Eritema queratolítico de invierno: causas, síntomas, tratamiento, prevención, riesgo

El eritema de invierno queratolítico también a menudo se denomina enfermedad de Oudtshoorn, piel de Oudtshoorn y Erythrokeratolysis Hiemalis es una forma rara de enfermedad de la piel autosómica dominante. Se identifica como una alteración cíclica de la queratinización epidérmica, que afecta predominantemente a la piel palmoplantar, causando parches de piel engrosada, enrojecimiento y descamación de la piel en las plantas y las palmas. La Oficina de Enfermedades Raras enumera el eritema de invierno queratolítico como una ‘enfermedad rara’. A menudo se sabe que empeora en invierno o en clima frío. El nombre ‘Oudtshoorn skin’ proviene de la ciudad de Oudtshoorn en la provincia de Western Cape en Sudáfrica, donde se descubrió y describió la enfermedad por primera vez.

El eritema queratolítico invernal fue reportado por primera vez como un desorden cutáneo único y raro en el año 1977 por George Findlay, un dermatólogo y profesor. Observó que el trastorno ocurría en familias y era predominantemente hereditario, lo que significa que, en promedio, si un padre se ve afectado y porta el gen, entonces es probable que sus hijos hereden el gen defectuoso, y esto puede persistir por cada éxito. Generacion. Erythrokeratolysis Hiemalis, que según los informes es una rara genodermatosis autosómica dominante, se notificó por primera vez en el distrito de Oudtshoorn en la provincia de Cape en Sudáfrica, de ahí el término “piel de Oudtshoorn”. Se han encontrado otros casos en todo el mundo con frecuencia enlace ancestral con el grupo Oudtshoorn.

¿Qué causa el eritema de invierno queratolítico?

La genética es la principal causa del eritema de invierno queratolítico, en el que se descubrió que el trastorno se hereda de forma autosómica dominante. También se encuentra que cuando un padre tiene eritema de invierno queratolítico, es suficiente para causar el trastorno si hay una copia del gen defectuoso. Se puede encontrar que un individuo desarrolló un eritema queratolítico invernal sin antecedentes familiares del trastorno, podría atribuirse a una disposición genética para el eritema de invierno queratolítico, que podría estar relacionado con la línea ancestral de Oudtshoorn. Se ha descubierto que el eritema queratolítico invernal se desarrolla como resultado de una mutación espontánea, lo que explicaría por qué algunas personas pueden verse afectadas sin antecedentes familiares previos.

Más allá de la genética y las mutaciones espontáneas, no se ha encontrado otra causa del eritema queratolítico invernal hasta la fecha. El único factor conocido es que el gen, que es responsable de la enfermedad, se encuentra en el cromosoma 8p23.1-p22. La función del cromosoma particular aún se desconoce.

¿Cuáles son los síntomas del eritema de invierno queratolítico?

El eritema de invierno queratolítico se caracteriza como un tipo de genodermatosis, y se dice a menudo que causa eritema anular en cara, extremidades, tronco y nalgas. Algunos de los síntomas comunes son enrojecimiento recurrente e intermitente en palmas y plantas, descamación de la piel en palmas y plantas y en casos más leves, los informes clínicos muestran que causa enrojecimiento y escamas en los espacios entre los dedos de las manos y los pies, en algunos casos uno incluso podría observar una demarcación distinta formando un límite rojo alrededor de la planta y la palma. El límite rojo podría incluso cubrir toda la palma y la planta del pie. Uno de los primeros síntomas del eritema de invierno queratolítico es la formación de ampollas secas superficiales que parecen estar bien definidas o demarcadas y localizadas. La piel puede aparecer significativamente opaca justo antes de que comience a disecarse para formar un peeling algo firme y elástico. La base debajo de la piel que se pela es roja, mientras que el patrón de las crestas papilares se conserva. El peeling en Keratolytic Winter Erythema rara vez forma una sola ‘bulla’ grande que se desprende de la palma o la planta del pie. El peeling es más a menudo irregular, peeling de múltiples sitios. La peladura procede hacia afuera comenzando en el centro, que se adhiere o se acumula alrededor de pliegues enormes de la piel, causando hiperqueratosis leve que puede persistir durante largos períodos de tiempo o varias semanas. Después de una duración de días o semanas (que varía para diferentes casos), todo el ciclo se repite.

Hiperhidrosis, prurito y pustulación son algunos de los factores asociados al eritema anular , que se encuentra que afecta la cara, las extremidades, las nalgas y el tronco. La enfermedad se dice que está presente en el momento del nacimiento; sin embargo, puede aparecer en la infancia o al comienzo de la vida adulta.

La hiperhidrosis es más común y persistente durante el invierno y el verano, y el hedor de la queratina macerada hace que el sudor tenga un olor característico. Palmas y plantas son las áreas más afectadas; sin embargo, en algunos casos un eritema anular afecta el dorso de las manos y los antebrazos e incluso las nalgas. El tronco rara vez se ve afectado. El anular se extendió hacia afuera con una escala laminar central y cáscara circinada. La lesión puede expandirse hasta 15 mm de tamaño antes de que comience a cicatrizar y la lesión se sigue expandiendo durante 4 a 6 semanas. Se dice que la afección mejora con la edad, con escamas mínimas en la edad adulta.

