Síndrome de Morquio: hechos, tratamiento, síntomas, esperanza de vida, pronóstico

El síndrome de Morquio (MPS IV) es un trastorno metabólico y un tipo de mucopolisacaridosis y es una enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos autosómica recesiva heredada. Este es un tipo de defecto de nacimiento, que es muy raro. En esta condición, el cuerpo no puede sintetizar algunos tipos de mucopolisacáridos, lo que hace que se eliminen o se acumulen en la sangre, la médula ósea, el sistema cardíaco, el sistema respiratorio y otros órganos del cuerpo, lo que daña progresivamente los tejidos. células y órganos que producen varios tipos de síntomas. Los pacientes que padecen el síndrome de Morquio tienen deformidades esqueléticas distintivas durante la infancia y sufren de enanismo corto de la columna vertebral. El síndrome de Morquio se caracteriza por la excreción de cantidades anormales de sulfato de queratina a través de la micción y la infiltración de sulfato de queratina en los tejidos. El Síndrome de Morquio también se conoce con otros nombres, como MPS IV, deficiencia de beta galactosidasa, deficiencia de Galactosamina-6-sulfatasa, Mucopolisacaridosis tipo IVA y Mucopolisacaridosis tipo IVB.

Tipos de Síndrome de Morquio

Síndrome de Morquio tipo A: Este es el tipo más común de síndrome de Morquio y no tiene suficiente N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa.

Síndrome de Morquio tipo B: Este es el una forma más leve del síndrome de Morquio y muestra síntomas menores. En este tipo, la producción de beta-galactosidasa es insuficiente.

Causas del síndrome de Morquio

El síndrome de Morquio es una afección que es un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres tienen el gen defectuoso, que está asociado con el Síndrome de Morquio, entonces sus hijos individuales tendrán alrededor de un 25% de probabilidades de tener este síndrome.

Como se mencionó anteriormente, hay 2 tipos de Síndrome de Morquio: Tipo A, que no produce suficiente enzima galactosamina-6-sulfatasa; y Tipo B, que no produce suficiente enzima beta-galactosidasa.

Ambas enzimas son importantes para que el cuerpo descomponga la cadena de azúcar del sulfato de queratina, que es una cadena larga de moléculas de azúcar. Tanto en el tipo A y B del síndrome de Morquio, hay una acumulación de grandes cantidades extraordinarias de glicosaminoglicanos en el cuerpo, lo que causa daños a los órganos. Se estima que el síndrome de Morquio afecta a 1 de cada 200,000 bebés. Los niños generalmente comienzan a experimentar síntomas entre las edades de 1 y 3. Tener antecedentes familiares de síndrome de Morquio aumenta el riesgo de padecer esta afección.

Signos y Síntomas del Síndrome de Morquio

El Síndrome de Morquio no es evidente hasta que el niño comienza a caminar y se detallan a continuación algunas de las características o signos importantes de esta condición:

• Existe un desarrollo anormal del sistema esquelético con deformidad de la columna vertebral, donde hay cifosis puntiagudas en la parte inferior de la espalda, que pueden se diagnostica erróneamente como deformidad gibbus.
• El niño con Síndrome de Morquio tiene una andadura de pato caminando.
• El paciente con Síndrome de Morquio también tiene síntomas de inestabilidad atlanto-axial donde los ligamentos que sostienen las dos primeras vértebras en el cuello se vuelven muy laxos y la cabeza también es muy grande (macrocefalia).
• La altura del paciente también está por debajo del promedio para su edad con estatura corta y específicamente un tronco corto.
• El cuello también es anormalmente corto junto con huesos cortos en la pierna y los antebrazos en pacientes con Síndrome de Morquio.
• Los dedos de las manos y los pies son rechonchos.
• Hay hipermovilidad en las articulaciones y el niño también tiene rodillas arqueadas o rodillas caídas .
• Los dientes están ampliamente espaciados y las características faciales del paciente son gruesas.
• Las costillas son de forma ancha y el cofre tiene forma de campana.
• Hay una opacidad de la córnea.
• Hay es el inicio temprano de la enfermedad articular degenerativa.
• El paciente con Síndrome de Morquio también tiene cardiomegalia, soplo cardíaco y hepatoesplenomegalia leve.
• También está presente la hernia inguinal .

Síndrome de Morquio

El tratamiento sintomático se realiza para el síndrome de Morquio, ya que no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. La investigación continúa para un tratamiento que involucra la terapia de reemplazo de enzimas. Como se trata de una condición hereditaria, se recomienda el asesoramiento genético para los padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio. La osteotomía se puede hacer para mejorar la marcha del paciente al corregir la alineación de la pierna. La fusión espinal se realiza para evitar lesiones permanentes en la médula espinal y para prevenir otras deformidades en la columna en pacientes con huesos del cuello subdesarrollados. Es importante aprender a posicionar y manipular adecuadamente al niño para una mejor respiración, prevenir contracturas y prevenir la subluxación. La resonancia magnética (MRI) ayuda a controlar la estabilidad del cuello.

Datos sobre el Síndrome de Morquio

Hecho-1: El síndrome de Morquio es una condición genética rara.

Fact-2 : Tanto los hombres como las mujeres se ven igualmente afectados por el Síndrome de Morquio.

Hecho-3: Tener antecedentes familiares de Síndrome de Morquio aumenta el riesgo de padecer esta afección.

Hecho-4: Se estima que aproximadamente 1 de cada 200,000 nacimientos tendrán el Síndrome de Morquio.

Hecho-5: El niño afectado parecerá normal al nacer; sin embargo, a medida que crezca, las deformidades esqueléticas se harán evidentes.

Hecho-6: La inestabilidad atlantoaxoidea es la principal preocupación, que ocasiona daño a la médula espinal que produce parálisis o deterioro motor y sensorial.

Hecho-7: Los pacientes con Síndrome de Morquio tendrán un desarrollo mental normal o una discapacidad mental muy leve.

Hecho-8: Se realizan diversas investigaciones de laboratorio y de diagnóstico durante el primer año de vida del niño, como ese es el momento en que los síntomas se vuelven obvios.

Hecho-9: La investigación de laboratorio principal, que se realiza, es una prueba de orina que ayudará a determinar la presencia de mucopolisacáridos, sin embargo, definitivamente no determinará la exacta forma de esta condición.

Hecho-10: Radiografía de los huesos largos y la columna vertebral, pruebas genéticas y ECG y ultrasonido ayudan a diagnosticar el Síndrome de Morquio.

Hecho-11: Otros problemas , como complicaciones cardiorrespiratorias los soplos cardíacos y los problemas respiratorios interfieren con la capacidad del niño para realizar sus actividades.

Hecho-12: Es importante obtener asesoramiento genético para los padres que tienen antecedentes familiares de síndrome de Morquio y para los padres que tienen un niño con síndrome de Morquio.

El asesoramiento ayuda a comprender esta enfermedad y los posibles tratamientos. También se pueden realizar pruebas prenatales.

Expectativa de vida y pronóstico de pacientes con síndrome de Morquio

La esperanza de vida y el pronóstico de los pacientes con síndrome de Morquio no son buenos. La muerte finalmente ocurre para el paciente debido a la compresión de la médula espinal y fallas cardiorrespiratorias. La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Morquio es de aproximadamente 30 años, y algunos pacientes mueren entre los 2 y 3 años de edad. Algunos pacientes también pueden vivir hasta 60 años con buena atención. Es importante que esta afección se detecte temprano, ya que la detección temprana y el tratamiento / intervención inmediata ayudan a mejorar la calidad de vida del paciente y a aumentar la esperanza de vida del paciente.