Nefropatía por CFHR5 o nefropatía por Troodos: esta afección patológica del riñón es un trastorno genético como resultado de la mutación en el gen CFHR5 en el que hay hematuria. Esta enfermedad es frecuente en Chipre y hasta la fecha no se ha encontrado fuera de Chipre. En este artículo, discutiremos en detalle la presentación clínica, el diagnóstico, las causas y el tratamiento de la nefropatía CFHR5 o la nefropatía de Troodos.
¿Cómo se define la nefropatía CFHR5 o la nefropatía por Troodos?
CFHR5 Nefropatía, que también es conocida por la nombre de Troodos La nefropatía es una disfunción renal heredada que hasta la fecha solo se ha encontrado en Chipre. Esta enfermedad es causada como resultado de una mutación en el gen CFHR5. Hasta el día de hoy, esta enfermedad no se ha encontrado en individuos de descendencia distinta de los chipriotas.
¿Cuál es la función del gen CFHR5?
El gen CFHR5 desempeña un papel vital en la regulación de una rama del sistema inmune innato conocida como vía alternativa del complemento.
Causas de la nefropatía por CFHR5 o la nefropatía por Troodos
La principal causa de la nefropatía por CFHR5 o la nefropatía por Troodos es la mutación en el gen CFHR5.
Síntomas de la nefropatía por CFHR5 o la nefropatía por Troodos
de la nefropatía por CFHR5 o la nefropatía por Troodos es la presencia de una cantidad microscópica de sangre en la orina, que se puede observar fácilmente en la tira reactiva de orina de rutina. En algunos casos, también puede haber hematuria en asociación con algún tipo de infección que se cree que se debe a la estimulación del sistema inmune que ocasiona daño renal.
Diagnóstico de nefropatía CFHR5 o Troodos Nefropatía
El diagnóstico de nefropatía por CFHR5 o nefropatía por Troodos puede confirmarse en una muestra de sangre y mediante pruebas genéticas.
La biopsia renal también se puede realizar para el diagnóstico confirmatorio de la nefropatía CFHR5 o la nefropatía de Troodos. La biopsia típicamente mostrará la deposición del complemento C3 en el riñón sin la presencia de inmunoglobulinas.
Tratamiento Nefropatía por CFHR5 o nefropatía por Troodos
Un tratamiento claro para la nefropatía por CFHR5 o la nefropatía por Troodos sigue siendo un tema de investigación en curso para evitar el desarrollo de insuficiencia renal en individuos con nefropatía CFHR5.
Pronóstico de la nefropatía por CFHR5 o nefropatía por Troodos
Con el tiempo, las personas afectadas tienden a desarrollar insuficiencia renal que requiere diálisis o trasplante de riñón. Por algunas razones desconocidas, solo los hombres tienden a desarrollar insuficiencia renal y las mujeres incluso después de tener hematuria no desarrollan insuficiencia renal. En algunos casos, se sabe que esta enfermedad ocurre incluso después de un trasplante de riñón, pero generalmente después del trasplante, el individuo afectado tiende a tener una vida normal.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.
