El síndrome de Edwards es una condición genética extremadamente rara, que conduce a enfermedades médicas graves. Los niños que padecen este síndrome tienen 3 copias del cromosoma 18 en lugar de 2 copias en sus células corporales. Este síndrome también se conoce como trisomía 18. En general, un niño diagnosticado con la afección muere en unos pocos días. En la mayoría de los casos, el bebé muere poco después del nacimiento. Si se dañan varios órganos, entonces el feto puede morir debido a fallas múltiples de los órganos, en el útero mismo, lo que lleva a un aborto espontáneo.
Este síndrome afecta a las mujeres mucho más que a los hombres. Alrededor de nueve de cada diez individuos afectados son mujeres.
Dependiendo de la gravedad del síndrome, se puede clasificar en tres tipos:
Trisomía 18 completa: es la forma más común de síndrome de Edwards en la que todas las células de los humanos afectados contienen tres copias del cromosoma 18. Los bebés diagnosticados con trisomía 18 completa generalmente mueren a los pocos días de nacer. Ninguno de ellos ha sido registrado históricamente para cruzar la edad de uno.
Trisomía 18 en mosaico: este tipo de síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de tres copias del cromosoma 18 en solo ciertas células de los individuos afectados. Como no está presente en todas las células del bebé, es menos grave y puede tratarse en cierta medida. Su gravedad depende del número y tipo de las células que llevan el cromosoma adicional. La esperanza de vida es comparativamente más alta en este tipo y las personas afectadas generalmente quedan incapacitadas permanentemente. Muy pocos de ellos llegan a la edad adulta.
Trisomía parcial 18: en este tipo de síndrome de Edwards, solo una parte del cromosoma adicional está presente en las células de los individuos. Su gravedad depende del tamaño del cromosoma adicional presente en las células. Este es un tipo raro de trisomía 18.
¿Cómo las personas contraen el síndrome de Edwards?
En un cuerpo humano normal, veintitrés pares de cromosomas están presentes. Estos pares cromosómicos se heredan de las células parentales. Para las personas que padecen este síndrome, un cromosoma adicional; El cromosoma 18 se obtiene en la célula después de que se completa el proceso de fertilización. Se supone que el síndrome es más frecuente en aquellos embarazos en los que la edad de la madre es mayor de cuarenta.
Los niños que nacen con el síndrome de Edwards tienen bajo peso y son pequeños en comparación con otros niños de su edad. La presencia del cromosoma extra conduce a complicaciones en diversos órganos. Los síntomas de este síndrome pueden ser:
- Son flacas, y tienen huesos frágiles.
- Generalmente se caracterizan por una cabeza pequeña con una base de cuello más grande.
- Tienen orejas bajas y no tienen mandíbulas prominentes.
- Poseen orejas mal formadas y una boca pequeña y, por lo tanto, sufren la condición de “micrognatia”.
En general, los niños que padecen el síndrome tienen paladar hendido y se encuentra que cierran sus manos en puños con su dedo índice suspendido sobre los otros cuatro dedos.
Pueden poseer pies de club o pies que estén palmeados o fusionados.
- Sus vasos sanguíneos se encuentran mal formados como resultado de lo cual pueden sufrir numerosas enfermedades cardíacas congénitas.
- Incluso pueden sufrir Defecto Septal Atrial, Hernia Umbilical , Defecto Septal Ventricular entre las muchas otras condiciones.
Diagnóstico del síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards se puede rastrear justo cuando el niño está en el útero. Los primeros ultrasonidos muestran la presencia de la afección y un diagnóstico posterior puede concluir este síndrome. Además de los resultados de los ultrasonidos , también se pueden realizar pruebas potenciales del suero de la madre para confirmar la presencia del síndrome en el feto. También se pueden realizar otras pruebas como amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas. Para los síntomas físicos, una mujer embarazada con un feto que padece el síndrome de Edwards presenta una protuberancia del bebé anormalmente grande. Esto se debe a que la presencia del líquido amniótico adicional en el útero aumenta el tamaño del útero. Aparte de eso, se ve una placenta inusualmente pequeña durante el nacimiento del niño.
