Distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular: causas, síntomas, tratamiento

La distrofia muscular de Duchenne también se conoce como distrofia muscular – tipo Duchenne y distrofia muscular pseudohipertrófica.

La distrofia muscular de Duchenne es uno de los nueve tipos de distrofias musculares. La distrofia muscular de Duchenne es un tipo de distrofia muscular muy común y grave. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria que a menudo resulta en debilidad muscular y degeneración con progresión rápida que continúa en un estado de empeoramiento.

La distrofia muscular de Duchenne es una condición que ocurre debido a ausencia de distrofina, que es una proteína que ayuda a mantener intactas las células musculares. Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne se pueden ver en la primera infancia, generalmente en el grupo de edad de 3 a 5 años. La distrofia muscular de Duchenne afecta más a menudo a los niños, mientras que en las niñas la distrofia muscular de Duchenne es muy rara. La distrofia muscular de Duchenne en las niñas generalmente no presenta ningún síntoma.

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne generalmente aparecen alrededor de los 5 años de edad. La distrofia muscular de Duchenne comienza con afectar los músculos pélvicos al debilitarlos. Los niños con este tipo de trastorno a menudo requieren una silla de ruedas a la edad de 12 años. Después de esto, los músculos de las piernas, los brazos, los hombros y la espalda también pueden verse afectados y debilitarse. La distrofia muscular de Duchenne puede afectar los músculos respiratorios en etapas posteriores y es posible que se necesite un respirador para ayudar con la respiración.

Algunos niños con distrofia muscular de Duchenne incluso pueden experimentar dificultades de aprendizaje, mientras que muy pocos de los niños afectados pueden aparecer ser deshabilitado intelectualmente Por otro lado, algunas personas pueden tener síntomas tan leves que a menudo la enfermedad ni siquiera se diagnostica.

Se observa que los niños afectados con distrofia muscular de Duchenne generalmente tienen una esperanza de vida de aproximadamente 20 años.

Epidemiología de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) o Distrofia Muscular

Los niños son más propensos a la distrofia muscular de Duchenne en comparación con las niñas. La distrofia muscular de Duchenne se puede ver en la primera infancia, generalmente en el grupo de edad de 3 a 5 años. La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 niños. Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne típicamente tienen una vida útil de aproximadamente 20 años.

Causas y factores de riesgo de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o la distrofia muscular

  • La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético causado por la ausencia de distrofina, que es una proteína en los músculos. La distrofia muscular de Duchenne generalmente empeora rápidamente. Las personas que tienen antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne tienen más probabilidades de verse afectadas por esta afección.
  • La distrofia muscular de Duchenne afecta más a los niños que a las niñas debido a la forma en que se hereda. Los hijos de mujeres con distrofia muscular de Duchenne pueden tener un 50 por ciento de riesgo de desarrollar el trastorno, mientras que las hijas de esas mujeres tienen un 50 por ciento de posibilidades de ser portadoras. Sin embargo, no se observan síntomas en estas mujeres que son portadoras de la distrofia muscular de Duchenne.
  • Aproximadamente 1 de cada 3.600 bebés varones pueden verse afectados por la distrofia muscular de Duchenne, la mayoría de los casos son hereditarios.

Signos y síntomas de Distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne pueden aparecer desde la infancia y generalmente comienzan a aparecer a la edad de 6 años.

Los síntomas comunes incluyen:

  • Retraso mental.
  • Debilidad en los músculos de la pelvis, piernas, cuello, brazos y otras regiones del cuerpo.
  • Fatiga.
  • Dificultades de aprendizaje.
  • Caídas frecuentes.
  • La debilidad empeora rápidamente.
  • Dificultad para realizar actividades potenciales, como saltar, saltar y correr.
  • Dificultad para subir escaleras o para levantarse de una posición acostada.
  • Dificultad progresiva para caminar.
  • La pérdida de la capacidad para caminar puede experimentarse a los 12 años.
  • La enfermedad cardíaca y las dificultades respiratorias generalmente comienzan a los 20 años.

El tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o la distrofia muscular

No existe una cura adecuada disponible para tratar la distrofia muscular de Duchenne. Por lo tanto, el tratamiento se concentra principalmente en mejorar la calidad de vida controlando los síntomas.

Los fármacos esteroides ayudan a disminuir la pérdida de fuerza muscular y se inician en el momento del diagnóstico o en el punto en que se nota pérdida de fuerza muscular.

Otros tratamientos incluyen:

  • Carnitina.
  • Coenzima Q10.
  • Albuterol.
  • Aminoácidos.
  • Vitamina E.
  • Extracto de té verde.
  • Creatina.
  • Aceite de pescado.

Estos tratamientos aún no han demostrado ser muy efectivos para eliminar los síntomas. La terapia génica y las células madre se pueden usar como tratamiento adicional.

La fisioterapia ayuda a mantener la fuerza y ​​la función de los músculos. La terapia del habla a menudo se requiere. La inactividad, como el reposo en cama, a menudo conduce a un empeoramiento del trastorno.

Otras modalidades de tratamiento necesarias pueden incluir:

  • Dispositivos ortopédicos como sillas de ruedas y aparatos ortopédicos para ayudar a mejorar la movilidad.
  • Los inhibidores de la bomba de protones ayudan a los pacientes con reflujo gastroesofágico.
  • Ventilación asistida utilizada durante el día o la noche .
  • Las drogas que ayudan en el funcionamiento del corazón pueden incluir betabloqueantes, diuréticos e inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina.

Investigaciones para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o la distrofia muscular

Se requiere un examen neurológico y subjetivo exhaustivo junto con exámenes de pulmones, corazón y músculos. Los hallazgos comunes en el examen son:

  • Deformidades de la espalda y el pecho como la escoliosis.
  • Músculos agrandados de los hombros, las nalgas y las pantorrillas en el grupo de 4 a 5 años.
  • Músculo anormal del corazón también conocido como cardiomiopatía.
  • Ritmo cardíaco irregular e insuficiencia cardíaca congestiva.
  • Deformidades musculares.
  • Trastornos respiratorios como neumonía
  • Pobre deglución.
  • Se observa el paso de los líquidos o alimentos a los pulmones en etapas posteriores de la enfermedad.
  • Pérdida de masa muscular.
  • contracturas musculares en las piernas y los talones.

Las pruebas diagnósticas pueden incluir:

  • Biopsia muscular.
  • Suero CPK.
  • EMG.
  • Pruebas genéticas.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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