¿Qué es el Síndrome de Dyggve Melchior Clausen? Causas, síntomas, tratamiento

El Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es una condición genética extremadamente rara que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, cabeza extremadamente corta e incapacidad intelectual.

Las anomalías esqueléticas observadas en Dyggve El síndrome de Melchior-Clausen es un cofre en forma de barril, luxación parcial de cadera, rodillas caídas y arqueamiento de las piernas. El individuo afectado también tendrá inestabilidad de la parte superior del cuello causando compresión de la médula espinal, debilidad y en algunos casos incluso parálisis.

Las personas con Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen también tienen deformidades de crecimiento con una estatura muy corta. La principal causa del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es la mutación del gen dymeclin y sigue un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso de cada padre para el desarrollo del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

las causas del síndrome de Dyggve Melchior Clausen?

Como se dijo, el síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen sigue un rasgo autosómico recesivo y es causado por la mutación del gen dymeclin. La mayoría de los niños con síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen nacen de padres consanguíneos o padres que están estrechamente relacionados entre sí.

El gen dymeclin se asocia con el brazo largo del cromosoma 18. La función principal de este gen es facilitar homeostasis y organización del aparato de Golgi y facilitar el movimiento de proteínas hacia y desde el aparato de Golgi. El Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es el resultado de la ausencia o la ausencia casi total de la proteína debido a la mutación del gen dymeclin que da como resultado el Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Dyggve Melchior Clausen?

Los bebés que nacen con el síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen serán anormalmente pequeños pero, por lo demás, tendrán las características normales. A medida que el niño crece, las características del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen comienzan a desarrollarse. Para cuando el niño tenga 2 años de edad, él o ella comenzará a tener deformidades en el pecho con un cofre en forma de barril.

El niño también tendrá problemas de alimentación y problemas para alcanzar los hitos del desarrollo a tiempo. Las anormalidades esqueléticas también comienzan a presentarse después de los 2 años.
Algunas de las otras deformidades que pueden presentarse en un niño con Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen son una cabeza anormalmente pequeña, un cráneo largo y una parte inferior de la mandíbula. A medida que el niño crezca, comenzará a tener discapacidades intelectuales que tenderán a empeorar a medida que el niño crezca.

Aunque los síntomas del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen pueden ser moderados a severos, pero normalmente un niño afectado puede tener una salud relativamente buena y también puede sobrevivir hasta la edad adulta a pesar del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

Además, la lordosis lumbar, la cifosis y la escoliosis también son una de las características del Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. El niño afectado también puede tener huesos del carpo de forma irregular.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Dyggve Melchior Clausen?

Una evaluación clínica exhaustiva y una historia detallada del paciente y la familia junto con las características clásicas de presentación de la enfermedad serán el primer paso para diagnosticar el síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Se pueden realizar estudios radiológicos para observar las anomalías esqueléticas específicas, como el tórax en forma de barril y los huesos del carpo de forma irregular, que son signos clásicos del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

Además, se realizarán pruebas genéticas en las que se mutará el gen dymeclin se observará confirmando el diagnóstico del Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

¿Cómo se trata el síndrome de Dyggve Melchior Clausen?

El pilar del tratamiento del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es de apoyo y sintomático. La cirugía puede recomendarse a personas con deformidades esqueléticas corregibles. En casos de dislocación de la vértebra cervical, una fusión espinal puede ser la ruta a seguir para corregir esta deformidad. Este procedimiento se realiza principalmente para proteger la médula espinal de cualquier daño debido a la vértebra cervical dislocada que puede causar parálisis.

Las cirugías también se pueden recomendar para el tratamiento de las deformidades de las articulaciones de la cadera y los hombros. En algunos casos, se puede requerir un reemplazo de cadera para el paciente afectado por el Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.

También se debe tener en cuenta que los niños con Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen pueden beneficiarse en gran medida de la educación especial para hacerlos tan independientes como sea posible y hacer que su crecimiento sea lo más normal posible a pesar del Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.