¿Qué causa el albinismo y cuáles son sus características actuales?

Una anomalía genética en la cual, la melanina, que es un pigmento vital presente en los pelos y la piel, se ve afectada causando la falta o, en algunos casos, la ausencia completa de este pigmento se denomina albinismo. El albinismo afecta a aquellos órganos en los que la melanina tiene su prevalencia, como los ojos, el folículo piloso y la piel. El albinismo que afecta el ojo es el más común en los Estados Unidos y afecta a 1 de cada 17,000 personas. Esto se denomina médicamente albinismo oculocutáneo [1] .

Además, alrededor del 10% de la población lleva el gen que resulta en el desarrollo del albinismo. A pesar de que el albinismo puede afectar a cualquier individuo, su prevalencia varía según la región. Citando un ejemplo, esta condición es más común en África donde 1 persona de cada 5000 individuos está afectada por el albinismo. En algunas áreas, es tan alto como 1 de cada 1000 individuos [1] .

El albinismo puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres y no hay predominio de género. A partir de ahora, no existe cura para esta afección, pero los síntomas se pueden controlar a través de medicamentos. Dado que el albinismo es una condición genética, un estudio realizado para estudiar los portadores del gen defectuoso mostró que 1 de cada 70 personas portan el gen responsable de causar albinismo. Este artículo destaca algunas de las causas del albinismo y las características de presentación de esta afección [2] .

¿Qué causa el albinismo y cuáles son sus características actuales?

El albinismo es causado como resultado de la mutación del gen que controla la enzima tirosinasa. Esta enzima es responsable de sintetizar la melanina a partir de la tirosina, que es un aminoácido. Esto provoca una disminución de la producción o, en ocasiones, una ausencia total de melanina en el cuerpo, lo que afecta principalmente a los ojos y la piel [2] .

Incluso si solo hay una ligera mutación y la producción de melanina se ve afectada mínimamente, siempre habrá un problema con la visión del individuo afectado. La razón detrás de esto es el papel de la melanina en el desarrollo de la retina y la vía del nervio óptico. Los nervios ópticos conectan el cerebro a los ojos. Por lo tanto, cualquier interrupción en la producción de melanina conducirá a una retina poco desarrollada y nervios ópticos [2] .

En cuanto a las características de presentación del albinismo, como se mencionó anteriormente, el albinismo afecta las áreas donde está presente la melanina, que son los folículos pilosos, la piel y los ojos. La principal característica de presentación del albinismo que afecta a la piel incluye un tono de piel extremadamente ligero, aunque la diferencia es apenas perceptible [2] .

Hay casos en los que la producción de melanina aumenta con la edad y, a medida que envejecen, la piel se vuelve más oscura. En la exposición a la luz solar directa, los individuos con albinismo pueden desarrollar pecas o lunares. Las personas con albinismo también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel debido a la reducción de la cantidad de melanina [2] .

Las personas con albinismo tienen pelos que pueden variar de absolutamente blanco a marrón en color. Las personas de África o Asia pueden tener color de cabello amarillo o rojo. Sin embargo, el color puede oscurecerse con la edad a medida que la producción de melanina aumenta gradualmente [2] .

El albinismo también afecta el color de los ojos. El color puede ser azul para comenzar y luego volverse de color marrón oscuro a medida que la producción de melanina aumenta con la edad. Estas personas también son extremadamente sensibles a la luz, ya que la falta de melanina evita que el iris bloquee completamente la luz solar [2] .

La visión de un individuo con albinismo también se ve afectada en cierta medida. El individuo afectado tiende a tener nistagmo, estrabismo o ambliopía. La miopía o la hipermetropía también es bastante común en las personas con nistagmo. También puede haber deterioro de la visión debido a un nervio óptico subdesarrollado. El astigmatismo también es algo bastante común en las personas con albinismo [2] .

Los problemas de visión debidos al albinismo tienden a ser peores en los recién nacidos y los bebés, pero tienden a mejorar dentro de los seis meses a un año de edad, aunque pueden no ser normales durante la mayor parte de sus vidas [2] .

En conclusión, el albinismo es un trastorno genético en el cual la enzima que produce melanina se ve afectada debido a ciertas mutaciones genéticas. Esto hace que las partes del cuerpo que contienen melanina se vean afectadas. Estos suelen ser los pelos, los ojos y la piel. La piel y los ojos son los más afectados por el albinismo. Esto se debe a que los nervios ópticos y la retina permanecen subdesarrollados, lo que ocasiona diversos problemas de visión [2] .

El tono de la piel del individuo afectado también es más claro en personas con albinismo en comparación con los individuos normales. Los síntomas del albinismo son peores en los recién nacidos y los bebés, pero tienden a mejorar con el tiempo. La prevalencia del albinismo es bastante rara, con 1 de cada 17,000 personas afectadas en los Estados Unidos, pero es más frecuente en continentes como África y Asia [2] .

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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