¿Qué es la miopatía de Bethlem? Sepa que es Causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

La miopatía de Bethlem es una enfermedad rara que afecta los tejidos conectivos y los músculos esqueléticos y causa debilidad muscular y rigidez en las articulaciones. La miopatía de Bethlem es una condición de trastorno muscular. Es una enfermedad hereditaria y lleva el nombre de los médicos holandeses Bethlem y van Jijngaarden, quienes describieron por primera vez la enfermedad en 1976. La miopatía de Bethlem es un tipo de enfermedad de la distrofia muscular congénita, aunque es menos grave y progresa lentamente en comparación con otros músculos distrofia.

La enfermedad presenta síntomas clínicos leves con debilidad muscular proximal junto con contracturas tempranas en los dedos. La ausencia de cardiomiopatía y terneras pseudohipertróficas son las características distintivas de la miopatía de Bethlem. El inicio de la enfermedad puede ocurrir en cualquier momento de la vida de una persona, incluso in vitro también. Los genes responsables de esta condición están asociados con el colágeno tipo IV en el cuerpo. Estos incluyen los genes COL6A1, COL6A2 o COL6A3.

Causa de la miopatía de Bethlem

La causa principal de la miopatía de Bethlem son las mutaciones en uno de los genes de colágeno tipo IV. Estos se llaman COL6A1, COL6A2 y COL6A3. La mutación da como resultado la producción de una proteína de colágeno tipo IV anormal o reduce los niveles de proteína de colágeno IV en el cuerpo. Como el colágeno es la proteína primaria del tejido conectivo y proporciona soporte para las células musculares, la miopatía de Bethlem afecta los músculos del cuerpo.

La razón exacta por la cual estas mutaciones genéticas ocurren en el cuerpo y conducen a la enfermedad no se comprende completamente. . Sin embargo, las células musculares de las personas que sufren de miopatía de Bethlem son más sensibles a la muerte celular y provocan cambios en las mitocondrias, que es la parte que suministra energía de las células.

Herencia de Bethlem Miopathy

La miopatía de Bethlem es generalmente una enfermedad hereditaria. Se sabe que es autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen mutado, heredada de cualquier padre, es suficiente para dar lugar a la enfermedad. Existe un 50 por ciento de posibilidades de que los hijos de una persona que padece miopía de Bethlem también hereden la afección. Sin embargo, a algunas personas se les diagnostica miopatía de Bethlem y ninguno de los padres parece tenerla. Esto significa que los padres podrían verse afectados tan levemente que nunca se dieron cuenta de que tenían la condición. También podría significar que la mutación genética ha ocurrido por primera vez en el individuo afectado.

Síntomas de la miopatía de Bethlem

Las personas que padecen la miopatía de Bethlem experimentan debilidad muscular progresiva y también desarrollan rigidez en las articulaciones de las muñecas, los codos, los dedos y los tobillos. Este tipo de rigidez puede restringir el movimiento. La gravedad de los síntomas varía de persona a persona y, como ocurre con la enfermedad, puede aparecer a cualquier edad.

Los síntomas iniciales de la miopatía de Bethlem pueden presentarse en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta e incluso in vitro. Los síntomas son muy variables. Para la mayoría de los pacientes con debilidad y contracturas, se sabe que los síntomas de la miopatía de Bethlem que acompañan a la enfermedad empeoran con la edad. Sin embargo, esto sucede muy lentamente y varía de persona a persona. Muchos adultos pasan por su vida sin darse cuenta de ninguna debilidad muscular o experimentan contracturas leves. Mientras que algunos necesitan usar equipo para mantenerse móviles como un bastón, silla de ruedas o muletas.

Los síntomas de la miopatía de Bethlem durante la infancia, los síntomas pueden presentarse como hipotonía (flojedad de los músculos), laxitud articular, retraso motriz en un bebé, debilidad muscular, pie zambo o taipán, rigidez en el cuello conocida como tortícolis, etc. Las contracturas (opresión) también pueden ocurrir en las caderas, las rodillas, los tobillos y los codos. Las contracturas varían de paciente a paciente y también pueden aparecer y desaparecer durante un período de tiempo. También se sabe que la rigidez de la columna se desarrolla a través de los años.

Si los síntomas de la miopatía de Bethlem se presentan durante la edad adulta, los pacientes pueden tener tendones apretados en la parte posterior de los tobillos junto con la rigidez muscular de otras articulaciones como rodillas, codos y las articulaciones en la espalda. Los músculos en las manos también se ven particularmente afectados. Las contracturas de los músculos de los dedos son un síntoma típico de la miopatía de Bethlem.

Otros síntomas de la miopatía de Bethlem pueden incluir:

• Poca resistencia
• Baja tolerancia al ejercicio
• Dificultad para subir escaleras o realizar tareas que requieren levantar objetos los brazos por encima de la cabeza
• Caquexia
• EMG anormalidad
• Anormalidad del sistema cardiovascular
• Contractura de tobillo
• Rigidez de la articulación
• Miopatía

Los músculos utilizados para respirar no se ven afectados en gran medida por esta enfermedad y por lo tanto, los problemas respiratorios son muy raros. El músculo cardíaco tampoco se ve generalmente afectado.

