracción espástica o relajar los músculos, que se contraen y causan dolor.

Logopedia para pacientes que sufren de ataxia espinocerebelosa

• mejorar el uso de los músculos para hacer sonar las palabras en la fónica correcta.

Terapia ocupacional para la ataxia espinocerebelosa

• El paciente es remitido a terapia ocupacional para que el paciente pueda aprender a modificar parte de la función motora.

Expectativa de vida Ataxia espinocerebelosa

El estudio de investigación publicado sugiere que la esperanza de vida es de entre 19 y 25 años. ³