Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico, tasa de supervivencia

Hutchinson-Gilford El Síndrome de Progeria es un trastorno genético extremadamente raro que hace que los niños envejezcan rápidamente. Los primeros signos de este trastorno se pueden ver tan pronto como dentro de los dos años de vida del niño. Cuando nacen, los niños con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford parecen normales sin problemas pero a medida que comienzan a crecer en el primer año de vida los síntomas comienzan a aparecer gradualmente pérdida de cabello y una lenta progresión del crecimiento. Esta condición progresa rápidamente de tal manera que un niño de 13 años tendrá la apariencia de un anciano de 60 años. La causa principal del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es la mutación en el gen Lamin-A.

Este gen produce proteína que mantiene unido el núcleo de la célula. Cuando hay un defecto en este gen, hace que la célula sea inestable, lo que causa un rápido aumento en el proceso de envejecimiento del niño. A partir de ahora, no hay cura para esta condición y un niño con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford en la mayoría de los casos sobrevive al máximo hasta los 14 años de edad antes de sucumbir a problemas cardiovasculares y accidentes cerebrovasculares que son una complicación del síndrome de progeria Hutchinson-Gilford

¿Qué causa el Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford?

Como se indicó anteriormente, la causa raíz del Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford es un defecto en el gen Lamin-A. Este defecto hace que el núcleo de la célula se vuelva inestable lo que desencadena el rápido proceso de envejecimiento de un niño. A diferencia de otras afecciones genéticas, el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford no es una afección hereditaria. De hecho, los investigadores creen que este cambio genético ocurre por casualidad afectando a un espermatozoide o un huevo justo antes de la concepción

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de progeria Hutchinson-Gilford?

Los síntomas del síndrome de progeria Hutchinson-Gilford comienzan en el primer año de vida de un niño. El niño tendrá un índice de crecimiento extremadamente lento. A medida que el niño crezca, habrá adelgazamiento del cabello . Con el tiempo, a medida que la enfermedad avanza habrá más síntomas visibles con una apariencia distinta del niño que se verá más viejo que un niño normal de su edad. El niño tendrá una cara estrecha, una mandíbula pequeña, labios delgados y una nariz con pico. La cabeza del niño será significativamente más grande que la cara. El niño no podrá cerrar los ojos por completo. Habrá pérdida de cabello en las cejas. El niño tendrá una piel extremadamente delgada. La voz del niño también será la de un tono agudo. Además de esto, el niño también tendrá pérdida de audición, huesos extremadamente frágiles y rigidez en las articulaciones debido al síndrome de progeria Hutchinson-Gilford.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford?

El diagnóstico del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford se puede hacer de manera decisiva simplemente observando al niño y los síntomas que experimenta el niño. Para confirmar aún más el diagnóstico, el médico puede realizar una prueba genética para buscar una mutación en el gen Lamin-A que confirmará el diagnóstico del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.

¿Cómo se trata el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford?

aún no existe una cura para el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. El tratamiento está principalmente dirigido a mantener al niño lo más cómodo posible. Esto se hace mediante un control regular del sistema cardiovascular para prevenir cualquier accidente cerebrovascular u otras afecciones. Una dosis baja de aspirina al día puede ayudar a prevenir incidentes de problemas cardiovasculares. Es posible que se administren otros medicamentos, como medicamentos para reducir el colesterol y anticoagulantes, para prevenir los coágulos de sangre. Para la rigidez articular, se puede recetar terapia física e incluso mantener al niño despierto. Esto es todo lo que se puede hacer en lo que respecta al tratamiento del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.

¿Cuáles son ciertos remedios caseros útiles para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford?

Hay ciertos remedios caseros que se pueden seguir para mantener al niño cómodo mientras se enfrenta a una enfermedad como el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Estos remedios caseros son:

Hidratación: Se debe asegurar que el niño se mantenga bien hidratado en todo momento, ya que la deshidratación en un niño con esta afección puede ser incluso más peligrosa.

Dieta: Es importante que los niños con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford tengan comidas pequeñas frecuentes para proporcionar suficiente nutrición al niño.

Actividad física: Asegúrese de que el niño permanezca activo para evitar la articulación rigidez.

¿Cuál es la tasa de pronóstico y supervivencia del síndrome de progeria Hutchinson-Gilford?

Desafortunadamente, el pronóstico para un niño con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford es extremadamente sombrío y un niño al máximo puede sobrevivir un máximo de 14 a 15 años. Ha habido algunos casos en que un niño ha llegado a vivir hasta los 20 años de edad, pero la calidad de vida se deteriora con cada año que pasa y cuando el niño llega a los 12 años su cuerpo ha madurado a la edad de un hombre de 70 años al síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.