Síndrome de progeria: hechos, causas, síntomas, esperanza de vida

El síndrome de la progeria es un trastorno genético que es progresivo. También se identifica como síndrome de Hutchinson-Gilford. Es un trastorno genético poco frecuente y progresivo. Los niños con síndrome de progeria maduran rápidamente dentro de los primeros dos años después de su nacimiento.

Generalmente, los niños sufren del síndrome de progeria desde su nacimiento. Durante el primer año del recién nacido, comienzan a aparecer signos y síntomas, como pérdida de cabello y crecimiento lento.

La mayoría de los niños con síndrome de progeria mueren a causa de un accidente cerebrovascular o enfermedades cardíacas. Aproximadamente 13 años es el cálculo promedio de la vida de los niños que sufren del síndrome de progeria, pero algunos de los niños que padecen este trastorno genético mueren a una edad más temprana, por otro lado, algunos de ellos viven 20 años o más.

Aunque no hay cura para el síndrome de progeria que es un trastorno genético, pero la investigación continua muestra algún tratamiento prometedor.

Hechos detrás del síndrome de la progeria

• El síndrome de la progeria es un trastorno genético. La víctima tiene una apariencia avanzada de envejecimiento. Los síntomas del síndrome de progeria surgen en el comienzo de la infancia.
• La persona afectada generalmente se vuelve delgada, tiene la nariz aguileña y enganchada, labios delgados, épocas colgadas y ojos prominentes. Otros síntomas no faciales son anomalías en las articulaciones, pérdida de cabello, piel envejecida, pérdida de grasa debajo de la piel, pero las habilidades motoras y el intelecto del niño son generalmente los mismos que en un niño normal.
• Los casos de síndrome de progeria son muy excepcionales , debido a que solo se detectaron 130 personas desde 1886.
• Una proteína laminA antinatural es responsable de la alteración del gen LMNA y es la causa del síndrome de Hutchinson-Gilford o de la progeria.
• Como LMNA es un gen autosómico dominante, incluso una réplica del gen LMNA es suficiente para causar el síndrome de progeria.
• El síndrome de progeria puede causar varias complicaciones, como hace que las arterias se vuelvan más duras a partir de la observación de la infancia. Aumenta las posibilidades de accidente cerebrovascular o ataque cardíaco en la etapa temprana de la vida. La esperanza de vida promedio de las víctimas del síndrome de progeria es de aproximadamente trece años.

¿Qué tan común es el síndrome de progeria?

Según los informes, el síndrome de progeria no es tan común. Alrededor de un recién nacido en cuatro millones de recién nacidos se ven afectados por este trastorno en todo el mundo. Esta condición se describió por primera vez en 1886. Desde entonces, se han registrado más de 130 casos de síndrome de progeria.

¿Existe una cura para el síndrome de progeria?

Cuando el primer medicamento aplicado a aquellos niños que experimentan una rara enfermedad de envejecimiento rápido mostró un resultado exitoso con el inhibidor de la farnesil transferasa (FTI). Este medicamento se aplica para tratar el cáncer.

Los resultados de los ensayos médicos mostraron mejoras importantes en los casos de aumento de peso, estructura ósea, sistema cardiovascular. Esta información ha sido recopilada del artículo de investigación publicado en Proceedings of the Natural Academy of Sciences.

¿Cuál es la expectativa de vida de un niño con síndrome de progeria?

Los accidentes cerebrovasculares o los problemas cardíacos son los principales motivos de muerte en la mayoría de los pacientes con síndrome de progeria. El promedio de vida de estos casos es de aproximadamente 13 años. En algunos casos, los pacientes con síndrome de progeria viven veinte años o más y algunos también mueren antes de los 13 años debido a la enfermedad.

Causas del Síndrome de Progeria

Los investigadores han descubierto que el síndrome de progeria es causado por la mutación de un solo gen. El gen se conoce como (LMNA) laminina A. Hace una proteína que es necesaria para mantener unido el núcleo (centro) de una célula. Según los investigadores, la mutación de un gen defectuoso hace que las células no sean estables y conduce al proceso de envejecimiento de la progeria.

