¿Qué causa el síndrome de Patau y es tratable?

El Síndrome de Patau es una condición genética, que generalmente es fatal ya que da lugar a enfermedades cardíacas complicadas y sirve como anfitrión de otras enfermedades. Este síndrome se caracteriza por la presencia de un material genético adicional, que proviene del cromosoma 13. Este material genético adicional puede estar presente en ciertas células o en todas las células del cuerpo humano. En un cuerpo humano general, el cromosoma número 13 está presente dos veces, mientras que, en las personas que padecen el síndrome de Patau, el cromosoma 13 está presente tres veces, lo que lleva al aumento de anomalías.

Es una condición rara y ocurre en un niño de ocho mil a doce mil nacidos vivos. Los bebés que nacen con este síndrome tienen anomalías en casi todos los órganos presentes en el cuerpo, por lo que pueden morir fácilmente debido a fallas de múltiples órganos. También sufren retrasos en el desarrollo y son bastante pequeños en comparación con los otros niños de su edad. Los antecedentes familiares de la enfermedad o el hecho de que un familiar cercano sufra la misma afección aumenta el riesgo de un embarazo con síndrome de Patau.

El síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13; Sin embargo, este es en realidad un tipo de síndrome. Los niños que nacen con esta condición normalmente mueren dentro de los diez a quince días de su nacimiento. Una pequeña fracción de los niños nacidos con el síndrome de Patau logran sobrevivir hasta un año. Es bastante difícil predecir la expectativa de vida de los niños que nacen con este síndrome, ya que el alcance de las anomalías presentes en sus órganos no se puede rastrear desde su nacimiento. A lo sumo, los niños que nacen con este síndrome viven hasta diez años.

Como se dijo anteriormente, el síndrome de Patau es una afección congénita causada por la trisomía del cromosoma 13. Aparte de esto, la presencia del material genético adicional unido al cromosoma conduce a la cierta mutación que causa este síndrome. En la mayoría de los casos, no se hereda de las células de los padres. Ocurre debido a algunas mutaciones aleatorias que ocurren durante la producción de las células de los óvulos o de los espermatozoides.

En algunos casos raros, se encuentra que el material genético adicional se comparte entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Esta condición se conoce como translocación cromosómica. El síndrome de Patau causado por la translocación es hereditario.

A veces, solo una parte del cromosoma 13 se encuentra en las tres copias de los cromosomas presentes en todas las células del cuerpo humano. Este síndrome se llama trisomía parcial 13.

Se cree que los embriones que se conciben como resultado de las relaciones sexuales entre parientes (individuos relacionados con la sangre) transportan células mutadas genéticamente, que luego se transforman en el síndrome de Patau. Se recomienda a esas parejas consultar a un asesor genético antes de planificar un embarazo, ya que el consejero puede señalar fácilmente los trastornos genéticos que probablemente enfrentará el niño y llamará la atención sobre las formas en que se puede evitar esta afección.

En algunas personas que padecen el síndrome de Patau, tienen una copia adicional del cromosoma 13 en solo ciertas células del cuerpo. Esto se conoce como trisomía 13 del mosaico. La gravedad del síndrome de trisomía 13 del mosaico depende de la naturaleza y la proporción de células que poseen el cromosoma adicional. .

Síntomas del síndrome de Patau:

Los niños que padecen el síndrome de Patau pueden tener algunas de estas deformidades.

  • En los ultrasonidos tomados en el quinto y sexto mes, los médicos pueden localizar fácilmente las anomalías en los órganos internos del embrión en desarrollo.
  • Los embriones de los niños que padecen el síndrome de Patau tienen un hemisferio cerebral fusionado que se puede ver fácilmente en la resonancia magnética o la tomografía computarizada .
  • A menudo se enfrentan a episodios de cese temporal de la respiración espontánea.
  • En la mayoría de los niños que padecen este síndrome, se ve un labio leporino que ayuda a diagnosticar fácilmente este síndrome.
  • Sufren de una discapacidad intelectual y otras deformidades físicas.
  • Los niños que padecen el síndrome de Patau poseen un par adicional de dedos y dedos.
  • No crecen las cejas.
  • Los niños no tienen ojos o incluso si los ojos están presentes, son bastante pequeños comparativamente.
  • Los niños tienen orejas malformadas que tienen un aspecto displásico.
  • En el niño varón, los testículos tienen una forma anormal o no descienden de la región escrotal a medida que el niño crece.

Diagnóstico del síndrome de Patau:

El síndrome de Patau se puede diagnosticar durante las primeras etapas del embarazo. En las ecografías realizadas durante el primer trimestre del período de embarazo, las anomalías son bastante visibles. Los órganos internos del embrión tienen un desarrollo retardado o se desarrollan de manera anormal. Una vez que los ultrasonidos obtenidos convencen al médico de que algo está mal con el embrión, el médico puede realizar una resonancia magnética o tomografía computarizada, ya que las deformidades se ven prominentemente en una tomografía computarizada o tomografía computarizada. Para confirmar aún más el síndrome, el médico puede estudiar el carácter de los cromosomas. Si el síndrome está presente, se puede observar una trisomía de los cromosomas. Aparte de eso, los médicos también realizan tetinas como la prueba de detección de ADN sin células, la prueba prenatal no invasiva (NIPT) o la prueba de proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) para confirmar el síndrome.

Sin embargo, a diferencia de las otras condiciones congénitas, la detección del suero de la madre no proporciona ningún resultado útil. Se prefiere un tipo especial de ecografía llamada ecografía-holoprosencefalia que, en caso de que muestre la presencia de características patognomónicas, se confirma la existencia del síndrome en el embrión. Además, se utilizan pruebas como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis para confirmar completamente la presencia del síndrome.

¿Es tratable el síndrome de Patau?

No hay ningún tratamiento específico para este síndrome. Algunos niños diagnosticados con el síndrome de Patau tienen defectos incurables graves desde el nacimiento. Sin embargo, se pueden tomar ciertas medidas para prolongar su vida útil. Es difícil sobrevivir para ellos, incluso por unos pocos meses. La cirugía definitivamente se requiere para corregir ciertos defectos con el fin de ampliar sus años de supervivencia. Los defectos críticos, como los agujeros en el corazón y los defectos de la hendidura, deben repararse de inmediato. A medida que sufren de retraso en el desarrollo, darles un entrenamiento regular del habla y terapias físicas ha demostrado ser bastante efectivo. Si el síndrome se diagnosticó antes de nacer, los padres pueden optar por interrumpir el embarazo, ya que las posibilidades de supervivencia del niño son bastante bajas.

Una vez que el primer niño ha sido diagnosticado con el Síndrome de Patau, se aconseja a los padres que tomen asesoramiento genético para discutir las posibilidades adicionales de que su segundo hijo se vea afectado por la misma condición y las formas en que pueden evitar esta situación y pueden concebir una enfermedad niño.

Esta anomalía genética no está orientada al género y la probabilidad de verse afectado por este síndrome es la misma en ambos sexos.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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