¿Quién está en riesgo de desarrollar eritema de invierno queratolítico?

Desde que el eritema de invierno queratolítico es una enfermedad autosómica, es predominantemente un trastorno de la piel hereditario y su penetrancia varía Se cree que el eritema queratolítico de invierno está relacionado con una región crítica en el cromosoma 8p23.1-p22. Se han llevado a cabo estudios genéticos, que se centraron en la detección de genes en la región crítica del cromosoma 8p23.1-p22, sin embargo, no se encontraron mutaciones patógenas exclusivas del eritema de invierno queratolítico.

Farnesyldiphoshpate Farnesyltransferase 1 y catepsina B los genes no revelaron ninguna variante potencialmente patógena, ni revelaron ninguna expresión génica distintivamente diferente en las áreas afectadas de la piel. Se encontró que el eritema queratolítico de invierno era frecuente en Sudáfrica, y se descubrió que 1 de cada 7000 poblaciones caucásicas de habla afrikaans se vieron afectadas por este trastorno. Los afrikáners, que son descendientes caucasoides de habla afrikaans de colonos alemanes, holandeses y franceses, se dice que tienen un alto riesgo de varios trastornos genéticos como la porfiria, que es causada por la sensibilidad de la piel a la exposición ultravioleta e incluso las reacciones nocivas a ciertos medicamentos y la hipercolesterolemia familiar, que causan ataques cardíacos bastante temprano en la vida debido al colesterol alto heredado Algunos de los trastornos también se encuentran comúnmente en Sudáfrica, como resultado de mutaciones de fundador que fueron traídas al país por un grupo de inmigrantes que se establecieron en el Cabo de Buena Esperanza. El eritema de invierno queratolítico también se encontró en Alemania, sin embargo, la incidencia es significativamente menor en Alemania, y los datos también revelaron que los cromosomas vinculados con el trastorno tampoco tienen un origen común. Los casos encontrados en otros países se derivan de una mutación espontánea.

¿Cuáles son los agentes queratolíticos comunes?

Los queratolíticos tópicos son agentes que se usan para tratar la enfermedad queratolítica, como el eritema de invierno queratolítico. El agente queratolítico tópico se aplica sobre el área afectada de la piel, que se encuentra para ayudar con el ablandamiento de la queratina. Los agentes queratolíticos tópicos ayudan a aflojar la piel, lo que ayuda a la exfoliación de las células de la piel. Se sabe que los queratolíticos tópicos retienen y atan la humedad, lo que también es útil para tratar afecciones de la piel seca.

Los queratolíticos tópicos comúnmente contienen cualquiera de los agentes como ácido salicílico, azufre, podofilox, urea, alantoína, ácido láctico, alquitrán de hulla piritionato de cinc y tretinoína.

¿Cuál es el tratamiento para el eritema de invierno queratolítico?

Aunque se han realizado muchos estudios e investigaciones para encontrar el tratamiento más efectivo para las enfermedades queratolíticas; sin embargo, no se ha encontrado un tratamiento efectivo hasta la fecha. Los esteroides tópicos son soluciones temporales y útiles solo en algunos casos. Lo que es sorprendente es que en algunos casos los esteroides tópicos se han encontrado para agravar y empeorar la condición. Se ha observado que el calcipotriol tópico tiene un efecto minimizado. Se encuentra que la terapia fotodinámica tiene algunos efectos modificadores, pero no se ha encontrado mucho más allá de esto. El eritema queratolítico invernal es un trastorno extremadamente complicado y complicado de tratar; sin embargo, parece haber investigaciones en curso para descubrir más sobre este trastorno y tratamientos efectivos, hasta que haya un avance significativo, el tratamiento efectivo para la enfermedad queratolítica sigue siendo desconocido.

Además de usar agentes queratolíticos tópicos y terapia fotodinámica, se recomienda a las personas afectadas que sigan un régimen adecuado de cuidado de la piel, utilizando productos lubricantes y emolientes, y eviten bañarse o ducharse en agua caliente ya que esto puede irritar la piel y agravar aún más el queratolítico. Durante la inflamación severa, picazón y enrojecimiento, la cortisona tópica se puede usar temporalmente. Alternativamente, la terapia con un derivado de vitamina A se puede usar bajo condiciones severas y separadas. Como el queratolítico invierno eritema empeora en ambientes fríos, bajo estrés y después de una enfermedad febril, se recomienda a los pacientes que eviten estas afecciones, de ser posible, ya que pueden empeorar aún más este trastorno de la piel.

Prevención del eritema de invierno queratolítico

Desde que el eritema de invierno queratolítico es un trastorno genético y no hay causas conocidas más allá de la genética y, en algunos casos, las mutaciones espontáneas, lamentablemente, no se conoce la prevención del trastorno. Las investigaciones y los estudios todavía se están llevando a cabo, pero todavía hay un gran avance. La única prevención posible sería averiguar si hay antecedentes familiares de eritema de invierno queratolítico y si hay algún antecedente familiar, entonces los únicos pasos preventivos plausibles serían evitar el clima frío, el estrés de tener buen cuidado durante y después de cualquier episodio febril la enfermedad siempre es aconsejada por expertos. Sin embargo, es importante recordar que el eritema queratolítico invernal mejora con la edad y que esta enfermedad queratolítica no se conoce como una amenaza para la vida.

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