Síndrome de Von Hippel-Lindau: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es el síndrome de Von Hippel-Lindau?

El síndrome de Von Hippel-Lindau o la enfermedad de Von Hippel-Lindau es una afección patológica genética que se asocia con tumores de los vasos sanguíneos del cerebro, la médula espinal o los ojos. Los tumores que se forman en el ojo también se denominan angiomas retinianos. Las personas con síndrome de Von Hippel-Lindau tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de células renales de células claras o feocromocitoma. Algunas de las otras características del Síndrome de Von Hippel-Lindau son quistes renales; quistes pancreáticos, cistadenomas epididimarios.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Von Hippel-Lindau?

Como se dijo, el síndrome de Von Hippel-Lindau es un trastorno genético, lo que significa que el riesgo de el desarrollo del cáncer se transmite de una generación a otra. El gen ofensor que causa el síndrome de Von Hippel-Lindau se llama gen VHL. La mutación en este gen hace que un individuo sea propenso a desarrollar cánceres y otros síntomas asociados con el síndrome de Von Hippel-Lindau.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Von Hippel-Lindau?

El síntoma principal del síndrome de Von Hippel-Lindau es la presencia de diversos tumores y quistes especialmente en los riñones y el páncreas además del desarrollo de tumores en el cerebro, la médula espinal y los ojos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Von Hippel-Lindau?

El diagnóstico del síndrome de Von Hippel-Lindau implica lo siguiente:

  • Chequeo regular y de por vida para el desarrollo de tumor
  • Asesoramiento genético
  • Si existe una sospecha de síndrome de Von Hippel-Lindau en las pruebas genéticas, es imprescindible llevar a cabo chequeos de rutina y exámenes para el crecimiento tumoral.
  • El diagnóstico del Síndrome de Von Hippel-Lindau requiere un enfoque multidisciplinario y puede involucrar a especialistas de urología, gastroenterología, neurología, oftalmología y radiología.

¿Qué son los tratamientos? o Síndrome de Von Hippel-Lindau?

Es imperativo identificar y tratar el Síndrome de Von Hippel-Lindau lo antes posible si existe un historial familiar de esta enfermedad. El tratamiento generalmente incluye procedimientos quirúrgicos y radioterapia. El objetivo del tratamiento es tratar los tumores cuando son pequeños y evitar que causen daños permanentes o graves.

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