El síndrome de la progeria no es hereditario como otras mutaciones genéticas. Los investigadores creen que si un solo óvulo o espermatozoide afecta en el momento de la concepción, entonces se produce el cambio de gen. Los padres no son el portador, incluso entonces la ocurrencia de las mutaciones en el gen del niño y estos nuevos casos de mutaciones son conocidos de novo.

Condiciones que son similares al Síndrome de la Progeria

Hay algunas condiciones similares del síndrome de progeria que se presenta en los miembros de la familia. Estos síndromes hereditarios son responsables de envejecer rápidamente y reducir la duración de la vida:

• El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch es similar al síndrome de progeria que también se identifica como síndrome progeoide neonatal que comienza en el útero con síntomas y signos de envejecimiento y se nota en el momento del nacimiento.
• El síndrome de Werner, similar al síndrome de la progeria, comienza a principios de la edad adulta o en la adolescencia y conduce a un envejecimiento prematuro. Los signos comunes de la vejez, como la diabetes y las cataratas se experimentan.

Signos y Síntomas del Síndrome de Progeria

En general, el crecimiento durante el primer año después del nacimiento del bebé con síndrome de progeria ocurre muy lentamente, pero la inteligencia y el desarrollo motor continúa siendo normal.

Los síntomas y signos del síndrome de progeria contienen formas únicas:

• El peso y la altura por debajo del promedio con crecimiento muy lento es un síntoma principal del síndrome de progeria.
• Mandíbula inferior y pequeña, Rostro estrecho, nariz aguileña y labios delgados.
• Cabeza desproporcionadamente grande para la cara es un signo de síndrome de progeria.
• Ojos demasiado grandes con párpados demasiado cortos para cerrar los ojos correctamente.
• Pérdida de cabello, incluidas las cejas y las pestañas es un signo del síndrome de la progeria.
• Adelgazamiento, piel arrugada y manchada.
• Las venas perceptibles y la voz aguda son un síntoma del síndrome de la progeria.

Los síntomas y signos del síndrome de la progeria también están relacionados con la salud i ssues:

• Apretar y endurecer la piel del cuerpo y también las extremidades que es similar a la esclerodermia.
• Formación de dientes anormales y retrasados ​​
• Pérdida parcial de la audición
• Pérdida de masa muscular y pérdida de grasa en la piel
• Huesos débiles y frágiles
• Rigidez de la articulación
• Luxación de la cadera
• Resistencia a la insulina
• Enfermedad cardiovascular (vasos sanguíneos) grave y cardíaca.

¿Cuándo es el momento de contactar a un Doctor por Síndrome de Progeria?

Haga una cita o llame a un médico cuando note que su hijo no se está desarrollando o creciendo normalmente con los problemas de crecimiento lento, cambios en la piel y caída del cabello.

Complicaciones del Síndrome de Progeria

En general, se desarrollan tipos severos de endurecimiento de las arterias en aquellos que sufren de síndrome de progeria. En esta condición, las paredes de las arterias se vuelven más gruesas y rígidas. Entonces, la sangre no puede fluir correctamente. Por lo general, los vasos sanguíneos transportan oxígeno y nutrientes del corazón y suministros al resto del cuerpo.

Casi todos los niños con síndrome de progeria fallecen debido a los problemas asociados con la aterosclerosis. Tales como:

• Debido a un problema cardiovascular o problema de los vasos sanguíneos, se produce insuficiencia cardíaca congestiva o ataque cardíaco y es una complicación importante del síndrome de progeria.
• Cuando se produce el problema en los vasos sanguíneos que lo suministran al cerebro se encuentra llamado problemas cerebrovasculares. Este problema provoca apoplejía cerebral y es una complicación para el síndrome de progeria.

