Desordenes genéticos

Qué es el síndrome de Edwards: causas, síntomas, tratamiento, expectativa de vida, pronóstico

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards, que comúnmente se conoce con el nombre de trisomía 18, es un raro trastorno genético en el cual el niño afectado tiende a tener un cromosoma 18 adicional. El síndrome de Edwards es tan severo que en la mayoría de las condiciones el niño sucumbe a esta condición antes del nacimiento.

Algunos niños que sobreviven tienden a tener una gran cantidad de complicaciones después del nacimiento y su calidad de vida es extremadamente pobre como resultado de Edwards Síndrome y no pueden sobrevivir más de un año o dos.

El Síndrome de Edwards es en realidad un conjunto de diversas anomalías congénitas del corazón, el cerebro, los riñones y el estómago que surgen como resultado de este cromosoma adicional 18 resultando en el síndrome de Edwards.

El síndrome de Edwards tiende a afectar a las mujeres más que a los hombres. Se ha observado en varios estudios que una mujer mayor de 30 años que está embarazada tiene más probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Edwards.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Edwards?

En cada ser humano, hay 46 cromosomas que aparecen en pares, lo que significa que hay 23 pares de cromosomas en cada individuo. Estos cromosomas se heredan de los padres.

Anatómicamente hablando, las células del óvulo en la hembra tienen 23 pares de cromosomas y las células espermáticas en los hombres tienen 23 pares de cromosomas. El par de cromosomas en las mujeres se conoce como XX y en los varones se denomina XY. Estos cromosomas están numerados del 1-22. El par adicional de cromosoma que surge del cromosoma 18 es la razón principal detrás del desarrollo de la Trisomía 18 o el Síndrome de Edwards.

Los niños afectados con el Síndrome de Edwards tienen 3 copias del cromosoma 18 en lugar de los 2 normales, que es el responsable para los síntomas severos que ocurren como resultado del Síndrome de Edwards.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Edwards?

En la mayoría de los casos, como se indicó anteriormente, el niño con síndrome de Edwards sucumbe a la enfermedad antes del nacimiento. En algunos casos donde se entrega un niño con síndrome de Edwards, dichos niños son anormalmente débiles y frágiles. Tienen un peso anormalmente bajo y una cabeza extremadamente pequeña.

También puede haber una malformación de las orejas y pueden tener una configuración baja. También hay un subdesarrollo de la boca y la mandíbula. El paladar hendido también es algo que se ve comúnmente en niños con síndrome de Edwards. Los niños con Síndrome de Edwards también tienden a tener los pies palmeados y los dedos palmeados.

También hay anormalidades en las otras partes del cuerpo, como los pulmones, donde los vasos sanguíneos pueden estar subdesarrollados o malformados. Los niños con Síndrome de Edwards también pueden tener defectos congénitos del corazón, como un defecto en el tabique auricular o un defecto en el tabique ventricular, que son condiciones que amenazan la vida.

Los niños afectados también pueden presentar anomalías en los riñones y el sistema urinario. Los hombres pueden tener testículos no descendidos como resultado del síndrome de Edwards.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Edwards?

El diagnóstico del Síndrome de Edwards se puede realizar al observar las características físicas presentes en el momento del nacimiento del niño. Además, los estudios radiológicos pueden mostrar las anomalías musculoesqueléticas características observadas con el síndrome de Edwards.

Una vez que se sospecha el síndrome de Edwards, se puede realizar un examen exhaustivo de los cromosomas del niño que mostrará claramente la anomalía de trisomía 18 confirmando el diagnóstico del síndrome de Edwards. Además, una ecografía prenatal o una amniocentesis antes del parto también pueden ayudar a confirmar el diagnóstico del Síndrome de Edwards.

¿Cómo se trata el Síndrome de Edwards?

Hasta el momento, no hay cura para el Síndrome de Edwards. El tratamiento es básicamente sintomático y de apoyo. El tratamiento para tales niños es altamente complejo.

Como el pronóstico de tales niños es extremadamente pobre y puede extenderse por un máximo de un año; la cirugía, aunque es una opción, no se lleva a cabo ya que los riesgos superan con creces los beneficios de un procedimiento quirúrgico.

Los estudios sugieren que solo el 10% de los niños sobreviven más de un año con el síndrome de Edwards. El desarrollo general del niño se ve afectado debido a anomalías del sistema nervioso y es posible que el niño no pueda completar los hitos esperados como resultado de esto.

Debido a anomalías en el sistema digestivo, estos niños son alimentados con alimentos de fórmula especial y laxantes ya que tienden a tener estreñimiento crónico debido al Síndrome de Edwards.

Algunas anormalidades por las cuales se pueden administrar tratamientos son convulsiones, pie zambo, dedos palmeados, neumonía, infecciones, hipertensión, hidrocefalia y ciertos defectos cardíacos que se pueden ver en niños con síndrome de Edwards.

¿Cuál es el pronóstico y la expectativa de vida del niño con síndrome de Edwards?

Como se indicó, el pronóstico del síndrome de Edwards es extremadamente pobre y la esperanza de vida máxima no es más de un año como máximo, aunque en la mayoría de los casos casos en que el niño sucumbe a la enfermedad en cuestión de un par de meses.

Algunos de los niños que sobreviven más allá de un año terminan teniendo discapacidades físicas y mentales severas que su calidad de vida se ve gravemente comprometida y tienden a dependerá en gran medida de los demás para sus necesidades diarias como resultado del Síndrome de Edwards.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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