Síndrome de Klinefelter: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

El síndrome de Klinefelter es una afección genética común que afecta principalmente a los varones en los que nace un niño con una copia extra del cromosoma X. Es una enfermedad que puede estar presente en un niño pero puede no ser diagnosticado hasta la edad adulta cuando los síntomas son claramente sugestivos de esta condición. El Síndrome de Klinefelter afecta el crecimiento de los testículos causando testículos más pequeños que lo normal, resultando en una producción reducida de testosterona que es una enzima requerida para la reproducción.
El Síndrome de Klinefelter también puede causar disminución de la masa muscular, reducción del vello facial y aumento del tejido mamario. Cómo afecta el Síndrome de Klinefelter a un individuo es variable y no todas las personas con esta afección tendrán todas las características características del Síndrome de Klinefelter. Una persona con Síndrome de Klinefelter tendrá menos producción de esperma que puede ser causa de infertilidad, pero hay procedimientos disponibles actualmente que hacen posible que los hombres se conviertan en padres a pesar de tener el Síndrome de Klinefelter.

¿Qué causa el Síndrome de Klinefelter? ?

La causa principal del síndrome de Klinefelter es un error en la genética que provoca que el niño nazca con un cromosoma sexual extra. Esta no es una condición heredada. Normalmente, todos tienen 46 cromosomas que incluyen dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de una persona. Las hembras tienen cromosomas XX, mientras que los machos tienen cromosomas XY. Una copia extra de la célula sexual que es el cromosoma X resulta en el desarrollo del Síndrome de Klinefelter.

Este cromosoma X, si está presente en todas las células, da como resultado el desarrollo de un Síndrome de Klinefelter común, mientras que este cromosoma en algunas células del niño tiende a El resultado es un tipo de síndrome de Klinefelter que tiene pocos síntomas en comparación con el síndrome de Klinefelter común. Debido a las copias adicionales del cromosoma X, el individuo tiende a tener problemas de fertilidad y se vuelve difícil para el individuo convertirse en padre debido a esta anomalía llamada Síndrome de Klinefelter.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klinefelter?

Los síntomas del síndrome de Klinefelter son bastante variables y difieren de un individuo a otro. Muchos hombres con síndrome de Klinefelter tienden a tener pocos síntomas, mientras que algunos hombres tienden a tener síntomas graves de esta condición. Esta es la razón por la cual en algunos casos el Síndrome de Klinefelter no puede ser diagnosticado hasta la edad adulta. Los signos y síntomas del Síndrome de Klinefelter cambian según la edad y, por lo tanto, se han subdividido en función de la edad del niño.

Los síntomas del Síndrome de Klinefelter en los bebés son:

• Músculos débiles
• Desarrollo motor lento que provoca un retraso en alcanzando hitos
• Demoras en el habla
• Tranquilidad
• Problemas de nacimiento como testículos no descendidos al nacer

Los síntomas del síndrome de Klinefelter en adolescentes y adolescentes son:

• Los niños pueden ser más altos que el promedio
• Los niños puede tener piernas más largas y caderas anchas en comparación con otras
• Retraso en alcanzar pubertad o incluso ausencia de pubertad
• Menos masa muscular y menos pelos faciales incluso después de alcanzar la pubertad
• Testículos pequeños
• Pene pequeño
• Ginecomastia
• Huesos débiles
• Calémico
• Problemas con la realización de funciones como leer o escribir

Los síntomas del Síndrome de Klinefelter en adultos son:

• No o muy menos conteo de espermatozoides
• Testículos pequeños y pene
• Disminución libido
• Altura más alta que la media
• Huesos débiles
• Disminución del vello facial
• Menos masa muscular
• Ginecomastia
  

  ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?

Para diagnosticar el síndrome de Klinefelter, el médico tomará una historia detallada del paciente y realizará un examen físico. Durante el examen físico, el médico puede observar el área genital y realizar pruebas para controlar los reflejos y controlar el funcionamiento del individuo. Algunas de las pruebas llevadas para diagnosticar el Síndrome de Klinefelter son:

• Prueba de la hormona: Se realizarán análisis de sangre que revelarán niveles hormonales anormales que indican un diagnóstico de síndrome de Klinefelter.
• Cromosoma Análisis: También se puede realizar un análisis cromosómico que muestre claramente una copia adicional del gen sexual en el paciente y confirmará el diagnóstico del síndrome de Klinefelter.

El síndrome de Klinefelter en algunos casos raros también se puede diagnosticar antes del nacimiento cuando la madre se somete a un procedimiento llamado amniocentesis para alguna otra condición o si hay antecedentes familiares de trastornos genéticos. Esto revelará las características encontradas en el Síndrome de Klinefelter.

¿Cómo se trata el síndrome de Klinefelter?

El tratamiento para el Síndrome de Klinefelter implicará un enfoque multidisciplinario e involucrará a un endocrinólogo, logopeda, pediatra, fisioterapeuta y especialista en infertilidad. El paciente también puede necesitar la ayuda de un psicólogo para sobrellevar los síntomas del síndrome de Klinefelter. No existe un tratamiento para curar los cambios cromosómicos, pero existen tratamientos disponibles para minimizar sus efectos sobre el paciente para que el paciente pueda llevar una vida lo más normal posible. Para esto, el tratamiento debe iniciarse tan pronto como sea posible para el Síndrome de Klinefelter. Algunas de las opciones de tratamiento para el Síndrome de Klinefelter son:

Terapia de Reemplazo de Testosterona: Esto se hace básicamente para reponer la testosterona, ya que tienen un número mucho menor en pacientes con Síndrome de Klinefelter. Esto generalmente se inicia en el momento en que el niño alcanza la pubertad, de modo que los cambios que se esperan en un varón después de la pubertad pueden ocurrir también en el paciente con Síndrome de Klinefelter, como voz profunda, crecimiento de vello facial y corporal y aumento muscular masa.

La terapia de testosterona también tiende a mejorar la calidad y la fuerza de los huesos y previene el riesgo de fracturas. Cabe señalar aquí que la terapia de reemplazo de testosterona no mejora de ninguna manera la fertilidad en hombres con síndrome de Klinefelter.

Extracción de tejido mamario: Esto se hace con pacientes que tienen ginecomastia. Esto generalmente lo hace un cirujano plástico para que el paciente luzca lo más normal posible.

Terapia del habla y física: Esto es necesario para mejorar la calidad del habla del paciente y ayudar a desarrollar masa muscular que se reduce significativamente en pacientes con síndrome de Klinefelter.

Apoyo educativo: Algunos niños con síndrome de Klinefelter tienen problemas con los estudios y por lo tanto requieren apoyo educativo para estar a la par con sus compañeros cuando se trata de estudios y calificaciones en diferentes sujetos.

Tratamiento de fertilidad: En la mayoría de los casos, los hombres con síndrome de Klinefelter requieren tratamiento de fertilidad ya que su cuerpo produce demasiados menos espermatozoides para ser fértiles. Esto se puede hacer con la inyección intracitoplásmica de espermatozoides que aumenta la producción de espermatozoides y ayuda a un hombre a ser más fértil.

Consejería psicológica: Esto es extremadamente vital para las personas con Síndrome de Klinefelter ya que los síntomas de esta condición pueden ser bastante deprimente, especialmente en los adolescentes que tienen que lidiar con las dificultades y los hombres que tienden a tener una mentalidad de que no pueden engendrar hijos. Para hacer frente a todas estas dificultades, es imprescindible que las personas reciban asesoramiento psicológico para el síndrome de Klinefelter.