En caso de que no sea posible localizar la presencia del síndrome mientras el niño aún está en el útero, la afección puede diagnosticarse después del nacimiento. El síndrome se caracteriza por la presencia de anomalías físicas. Generalmente, se realiza una radiografía para mostrar tipos de dedos arqueados y el esternón acortado del niño afectado.
El “cariotipo” es otro método de diagnóstico en el que se toma la muestra de sangre del lactante para el diagnóstico. Si se encuentran tres pares de cromosomas 18, entonces el síndrome se confirma. Al usar tinciones específicas y elementos microscópicos, se establece la presencia del cromosoma adicional.
Pronóstico del síndrome de Edwards
La mayoría de los niños que nacen con este síndrome tienen una vida útil de menos de dos años. En casos raros, los niños crecen hasta la edad adulta. Sin embargo, comienzan a desarrollar problemas mentales más allá de la edad de un año. Incluso su capacidad de comunicación verbal se ve afectada. Difícilmente pueden caminar solos y solo pueden captar una parte de las palabras que se les dicen.
Los niños que tienen síndrome de Edwards enfrentan problemas mientras comen, ya que experimentan problemas relacionados con la respiración, comer, tragar y chupar. A menudo sufren de la Enfermedad de Reflujo Gastroesofágico que afecta su eficiencia de deglución, lo que lleva a una acción de reflujo que provoca el vómito de todo el contenido. Sus cabezas están hiperextendidas, lo que lleva a más dificultades al tragar. Generalmente lleva a que su garganta se alargue. Si el cuerpo del niño es tolerante a los alimentos ricos en calorías, debe incluirse en su dieta para ayudarlos a ganar el peso tan necesario.
Tratamiento del síndrome de Edwards
Hasta la fecha, no se ha encontrado ninguna cura para este síndrome. Además, los síntomas que presentan los niños afectados son demasiado difíciles de manejar. Por lo tanto, seguramente se necesita medicación para ayudarlos a lidiar con los síntomas leves. Las alergias e infecciones causadas como consecuencia de los síntomas deben tratarse de inmediato.
Los niños que sufren el síndrome de Edwards están obligados a experimentar anomalías en las extremidades a medida que crecen. Por lo tanto, se recomienda buscar la ayuda de un fisioterapeuta tan pronto como sea posible. También pueden obtener beneficios de la terapia ocupacional. Para las personas que sufren de síntomas severos, la cirugía es siempre una opción. Sin embargo, los medios quirúrgicos de tratamiento son limitados teniendo en cuenta la salud cardíaca del niño y si hay lagunas en las cirugías realizadas, la vida útil del niño puede acortarse.
Incluso pueden sufrir de estreñimiento como resultado del tono deficiente de su músculo abdominal. En condiciones como estas, se hace más difícil alimentar al niño. Para problemas relacionados con la alimentación, se inserta un tubo que transporta los alimentos directamente al estómago, lo que evita las posibilidades de antiperistalsis que generalmente se debe a la dificultad que enfrentan durante la ingestión de los alimentos. Además, los médicos también pueden recomendar fórmulas especiales de leche, ablandadores de heces y medicamentos antigás.
El niño afectado no debe recibir Enema bajo ninguna circunstancia, ya que conduce al agotamiento del electrolito, lo que altera la composición del fluido corporal. Los niños que padecen este síndrome presentan una gran amenaza para desarrollar el tumor de Wilms, que es una forma de cáncer de riñón. Por lo tanto, se debe realizar una ecografía abdominal de rutina para estos niños. Incluso pueden sufrir enfermedades como la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y la esotropía (ojos cruzados).
Se recomienda en gran medida interrumpir un embarazo en el que el feto muestre los síntomas del síndrome de Edwards en las primeras seis semanas de embarazo. Existe un riesgo de recurrencia del 1 por ciento de trisomía 18 completa, por lo que es necesario realizar estrictamente el asesoramiento genético para prevenir esta afección en el futuro.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.