Además, otro problema de salud que normalmente está relacionado con el envejecimiento, por ejemplo, la miopía, el aumento del riesgo de cáncer y la artritis no crecen como parte del proceso del síndrome de progeria.

Pruebas para diagnosticar el síndrome de progeria

Los médicos pueden adivinar el síndrome de progeria basándose en los síntomas y signos característicos de este trastorno. Para verificar el diagnóstico, el médico de su hijo puede sugerir pruebas genéticas para el síndrome de progeria. Se puede realizar una mutación LMNA que es una prueba genética para confirmar la enfermedad del síndrome de la progeria.

Consultar a un médico para el síndrome de la progeria

En general, el caso del síndrome de progeria se identifica en la primera infancia o en la primera infancia cuando un recién nacido muestra primero los síntomas distintivos del envejecimiento prematuro. Estos síntomas pueden detectarse cuando el médico de cabecera o el pediatra de su hijo los notará en el momento del examen de salud regular.

Por otro lado, también puede notar los cambios de su hijo que podrían ser los síntomas. y signos de síndrome de progeria, y luego puede consultar con el médico de su hijo. Después de la evaluación, su bebé puede ser referido a un especialista en genética clínica. A continuación encontrará información que puede ayudarlo a prepararse para una reunión con un médico.

Sus deberes antes de ir al médico para el síndrome de progeria:

• Escriba los síntomas y signos de su hijo que están experimentando, y por cuánto tiempo lo están experimentando.
• Haga las preguntas que desee saber de su médico sobre el síndrome de progeria.
• Pida que un miembro confiable de su familia o amigo vaya con usted en el momento en que su hijo cita. De hecho, puede ser difícil centrarse en los consejos o instrucciones del médico después de conocer la enfermedad. Por lo tanto, lleve a alguien con usted que pueda brindarle apoyo emocional en ese momento y que lo ayude a recordar la información.

Algunas preguntas básicas que puede hacerle a su médico si detectan síndrome de progeria:

• ¿Cuáles son? las causas probables de los síntomas y signos de mi hijo?
• ¿Cuáles son las otras posibles causas de esta enfermedad?
• ¿Qué tipos de pruebas clínicas requieren para el síndrome de progeria?
• ¿Existen tratamientos disponibles para el síndrome de progeria?
• ¿Cuáles son las formas de brindar alivio a mi hijo a partir de estos síntomas?
• ¿Cuáles son los problemas de esta situación?
• ¿Los demás miembros de mi familia o mis hijos son propensos al síndrome de progeria?
• ¿Existen nuevas pruebas clínicas progresivas para la mejora del síndrome de progeria?
• ¿Aconseja consultar a un especialista para tratar el síndrome de progeria?
• ¿Cómo se puede reconocer a los otros miembros de la familia que están lidiando con el síndrome de progeria?
• Expectativas de su médico para el síndrome de progeria:

Su médico realizará una prueba física de su hijo para el síndrome de progeria, como por ejemplo:

• Medición de peso y altura y comparación con el niño normal y promedio.
• Mapeo de las medidas en un gráfico de curva de crecimiento estándar.
• Realización de examen de visión y audición para el síndrome de progeria.
• Comprobación de algunos síntomas vitales, incluida BP (Presión arterial) para el síndrome de progeria.
• Buscar los síntomas visibles y signos que son característicos del síndrome de progeria.

No dude en hacer preguntas, porque el síndrome de progeria es una enfermedad muy rara. De hecho, es posible que el médico necesite recopilar más información antes de tomar una decisión sobre los próximos pasos para atender el síndrome de progeria. Sus inquietudes y preguntas pueden ayudar a sus médicos a hacer una lista de cuestiones para examinar.

En el momento de las visitas de seguimiento, se verificará la altura y el peso de su hijo y se mapeará la medición en la tabla de valores normales. valores de desarrollo. El médico puede sugerir otras estimaciones regulares, que incluyen visión, audición, exámenes dentales y electrocardiogramas, para obtener el resultado adecuado para cualquier cambio.

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