Como el colágeno tipo IV se encuentra en la piel, los síntomas de la miopatía de Bethlem también se observan en la piel. Las superficies externas de los brazos y las piernas pueden sentirse secas o ásperas al tacto. Esto se conoce como queratosis pilaris. Algunos pueden descubrir que cicatrizan de manera inusual. Pueden encontrar que las cicatrices forman queloides, que se elevan y cicatrices de aspecto bastante enojado, o también pueden tener cicatrices de papel delgadas, plateadas, similares a las de un cigarrillo.

Otros síntomas de la miopatía de Bethlem debilidad leve en el músculo proximal y extensor los músculos pueden dar lugar a un deterioro funcional limitado. Se ha encontrado que la actividad de la creatina quinasa sérica permanece normal o ligeramente elevada. La biopsia muscular ha mostrado cambios miopáticos inespecíficos en pacientes que padecen miopatía de Bethlem. En los niños que presentan mielopatía de Bethlem, se ha encontrado que la actividad de la creatina quinasa es altamente elevada, a veces incluso hasta 15 veces el límite superior del valor normal.

Diagnóstico de la miopatía de Bethlem

El diagnóstico de la miopatía de Bethlem generalmente se sospecha a partir de la historia clínica y un examen físico. El diagnóstico real se lleva a cabo al observar un determinado conjunto muscular o piel a través de la biopsia muscular y cutánea.

Una biopsia muscular implica tomar un pequeño trozo de músculo, generalmente del muslo. Antes de continuar con una biopsia muscular, también se pueden realizar otras pruebas que ayuden en el diagnóstico de la miopatía de Bethlem. Estos incluyen una prueba de sangre que mide el nivel de la proteína creatina quinasa (CK). En individuos que padecen miopatía de Bethlem, el nivel de creatina quinasa es solo ligeramente elevado.

La ecografía muscular también puede detectar cambios en el músculo y proporcionar una indicación de la condición muscular general. Un ultrasonido puede proporcionar más evidencia del grado de afectación muscular.

La biopsia muscular es una forma de llegar a un diagnóstico preciso. Esto se puede hacer de las siguientes maneras:

Los signos y síntomas que pueden indicar una condición muscular se pueden observar bajo un microscopio. Las fibras musculares de las personas que sufren de distrofia muscular no tendrán un tamaño uniforme y algunas de estas fibras también pueden ser reemplazadas por tejido fibroso y / o grasa.

Una biopsia permite evaluar la cantidad de proteína de colágeno tipo IV que está presente en el músculo Esto se puede observar bajo el microscopio utilizando tinciones específicas para resaltar la presencia de esta proteína.

La biopsia de la piel también puede ayudar en el diagnóstico de la miopatía de Bethlem ya que el colágeno tipo IV generalmente está presente tanto en el músculo como en la piel. En muchos casos, es más fácil detectar una reducción de la proteína de colágeno IV al observar las células de la piel en lugar de las células musculares. Sin embargo, una biopsia de piel no puede proporcionar parte de la información que puede obtener una biopsia muscular y, por lo tanto, la mayoría de los médicos prefieren realizar biopsias musculares y de piel para obtener la información correcta requerida para el diagnóstico.

Pruebas genéticas que buscan anormalidades en uno de Los tres genes en los que la mutación conduce a la miopatía de Bethlem también están disponibles ahora y también pueden proporcionar un diagnóstico claro.

Otras pruebas que ayudan en el diagnóstico de la miopatía de Bethlem incluyen:

1. Electromiografía (EMG)
2. Velocidad de conducción nerviosa (NCV)

Tratamiento de la miopatía de Bethlem

Hay un tratamiento específico de la miopatía de Bethlem. Solo hay formas de aliviar los efectos de la afección y evitar complicaciones adicionales. Los medicamentos basados ​​en la gravedad pueden administrarse como tratamiento de la miopatía de Bethlem.

Si va a una clínica de músculos, entonces controlarán de cerca sus articulaciones y su movilidad. Junto con su equipo de fisioterapia, puede trabajar para estirar las articulaciones apretadas y mantener la flexibilidad y la flexibilidad de los músculos. Algunas personas también pueden necesitar cirugía para liberar el tendón de Aquiles. Esto puede ayudar a una persona a ponerse de pie y caminar más fácilmente.

Se recomienda a los niños y adultos que padecen miopatía de Bethlem que permanezcan activos y controlen su peso como parte importante del tratamiento de la miopatía de Bethlem. El sobrepeso aumentará aún más la tensión en los músculos. Los ejercicios terapéuticos, la fisioterapia, la nutrición adecuada y un sueño adecuado pueden ayudar en la reparación muscular, lo que puede ayudar a aliviar algunos síntomas de la miopatía de Bethlem.